34486940 - 026

مشاوره ژنتیک به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازد و هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است. شاید بسیاری از مردم بویژه زوج های جوان علاقمند باشند بدانند که مشاور ژنتیک چه کاری انجام می دهد و در یک جلسۀ مشاوره، چه مسائلی مطرح می شوند.

• مشاوره ژنتیک شامل تلاش مشاور و یا تیم مشاوره در موارد زیر است:
تعیین میزان خطر بروز یک بیماری ژنتیکی در یک بارداری
ارائه راه های موجود برای پیشگیری از بروز این بیماری ها به فرد یا خانواده
ارجاع برای انجام آزمایش های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی در رابطه با یک بیماری ژنتیکی
کمک به فرد و یا خانواده جهت اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده
کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر جهت رسیدن به تطابق با مسأله
معرفی راه های درمانی احتمالی در موارد ابتلای فردی از خانواده به یک بیماری ژنتیکی برای رسیدن به کیفیت بهتری در زندگی

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک چه هنگامی است؟

بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از منافع این مشاوره بهره مند شوند.

چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟

به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج ها بویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می شود. اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری می باشد:
□ ازدواج های فامیلی
□ نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد
□ وجود عقب ماندگی ذهنی در افراد خانواده یا بستگان نزدیک
□ نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری های پیش از تولد
□ سابقۀ بیماری های متابولیک در خانواده ( نظیر PKU و…)
□ وجود ظاهر غیر طبیعی در یکی از اعضای خانواده
□ ابهام تناسلی و اختلالات بلوغ
□ نازایی، سقط مکرر و مرده زایی
□ بیماری های عصبی- عضلانی و اختلالات مزمن و پیشرونده
□ ناشنوایی و کم شنوایی
□ اختلالات رشد و کوتولگی
□ سرطان، بیماری های قلبی و…
□ تماس با عوامل محیطی ایجاد کنندۀ نقائص جنینی در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
□ وجود هر گونه نقص مادرزادی در خانواده
□ تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره

مشاوره ژنتیک

 خدمات مشاوره ژنتیک در چه زمینه هایی ارائه می گردد؟

در این مرکز مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری، مشاوره در موارد ازدواج های فامیلی، ناباروری، سقط مکرر، مرده زایی، عقب ماندگی ذهنی یا جسمی، ابهام جنسی، اختلالات بلوغ، مشاوره تشخیصی جهت بیماری های ژنتیکی و سرطان های ارثی و همچنین مشاوره در موارد تعیین هویت (تست ابوّت یا تعیین رابطۀ والد- فرزندی) با بهره گیری از تیمی مجرب شامل پزشکان متخصص ژنتیک و پزشکان مشاور ژنتیک ارائه می گردد.

مشاوره معمولاً در چند جلسه صورت می گیرد؟

مشاوره در بسیاری از موارد در یک تا دو جلسه صورت می گیرد. اما گاهی در خانواده بیماری های مختلف ژنتیکی دیده می شود که در این صورت شاید نیاز به چند نوبت مراجعه وجود داشته باشد. از آنجا که اساس کار یک مشاور ژنتیک بر رسم شجره نامۀ فامیلی و محاسبۀ میزان خطر موجود بر اساس آن است، توصیه می شود اگر زوجین اطلاعات کافی از ارتباطات فامیلی و بیماری های موجود در اقوام ندارند، در روز مشاوره فردی از خویشاوندان که اینگونه اطلاعات را دارد، زوجین را همراهی کند.

 

انجام مشاوره ژنتیک، گامی موثر در راستای کاهش معلولیت هاست.