34486940 - 026

ترومبوفیلی

 ترومبوفیلی نوعی اختلال انعقادی است که ریسک تشکیل لخته را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینه علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود. از علل اکتسابی می‌توان به سن بالا، جراحی، بارداری و زایمان، مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی ، چاقی، بالا بودن چربی خون، دیابت، بدخیمی، نارسایی احتقانی قلب و… اشاره کرد. علل ارثی می تواند شامل جهش در ژن‌های متعددی باشد. در صورت وجود جهش در هر یک از ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، خطر تشکیل لخته به شکل معناداری افزایش می‌یابد.

 

  • مشکلات شایع ناشی از ترومبوفیلیا

شایع‌ترین مشکلاتی که در اثر ترومبوفیلیا رخ می‌دهد شامل پیامدهای ناگوار بارداری و تشکیل لخته در ریه ها یا سیاهرگ های پا است. تشکیل لخته در سیاهرگ های پا غالباً با درد، تورم و قرمزی اندام مشخص می‌شود. این لخته می‌تواند کنده شده، به سمت ریه حرکت کند و بسته به اندازه و موقعیت لخته منجر به ایجاد تنگی نفس، درد قفسۀ سینه و گاه شوک و ایست قلبی شود.

 

لخته می‌تواند در نقاط دیگری از بدن مانند مغز، کبد، ورید کلیوی و حتی وریدهای بازو هم تشکیل شود.

 

پیامدهای ناگوار بارداری از عوارض مهم ترومبوفیلیا است که از آن جمله می‌توان به کاهش رشد داخل رحمی جنین، سقط مکرر،فشارخون شدید بارداری، پارگی جفت و مرگ داخل رحمی جنین اشاره کرد.

 

  • در چه مواردی بررسی وجود ترومبوفیلیای ارثی لازم است؟

1- وقوع لخته پیش از سن 45 سالگی

2- بروز راجعۀ لخته

3- سابقۀ خانوادگی لخته یا ترومبوفیلیا

4- سقط مکرر جنین

5- عدم موفقیت IVF

6- فشارخون شدید بارداری

7- تشکیل لخته بدنبال مصرف داروهای هورمونی و یا بارداری

8- پیش از شروع درمان جایگزین هورمونی در یائسگی

9- پیش از مصرف ضد بارداری های خوراکی در افراد پر خطر

10- کاهش رشد داخل رحمی جنین ، پارگی جفت و مُرده‌زایی

11- سابقۀ سکتۀ قلبی در جوانی

12- بیماری‌های عروق محیطی

13- پیش از انجام اعمال جراحی بزرگ

14- لوپوس سیستمیک و ترومبوسیتوپنی ایمنی

15- تشکیل لخته در مواضع غیر معمول (نظیر ورید کبدی و سینوس‌های مغزی)

 

 

  • سقط مکرر

دلایل متفاوتی نظیر اختلالات ساختمانی رحم، مشکلات هورمونی، اختلالات کروموزومی در والدین، بیماری های خودایمنی و ترومبوفیلیا می‌توانند سبب سقط مکرر شوند.

ترومبوفیلیا که از علل مهم سقط مکرر و شکست IVF است، می‌تواند با افزایش لخته‌پذیری خون در عروق ظریف جفت منجر به سقط جنین شود. در فرآیند IVF نیز در صورت افزایش میزان لخته‌پذیری خون، مرحلۀ لانه‌گزینی جنین در دیوارۀ رحم و تغذیه از طریق عروق رحم مختل خواهد شد.

 

  • فشارخون شدید بارداری

در مطالعات متعددی نشان داده شده که جهش در این ژن‌ها در افراد دچار فشارخون شدید بارداری نسبت به جمعیت عادی شیوع بسیار بیشتری دارد.

 

  • درمان جایگزین هورمونی در یائسگی، ضد بارداری های خوراکی و یا هر گونه درمان با استروژن

از آنجا که در افراد واجد جهش در ژن‌های کنترل کنندۀ انعقادپذیری خون، درمان جایگزین با هورمون و یا مصرف ضد بارداری های خوراکی و یا هر داروی دیگری که حاوی استروژن باشد می‌تواند ریسک تشکیل لخته را به شدت افزایش دهد، پیش از شروع درمان با داروهای نامبرده، بررسی فرد از نظر رد وجود ترومبوفیلیا ضروری است.

 

  • مدت زمان جواب‌دهی

1 تا 2 هفتۀ کاری

مشاوره ژنتیک در زمینۀ لزوم بررسی ژنتیکی توسط پزشک متخصص ژنتیک توصیه می شود.