34486940 - 026

 

  • غربالگرى سه ماهه اول باردارى
  • غربالگرى سه ماهه دوم باردارى
  • NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA)
  • غربالگرى ناقلی، روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری

 

غربالگرى سه ماهه اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏ گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومى ١٨ و تریزومى ١٣ محاسبه شود.

یکى از این اندازه‏ گیرى‏ ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏ شود که به آن اندازه ‏گیری NT مى‏ گویند و دیگرى آزمایش‏هایى است که روى خون مادر انجام مى‏ شود.

اندازه‏ گیرى NTدر سونوگرافى

اندازه‏ گیرى NT با سونوگرافى خاصى که از ابتداى هفته ١١ (٠+١١) تا انتهاى هفته ١٣ باردارى (۶+١٣) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در این نوع سونوگرافى مقدار مایع در پشت گردن جنین که به آن NT مى‏ گویند، اندازه‏ گیرى مى‏ شود. تمام جنین ‏ها در این قسمت داراى مقدارى مایع هستند که این‌مقدار در جنین‏ هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمایل به افزایش دارد.

سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:

١- زنده بودن جنین را تأیید مى‏ کند.
٢- سن باردارى را تأیید مى‏ کند.
٣- باردارى‏ هاى دوقلو را تشخیص مى‏ دهد.
۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏ کند.

غربالگری

افزایش NT در سایر اختلالات

١- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ٣٣ جنینی که NT آنها بین ٢/٢ تا 2/8 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 3/5 میلی‌متر باشد، این احتمال تا ١ به ١۶ افزایش می‌یابد).
٢- فتق دیافراگماتیک
٣- نارسایی ریوی
۴- دیسپلازی اسکلتی
۵- عفونت‌های مادرزادی
۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)
٧- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک
٨- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

١- سندرم داون: ۵٠%
٢- تریزومی ١٨و ١٣: ٢۵%
٣- سندرم ترنر: ١٠%
۴- تریپلوئیدی: ۵%
۵- سایر اختلالات: ١٠%

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولا در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏ شود مورد اندازه‏ گیرى قرار مى‏ گیرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در بارداریهاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏ گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ١٨ و یا تریزومى ١٣ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏ شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:
١- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ١:۵٠باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵٠ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
٢- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ١:۵٠ تا ١:٢٠٠٠ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد.
٣- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (١:٢٠٠٠) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ١۵ الی ١۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.
۴- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ٣ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ٣۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
۵- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ٣۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.
۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ٣/۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ٢٠-١٨ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.
٧- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:
– زنان بالای ٣۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ٣۶ سال ذکر شده بود.)
– زنان با بارداری دوقلویی
– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن فرزند مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
– زنان بالای ٣۵ سال که سابقه ٣ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).
– زنانی که HIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پزشک مى‏ گوید که آیا لازم است تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریافت مى‏ کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ١٨ و تریزومى ١٣ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏ شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخیصى

تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏ بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏ شود. نمونه‏ هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏ یابد که آیا جنین به اختلالات کروموزومى مبتلا است یا خیر. انجام آزمایشهاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنان باردار پـیشنهاد نمى‏ گردد زیرا احتمال سقط جنین را بالا مى‏ برند، با وجود این اکثر زنانى که تست‏هاى تـشخیصى را انجام مى‏ دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏ شوند و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏ بخشد.

مزایاى غربالگرى سه ماهه اول

١- انجام غربالگرى دقیق‏تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان مى‏ شود.
٢- با انجام سونوگرافى NT امکان تشخیص بعضى از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

١- حدود ۵% (١ نفر در هر ٢٠ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏ شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏ شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است، نوزادانی نرمال بــه دنیا مى‏ آورند.
٢- براى انجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهه دوم باردارى منتظر ماند.
٣- غربالگرى اختلالات لوله عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست “کوآد مارکر” در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات کروموزومى

اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش مى‏ یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینش مجدد) قطعات مشاهده مى‏ شود. این اختلالات مى‏ توانند بر روند تکامل ذهنى یا فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند. سندرم داون که تریزومى ٢١ نیز نامیده می‌شود، شایع‏ترین اختلال کروموزومى است. افراد مبتلا به این سندرم به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴٧ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏ یابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏ شود. مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لب‌شکرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فامیلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ٢% تا ٣% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجام سونوگرافى در فاصله هفته‏ هاى ١٨ تا ٢٠ باردارى که به تمامى زنان باردار توصیه مى‏ شود، براى بررسى دقیق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت مى‏ گیرد.

و همواره به خاطر داشته باشید:
اکثر نوزادان سالم متولد مى‏ شوند!

 

غربالگرى سه ماهه دوم باردارى

در سال ١٨۶۶ میلادى دکتر جان لنگدون داون مقاله‏ اى در انگلستان منتشر کرد که در آن از کودکانى صحبت مى‏ شد که خصوصیات مشترکى داشتند و ضریب هوشى آنها پایین‏تر از بچه‏ هاى معمولى بود. دکتر داون این گروه از کودکان را به ‏دلیل شباهت زیاد چهره آنها به ‏مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‏ها بعد یعنى در اوایل دهه ۶٠ میلادى بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایى این نام از تمامى متون علمى حذف گردید و از آن پس این اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال ١٩٣٠ میلادى دانشمندان دریافتند که علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتیک است.

سندرم داون به ‏عنوان شایع‏ترین اختلال ژنتیک شناخته مى‏ شود. درصدى از جنین‏هاى مبتلا به ‏سندرم داون پیش از زایمان مادران مى‏ میرند. با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى ١٠ سال گذشته روش‏هاى گوناگونى براى تشخیص پیش از تولد این بیمارى خطرناک ابداع شده است. اما به‏ دلایل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همین دلیل در سال‏هاى اخیر روش‏هاى غربالگرى براى شناسایى زنان باردار که بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به ‏عنوان واجدین شرایط براى انجام روش‏هاى تشخیصى محسوب مى‏ گردند.

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد به ‏طورى که خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن ٣٠ سالگى تقریباً ثابت بوده و حدود ١ در ١٠٠٠ مى‏ باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزایش مى ‏یابد به ‏طورى که در سن ٣۵ سالگى ١ در ٢۵٠ و در سن ۴٠ سالگى ١ در ٧۵ مى‏ شود. با این حال ٨٠% موارد سندرم داون در زنان زیر ٣۵ سال بروز مى‏ کند (زیرا تعداد باردارى در این سنین بسیار بیشتر است).

زنانى که در بارداریهاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده ‏اند نیز در معرض خطر بیشترى قرار دارند. تأثیر عوامل دیگرى همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه ٢ و یا ٣، تشعشعات محیطى و غیره هنوز به ‏طور کامل به اثبات نرسیده است.

از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست‏ کُوآد مارکِر است که شامل اندازه ‏گیرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقایسه مقادیر به ‏دست آمده با مقادیر نرمال جامعه مى‏ باشد.

تست کوآد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشترى دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است و امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است.

این تست از ابتدای هفته ١۴ (٠D+١۴W) تا انتهای هفته ٢٢ (٢٢W+۶D) حاملگی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفته ١۵ حاملگی (و در سایر کشورها از ١۵W+٢D تا ١٧W+٠D) است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، باردارى‏ هاى دوقلو و غیره محاسبه مى‏ گردد. نرم‏ افزارهاى ویژه ‏اى براى این منظور طراحى شده ‏اند که خطر ابتلاى جنین را به صورت عددى و همچنین منحنى‏ هاى خاص نشان مى‏ دهند. یافته‏ هاى سونوگرافیک نیز به تعیین میزان خطر ابتلاى جنین به سندرم داون کمک مى‏ کنند. رایج‏ترین یافته سونوگرافى در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین مى‏ باشد. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیمارى مادرزادى دیگر را نیز نشان مى‏ دهد. این بیماریها «تریزومى ١٨» و «نقائص لوله عصبى» هستند.

slider-img7

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
١- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از ١:٢۵٠ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از ٧ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبه مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد، حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأیید سن جنین انجام شود.
تبصره ١: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی ١٨ مثبت شود، به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصره ٢: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ٢٠-١٨، سونوگرافی هفته ٢۴ حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و…).
٢- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین ١:۴٠٠-١:٢۵٠ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ٢٠-١٨ توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:
– (AFP (MoM ≥٢.۵
– (hCG (MoM ≥٣.٠
– (Inhibin A (MoM ≥٣.٠
– (uE3 (MoM ≤٠.۴
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
٣- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از ١:۴٠٠ کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
۴- در صورتی که نتیجه غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (١:١٠٠) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).
طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهه دوم در هفته ٢٠–١٨ باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی ٢١ را تا ۵٠% کاهش یافته قلمداد کرد.]

در خاتمه ذکر این مطلب ضرورى است که کالج طب زنان و زایمان آمریکا توصیه مى‏ نماید که تمام زنان باردار در فاصله هفته‏ هاى ١۵ تا ١٨ باردارى مورد غربالگرى سندرم داون قرار گیرند. به همین دلیل بروز این اختلال در سال‏هاى اخیر در آمریکا بسیار کاهش یافته است.

 

NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA)

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال 1997 مطرح شد. اما تا سال 2008 بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.
اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cffDNA) cell free fetal DNA) حدود 3 تا 13 درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از cfmDNA) cell free maternal DNA) است. این ویژگی اساس بسیاری از تکنیک های افتراق cffDNA از cfmDNA را تشکیل می دهد. cffDNA در هفتۀ 7 بارداری در خون مادر ظاهر شده و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.
امروزه cffDNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده؛ اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزومهای 21، 18، 13، X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

nifty2

● انجام تست cffDNA در چه مواردی توصیه می شود؟

1. زنان 35 سال و بیشتر
2. وجود یک تست غربالگری مثبت
3. وجود یافته ای در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوئیدی)
لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀ یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
4. وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی

نکات مهم در مورد تست cffDNA:

• قدرت تشخیص این تست برای تریزومی 21، حدود 98%، برای تریزومی 18، 97 تا 98% و برای تریزومی 13، 79 تا 80% است.
• تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.
• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) ، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.
• نتیجۀ منفی به معنی اطمینان کامل از عدم ابتلای جنین به سندرمهای کروموزومی نمی باشد.
• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنوپلوئیدی های جزئی کروموزومی، حذفها یا جابجایی های کروموزومی نمی باشد.
• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانمهای بسیار چاق بعلت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.
• این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آنها دو یا چند قلویی است، پیشنهاد شود. زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.
• با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام cffDNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در 1 تا 2 درصد از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.
با اینکه cffDNA از cfpDNA متمایز است، اما بررسی cfpDNA در قریب به اتفاق موارد نتایج بسیار خوبی بدست می دهد. توجه به تفاوت مفهومی این دو اصطلاح از این جهت مهم است که مشخص می کند که چرا با وجود صحت بالا، این تست قدرت کافی برای استناد جهت سقط جنین، بدون تایید توسط یک تست تشخیصی نظیر آمنیوسنتز ندارد.

 

غربالگرى ناقلی، روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری

این آزمایش به این منظور انجام می شود که مشخص شود شما و همسرتان ناقل یک ژن جهش یافتۀ مشترک – که می تواند منجر به ابتلای فرزند آیندۀ شما به یک بیماری وخیم ژنتیکی شود- هستید یا خیر.
در این آزمایش حدود 100 بیماری شایع ژنتیکی نظیر ناشنوایی ارثی، فیبروز کیستیک، تالاسمی، بیماری تای ساکس و … مورد بررسی قرار می گیرد. برخی از این بیماری ها نادرند؛ اما مطالعات نشان داده است که حدود 24% از افراد آزمایش شونده، حداقل در مورد یکی از این بیماری ها ناقل هستند و متوسط احتمال ابتلای یک نوزاد به یکی از این بیماریها، بیش از احتمال ابتلا به “سندرم داون” یا “نقص لولۀ عصبی باز” می باشد که بطور روتین درغربالگریهای حین بارداری در تمام مادران باردار بررسی می شود. نکتۀ حائز اهمیت در مورد این دسته از بیماریها این است که هیچ یک از آنها طی غربالگری ها و یا آمنیوسنتز روتین، بررسی نمی شوند.

image.axd
بیماری هایی که در این آزمایش مورد بررسی قرار می گیرند، بیماری مغلوب هستند. این بدان معنی است که نوزاد می بایست دو ژن معیوب را از هر دوی والدین دریافت کند تا مبتلا شود. وقتی شما برای یک بیماری مغلوب ناقل هستید، مفهوم آن این است که یک کپی سالم از آن ژن را از یکی از والدین خود و یک کپی معیوب از آن ژن را از والد دیگر خود به ارث برده اید. فرد ناقل غالباً هیچ علامتی از بیماری نشان نمی دهد.
اگر شما و همسرتان هر دو در رابطه با یک بیماری مشخص نظیر ناشنوایی یا … ناقل باشید، فرزند شما به احتمال 1 به 4 به آن بیماری مبتلا خواهد شد.
چنانچه ناقلی هر دوی والدین در یک ژن مشترک، پیش از بارداری تشخیص داده شود، در غالب موارد می توان از تولد فرزند مبتلا پیشگیری بعمل آورد.