34486940 - 026

تالاسمی

تالاسمی یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و پراکندگی ژن بتا تالاسمی در حاشیه دریای خزر، خلیج فارس و دریای عمان بیش از سایر مناطق می باشد. بیماری تالاسمی با داشتن بیش از 200 جهش ژنی، تظاهرات متفاوتی از حالت بدون علامت تا بسیار شدید ایجاد می کند. هر بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی متحمل مشکلات اقتصادی، اجتماعی و روانی زیادی ناشی از نیاز به تزریق مداوم خون ومراقبتهای پزشکی ویژه می شود. بار سنگین مشکلات ناشی از این بیماری به خانواده و سیستم بهداشتی ودرمانی کشور وارد می شود؛ درحالی که این بیماری قابل پیشگیری است.

تفسیر نادرست نتیجۀ آزمایشات واطمینان بخشیدن به بیماری که کم خونی ارثی دارد، باعث بروز مشکل در پی گیری زوج های مشکوک به تالاسمی ومواردی از بروز تالاسمی ماژور می شود.

 

  • علت ایجاد بیماری:

علت ایجاد بیماری نقص درتولید زنجیره های مختلف هموگلوبین است و به همین دلیل انواع تالاسمی آلفا، بتا، دلتا، گاما و … وجود دارد.

  • ژنتیک:

هر سلول انسان حاوی 4 ژن تولید زنجیره آلفا و 2 ژن تولید زنجیره بتا است. کمبود (حذف یا جهش) هر یک از این ژن ها موجب ایجاد یکی از اختلالات زیر خواهد شد:

الف – انواع بتا تالاسمی:

ناقل خاموش (Silent Carrier)

بتا تالاسمی مینور

بتا تالاسمی حد واسط

بتا تالاسمی ماژور

 

ب – انواع آلفا تالاسمی:

ناقل خاموش (Silent Carrier)

آلفا تالاسمی مینور ( (Trait

بیماری هموگلوبین H

بیماری هیدروپس فتالیس (منجر به مرگ جنین می شود)

 

با توجه به وجود انواع مختلف تالاسمی، تشخیص آن ممکن است نیاز به بررسی های تخصصی وآزمایشات تکمیلی وسپس مشاوره ژنتیک داشته باشد.

چنانچه زوجی ناقل تالاسمی تشخیص داده شوند، در صورت اصرار به ازدواج با امضای تعهد نامه منوط به اینکه بعد از عقد و قبل از بارداری آزمایش ژنتیک مرحله اول (PND1) را انجام می دهند، اجازۀ ازدواج را می گیرند .

توجه به این نکته لازم است که بهترین زمان مراجعه جهت انجام آزمایش تالاسمی قبل از انجام مراسم نامزدی و قبل از ایجاد رابطه عاطفی بین زوجین می باشد.