34486940 - 026

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال ١٩٩٧ مطرح شد. اما تا سال ٢٠٠٨ بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود..
اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cffDNA (cell free fetal DNA) حدود ٣ تا ١٣ درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از cfmDNA (cell free maternal DNA) است. این ویژگی اساس بسیاری از تکنیک های افتراق cffDNA از cfmDNA را تشکیل می دهد. cffDNA در هفتۀ ٧ بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.
امروزه cffDNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده؛ اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومهای ٢١، ١٨، ١٣، X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

این مرکز مفتخر است که اعلام کند برای اولین بار در ایران و به عنوان هفتمین مرکز در دنیا تست cell free fetal DNA را با استاندارد CE IVD (استاندارد اروپا) و با سریعترین زمان جوابدهی انجام می دهد.

nifty2

 

● انجام تست cffDNA در چه مواردی توصیه می شود؟

١. زنان ٣۵ سال و بیشتر
٢. وجود یک تست غربالگری مثبت
٣. وجود یافته ای در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوئیدی)
لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀیک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
۴. وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی

 

نکات مهم در مورد تست cffDNA:

• قدرت تشخیص این تست برای تریزومی ٢١، حدود ٩٨%، برای تریزومی ١٨، ٩٧ تا ٩٨% و برای تریزومی ١٣، ٧٩ تا ٨٠% است.
• تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.
• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) ، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.
• نتیجۀ منفی به معنی اطمینان کامل از عدم ابتلای جنین به سندرمهای کروموزومی نمی باشد.
• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنوپلوئیدی های جزئی کروموزومی، حذفها یا جابجایی های کروموزومی نمی باشد.
• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانمهای بسیار چاق بعلت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.
• این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آنها دو یا چند قلویی است، پیشنهاد شود. زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.
• با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام cffDNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در ١ تا ٢ درصذ از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.
با اینکه cffDNA از cfpDNA متمایز است، اما بررسی cfpDNA در قریب به اتفاق موارد نتایج بسیار خوبی بدست می دهد. توجه به تفاوت مفهومی این دو اصطلاح از این جهت مهم است که مشخص می کند که چرا با وجود صحت بالا، این تست قدرت کافی برای استناد جهت سقط جنین، بدون تایید توسط یک تست تشخیصی نظیر آمنیوسنتز ندارد.