34486940 - 026

تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند .
مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند.
به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی یا ناتوانی وی در کسب مهارت هایی می شود که یادگیری آنها برای سن آن فرد، لازم هستند. این اختلال برحسب شدت به چهار گروه خفیف ، متوسط ، شدید و عمیق تقسیم می شود که اساس این طبقه بندی، تست هوش و معاینات بالینی است .

پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی در کودکان

شایعترین علت مراجعه افراد به مراکز مشاورۀ ژنتیک در رابطه با پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی  عبارت است از:
•    افرادی که می خواهند بدانند چگونه می توانند از تولد فرزندان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی پیشگیری کنند؛
•     افرادی که در بارداری های قبلی فرزندی مبتلا به اختلال ذهنی داشته اند و می خواهند از تکرار آن جلوگیری کنند؛
•    افرادی که بین بستگان خود یا همسرشان مورد یا مواردی از عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده است و نگران تکرار آن هستند؛
•     زوجینی که قصد ازدواج فامیلی دارند؛
•    خانم های بارداری که به علت ابتلا به بیماری یا تماس با برخی مواد، داروها یا اشعه ها نگران  آثار سوء احتمالی به جا مانده بر جنین شان می باشد؛
•     خانم هایی که در سنین بالا (بالاتر از 35 سال) باردار شده اند؛
•     خانم های بارداری که طی غربالگری های دوران بارداری احتمال وجود مشکل برای جنین شان مطرح شده است .
به طور کلی ناتوانی ذهنی متوسط و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) در یک درصد از نوزادان دیده می شود؛ اما این میزان در دوران کودکی به 3/0 تا 4/0 درصد می رسد (با توجه به مرگ بیش از نیمی از این نوزادان بعلت ناهنجاری های همراه)؛ در ۷۵% موارد علت اختلال ذهنی، قابل تشخیص است و در ۵۰% موارد عقب ماندگی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد .
در بین بیماری های ارثی، سندرم ایکس شکننده شایعترین علت کم توانی ذهنی در کلیۀ سنین می باشد ؛ در حالی که تریزومی ۲۱ یا سندرم داون شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است.
سایر علل عقب ماندگی ذهنی شامل اختلال رشد داخل رحمی، مسمومیت ها، عفونت های داخل رحمی، سوء تغذیۀ مادر، بیماری های اکتسابی، عوامل محیطی و … می شود که هریک از این عوامل در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می کنند.

 

Boy with down syndrome and earth

نقش مشاوره ژنتیک در کاهش تولد کودکان مبتلا به کم توانی ذهنی

تعیین نوع و علت عقب ماندگی ذهنی در فرد مبتلا، محاسبه ریسک تکرار برحسب علت و در نهایت ارائه راهکارها و توصیه های مفید، گام های اصلی در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی است. تا کنون بیش از ۴۵۰ نوع عقب ماندگی ذهنی با علت تک ژنی شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی شامل عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد .
احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد. برای مثال فرزند فردی که مبتلا به عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰% دچار مشکل مشابه خواهد شد ولی اگر علت ، مننژیت باکتریال بوده باشد، خطر تکرار در بستگان، در حد کل جامعه است .
بنابراین اولین قدم و مهمترین بخش مشاوره و آزمایش ژنتیک ، تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در موارد ارثی تعیین نحوۀ وراثت با توجه به شجره نامه است. به طور کلی می توان گفت علت عقب ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش های ژنی، اختلالات کروموزومی، علل محیطی و اختلالات چند عاملی جای می گیرد. با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های  پاراکلینیکی، علت را بررسی می کنیم و بر حسب تشخیص، اقدامات بعدی را انجام می دهیم.