34486940 - 026
ضرورت انجام آزمایش ژنتیک

ضرورت انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج

امروزه مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به اقدامی بسیار ضروری و لازم مبدل شده است. مشاوره ژنتیک و در صورت تشخیص مشاور، انجام آزمایشات ژنتیکی مورد لزوم از بروز بسیاری از بیماری های مادرزادی و ژنتیکی جلوگیری می کند و امکان تولد نوزادانی با نقص مادرزادی (ناتوانی های ذهنی و جسمی) را کاهش می دهد .

آزمایش های ژنتیک انواع مختلفی دارند که هر کدام هزینه متفاوتی دارد؛ اما این هزینه ها در برابر هزینه های نگهداری از یک کودک معلول بسیار ناچیز می باشند.

برای آن که بدانیم یک فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر لازم است ابتدا مورد مشاوره قرار گیرند. مشاوره  ژنتیک حتما می بایست توسط یک پزشک متخصص ژنتیک یا پزشک آموزش دیده و دارای مجوز فعالیت مشاوره ژنتیک انجام گیرد. نکته مهم آن است که یاد آوری شود که مشاوره قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک لازم است. فعالیت مشاوره به طور کلی از فعالیت آزمایشگاه جدا و مستقل است.

متاسفانه ازدواج فامیلی در کشور ما بسیار رایج است و روز بروز هم بنا به دلایل مختلف اجتماعی و اقتصادی، تمایل به انجام آن در حال افزایش است . رویدادی که یکی از عوامل مهم افزایش بیماری های  ژنتیک محسوب می شود.

از طرف دیگر اطلاع و آگاهی افراد جامعه نسبت به بیماری های ژنتیکی بالا نیست؛ بطوری که  گاهی مشاهده می شود خانواده ای با وجود داشتن دو یا سه فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی هنوز نمی دانند می شود از تولد این بیماران پیشگیری کرد.

تعداد آزمایشات ژنتیکی که تحت پوشش بیمه های پایه هستند، محدود می باشد؛ در حالی که برخی از این آزمایش ها هزینه های بالایی دارند. پوشش بیمه های تکمیلی در این رابطه نسبتاً وسیع است.

البته همانطور که پیشتر گفته شد، با یک دید آینده نگر همیشه می توان به این نتیجه رسید که پیشگیری بسیار ساده تر، کم هزینه تر و ثمربخش تر از درمان است. بویژه در مورد بیماری های ژنتیکی که در صورت بروز، غالباً درمانی نخواهند داشت.

دسته ای از بیماری های ژنتیکی تحت عنوان بیماری های اتوزوم مغلوب هستند که احتمال بروز آنها در صورت ازدواج فامیلی بشدت افزایش می یابد؛ این بیماری ها در جامعه ایرانی به دلیل تمایل به ازدواج فامیلی نسبت به کشورهای غربی شایع هستند.

در حال حاضر پیشگیری ازبروز این بیماری ها بطور مطلق امکان پذیر نیست. اما با روشهای بسیار مدرن آزمایشگاهی، بررسی وپیشگیری از بروز تعداد قابل توجهی از شایع ترین این بیماری ها امکان پذیر شده است.

همه نکاتی که باید درباره آزمایش ژنتیک بدانید

گاهی انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج ضروری می باشد.

آزمایش های ژنتیک غالباً روی نمونه خون و گاهی روی مایعات دیگر بدن و یا بافت انجام می شود.

امروزه با استفاده از فناوریهای نوین آزمایشگاهی، می توان مشخص کرد که آیا شما، همسرتان یا فرزندانتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر؟ به کمک آزمایش ژنتیک، پزشکان می توانند وجود این ژن های معیوب را تشخیص دهند و در صورت تمایل خانواده به بارداری، از بروز بیماری مورد نظر پیشگیری کنند.

زمان مناسب برای انجام مشاوره ژنتیک

مناسب ترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، اما در مراحل بعدی یعنی قبل از بارداری و حتی حین بارداری هم انجام  مشاوره و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک از تولد نوزادی با مشکلات ژنتیک پیشگیری خواهد کرد یا حداقل روند درمان این بیماران را تسریع نموده و با موفقیت بیشتری همراه می کند.

بعنوان مثال، در مورد نوزادان مبتلا به اختلالاتمتابولیک در صورت تشخیص زودهنگام و شروع زود هنگام رژیم غذایی مورد نظر، عوارض به طرز قابل توجهی کاهش خواهد یافت.

ازدواج فامیلی

ازدواج فامیلی، یکی از مهم ترین علل ایجاد بیماری های ژنتیکی است و این بیماری ها به علت شیوع ازدواج فامیلی در ایران، بطرز قابل توجهی شایع می باشند.

بهترین و کم خطرترین نوع ازدواج، ازدواج با یک فرد غیر همخون (غریبه) می باشد. اما در صورت وقوع ازدواج فامیلی، مشاوره ژنتیک و انجام غربالگری ناقلی در ازدواج های پرخطر اکیدا توصیه می گردد.

تغییر یک باور غلط

باور بسیاری از افراد این است که در بین بستگان ما ازدواج های فامیلی بسیار زیاد اتفاق افتاده و تمام کودکان حاصل از این ازدواج ها سالم اند، در صورتی که این تفکر کاملا اشتباه است؛ زیرا در هر بارداری، این احتمال وجود دارد که ژن های مغلوب درکنار هم قرار بگیرند و سبب بروز بیماری شوند. به طور کلی در همه انسان ها 7تا 8 عدد ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین کنار هم قرار بگیرد، حدود دو تا سه درصد است و این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین بسیار بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است.

هرچه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد، خطر بیماری مادرزادی جنین و نوزاد بیشتر خواهد شد. ازدواج پسرعمو- دخترعمو، پسرخاله- دخترخاله، پسرعمه- دختر دایی و پسردایی-دختر عمه به یک اندازه و به میزان سه تا چهار برابر این خطر را افزایش خواهد داد. در صورتی که والدین زوجین هم ازدواج فامیلی کرده باشند، این خطر به مراتب افزایش خواهد یافت.

مشاوره ژنتیک فرآیندی که طی آن پزشک اطلاعات لازم را از فرد یا خانواده او دریافت می کند، شجره نامه را ترسیم کرده و باتوجه به آن میزان خطر برای کل بیماری های ژنتیک را محاسبه نموده و ممکن است در طول این فرآیند آزمایش خاصی هم درخواست نماید.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *