34486940 - 026

سیستیک فیبروزیس چیست؟

 سیستیک فیبروزیس و یا   CF  یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش، غالباً در کودکان حاصل از ازدواجهای خویشاوندی دیده می شود؛ هر چند بصورت ناشایع در ازدواجهای غیر خویشاوند نیز بروز می کند. علت بروز علائم این بیماری اختلالاتی است که در ارگانهای ترشح کننده موکوس بوجود می آید، شایعترین عضو درگیر در این بیماری سیستم تنفسی است؛ درگیری سیستم تنفسی بصورت سرفه های اولیه خود را نشان می دهد، به مرور سرفه های بیمار شدید تر شده و حالت عفونی و چرکی پیدا می کند، گروهی از بیماران به تناوب دچار عفونتهای حاد تنفسی می شوند. در کودکان تکرار این عفونتها باعث تنگی نفس، اختلال رشد و ناتوانی در وزن گرفتن می شود.با بدتر شدن و تشدید علایم عفونت، کودک نیاز به بستری جهت درمان دارد.

سیستم گوارشی یکی دیگر از محل های درگیر بیماری است که در گروهی از نوزادان به صورت علامت اولیه یبوست خود را نشان می دهد. در گروه زیادی از کودکان بیمار، به علت اشکالات ترشحی غده لوزالمعده علائم سوءجذب و سوءتغذیه به صورت مدفوع زیاد و بدبو و چرب دیده می شود، که باعث اختلال در وزن گیری کودک و کاهش وزن می شود٬ همچنین نفخ شکم و برخی از انواع کم خونی ها بوجود می آید. در تعدادی از بیماران اختلال عملکرد غده لوزالمعده باعث بروز دیابت می شود.

 

15z

کودکان مبتلا نسبت به سایر کودکان به نسبت بیشتری دچار علائمی مثل فتق و یا عدم نزول بیضه می باشند. با افزایش سن، این کودکان دچار تاخیر علائم بلوغ بوده و در دوران بزرگسالی هردو جنس با احتمال ناباروری روبرو هستند.

در گیری غدد عرق در کودکان باعث دفع نمک زیاد در بیماران می شود؛ بطوریکه والدین هنگام بوسیدن کودک متوجه مزه شوری بر روی پوست او می شوند.

از علائم نادرتر بیماری می توان به پولیپ بینی٬ بیماری های سینوسی بینی٬ گرفتگی بینی٬ کمبود گروهی ازویتامین ها٬ بعضی از بیماریهای پوستی و برخی از علائم بیماریهای کبدی اشاره نمود.

برای تشخیص این بیماری علاوه بر وجود علائم مشخصه ای که ذکر شد، از آزمایش خاصی بنام تست عرق استفاده می شود. برای این کار غدد عرق بطور موضعی ابتدا تحریک شده سپس عرق ترشح شده جمع آوری گردیده و مورد آزمایش قرار می گیرد.

همچنین از روشهای تشخیصی دیگری مثل عکسبرداری ریوی، بررسی عملکرد غده لوزالمعده و تست عملکرد وضعیت تنفسی در موارد خاصی استفاده می شود. تشخیص قطعی توسط بررسی ژنتیکی بروش مولکولی و تشخیص وجود جهش ژنتیکی صورت می گیرد.

برای درمان بیمار بر اساس علامت اصلی بیماری اقدام می شود. در موارد عفونت های تنفسی علاوه بر مصرف به موقع و مناسب آنتی بیوتیک و یا سایر داروهای استنشاقی٬ فیزیوتراپی کمک کننده است. انجام واکسیناسیون علیه گروهی از عفونتها ضروری است. در کودکان نوشیدن مرتب مایعات٬ بخصوص در فصول گرم سال و یا هنگام ابتلا به اسهال و استفراغ توصیه می شود. گروهی از بیماران هنگام تشخیص بیماری بشدت دچار سوء تغذیه و یا اختلال رشد بوده و نیاز به رعایت رژیم های غذایی خاص دارند، بعلاوه مصرف بعضی از ویتامین ها در این کودکان ضروری است. یکی دیگر از اقدامات مناسب و مفید مصرف آنزیم های غده لوزالمعده است. این آنزیم ها به صورت اشکال دارویی در دسترس است .

به هر حال این بیماری گرچه در موارد بسیار شدید کشنده میباشد٬ ولی سایر مبتلایان با استفاده از درمانهای مناسب و بموقع  طول عمر بیشتری پیدا می کنند٬ ولیکن علاوه بر مراقبت های کامل پزشکی بصورت چند جانبه٬ نیاز به حمایت های روانشناختی و اجتماعی مناسب دارند.