34486940 - 026

ترومبوفیلیا نوعی اختلال انعقادی است که ریسک ترومبوز را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینۀ علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود. از علل اکتسابی می‌توان به سن بالا، جراحی، بارداری و زایمان، مصرف OCP، چاقی، هایپرلیپیدمی، دیابت، بدخیمی، نارسایی احتقانی قلب و… اشاره کرد. علل ارثی شامل جهش در ژن‌های متعددی است که مهم‌ترین آنها جهش در ژن فاکتور V انعقادی (FVL)، جهش در ژن فاکتور II (پروترومبین G20210A)، PAI-1، MTHFR (C677T، A1298C) و فاکتور XIII هستند. در صورت وجود جهش در هر یک از ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، خطر تشکیل لخته و بروز حوادث ترومبوتیک به شکل معناداری افزایش می‌یابد.

 

مشکلات شایع ناشی از ترومبوفیلیا

شایع‌ترین مشکلاتی که در اثر ترومبوفیلیا رخ می‌دهد شامل پیامدهای ناگوار بارداری و سندرم‌های ترومبو آمبولیک اعم از DVT و آمبولی ریوی است. DVT غالباً در پا ایجاد و با درد، تورم و قرمزی اندام مشخص می‌شود. این لخته می‌تواند کنده شده، به سمت ریه حرکت کند و بسته به اندازه و موقعیت لخته منجر به ایجاد تنگی نفس و تاکی‌پنه، درد قفسه سینه و گاه کُلاپس، شوک و ایست قلبی شود.
تشکیل لخته می‌تواند در بسیاری از نقاط دیگر بدن  مانند مغز، کبد (ترومبوز ورید پورت و هپاتیک)، ورید مزانتریک، ورید کلیوی و حتی وریدهای بازو رخ دهد.
پیامدهای ناگوار بارداری از عوارض مهم ترومبوفیلیا است که از آن جمله می‌توان به کاهش رشد داخل رحمی جنین، سقط مکرر، پره‌اکلامپسی شدید، پارگی جفت و مرگ داخل رحمی جنین اشاره کرد.
شایع‌ترین انواع ترومبوفیلیای ارثی به علت افزایش فعالیت فاکتورهای انعقادی در زمینۀ یک جهش ژنتیکی به وجود می‌آیند که از جمله مهم‌ترین نمونه‌های آن FVL و پروترومبین G20210A است.
فرم ناشایع‌تر، وقوع جهش ژنتیکی منجر به کمبود فاکتورهای ضد انعقادی طبیعی بوده که کمبود فاکتور  XIII از جمله مثال های آن است.

 

اندیکاسیون‌های بررسی ترومبوفیلیای ارثی

1- وقوع ترومبوآمبولی وریدی پیش از سن 45 سالگی
2- ترومبوفلبیت وریدی راجعه
3- سابقۀ خانوادگی ترومبوز یا ترومبوفیلیا
4- سقط مکرر جنین
5- عدم موفقیت IVF
6- پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP
7- ترومبوز در پی استروژن‌درمانی و یا بارداری
8- پیش از شروع HRT در یائسگی
9- پیش از دریافت OCP در افراد پر خطر
10- IUGR، دکولمان و مُرده‌زایی
11- سابقۀ ایسکمی یا MI در جوانی
12- بیماری‌های عروق محیطی
13- پیش از انجام اعمال جراحی بزرگ
14- لوپوس سیستمیک و ترومبوسیتوپنی ایمنی
15- ترومبوز در مواضع غیر معمول (نظیر ورید مزانتریک و سینوس‌های مغزی)

 

سقط مکرر

دلایل متفاوتی نظیر اختلالات ساختمانی رحم، مشکلات هورمونی، اختلالات کروموزومی در والدین، بیماری‌های خودایمنی و ترومبوفیلیا می‌توانند سبب سقط مکرر شوند.
ترومبوفیلیا که از علل مهم سقط مکرر و شکست IVF است، می‌تواند با افزایش لخته‌پذیری خون در عروق ظریف جفت منجر به سقط جنین شود. در فرآیند IVF نیز در صورت افزایش میزان لخته‌پذیری خون، مرحلۀ لانه‌گزینی جنین در آندومتر و تغذیه از طریق عروق آندومتر مختل خواهد شد.

 

پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP

در مطالعات متعددی نشان داده شده که جهش در این ژن‌ها در افراد دچار پره‌اکلامپسی و سندرم HELLP نسبت به جمعیت عادی شیوع بسیار بیشتری دارد.

 

HRT، مصرف  OCPو یا هر گونه درمان با استروژن

از آنجا که در افراد واجد جهش در ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، HRT (درمان جایگزین با هورمون) و یا مصرفOCP  (و یا هر داروی دیگری که حاوی استروژن باشد) می‌تواند ریسک تشکیل ترومبوز وریدی را به شدت افزایش دهد، پیش از شروع درمان با داروهای نامبرده، بررسی فرد از نظر رد وجود  ترومبوفیلیا ضروری است.

 

خدمات قابل ارائه در این مرکز

بررسی جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های ذیل (به صورت پنل کامل و یا موردی) با تشخیص و نظر پزشک معالج:

1- (PCR for Factor V Leiden (FVL
2- (PCR for Prothrombin G20210A (PTH G20210A
3- (PCR for MTHFR (Both Polymorphism: C677T, A1298C
4- PCR for PAI-1
5- PCR for Factor XIII

لازم به ذکر است که برای استفاده بیماران از خدمات سازمان‌های بیمه‌گر، ذکر نام تک‌تک آزمایش‌های درخواستی ضروری است.

 

مدت زمان جواب‌دهی

1 تا 2 هفتۀ کاری
مشاوره و آزمایش ژنتیک در زمینه لزوم بررسی ژنتیکی توسط پزشک متخصص ژنتیک توصیه می‌شود.