34486940 - 026

ناباروری در مردان

 بیش از 15-10% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است.

ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و عواملی نظیر ناتوانی جنسی و زود انزالی را نام برد.

در این میان اختلالات ژنتیکی شامل جهش‌ها و یا نقائص کروموزومی، عامل بیش از 30% از موارد عقیمی در مردان می باشند. این اختلالات می‌توانند سبب فقدان اسپرم، کاهش تعداد اسپرم، اختلال در حرکت اسپرم و ظاهر غیر طبیعی اسپرم شوند. برای مثال جابجایی های کروموزومی و اختلالات تعدادی کروموزومی می توانند سبب ناباروری یا سقط مکرر شوند.

 

علل ژنتیکی ناباروری در مردان

 علل ژنتیکی متعددی می توانند در مردان سبب ناباروری شوند که به مهم ترین آن ها اشاره می شود:

 

  • اختلالات کروموزومی:

1- سندرم کلاین فلتر (47,XXY): این سندرم شایعترین اختلال کروموزومی در مردان نابارور می باشد. از علائم این بیماری بیضه های کوچک و سفت، فقدان اسپرم، بزرگی پستان ها و علائم مربوط به کاهش هورمون های مردانه است. این بیماران غالباً بلند قد هستند و در برخی از آن ها درجات متغیری از عقب ماندگی ذهنی دیده می شود. البته این اختلال در افراد موزائیک با کاهش تعداد اسپرم بروز می کند.

 

2- اختلالات ساختاری کروموزوم ها: شیوع این گروه از اختلالات در مردان نابارور 5 تا 10 برابر سایر افراد است که دلیل آن بهم خوردن ساختار طبیعی چهارگانه های کروموزومی در زمان تولید اسپرم است. البته در برخی از این افراد اسپرم تولید می شود؛ ولی قسمت عمدۀ اسپرم های این افراد حاوی اختلالات نامتوازن کروموزومی بوده و در صورت وقوع بارداری خطر بالایی برای سقط جنین یا تولد نوزاد مبتلا به ناهنجاری مادرزادی وجود دارد.

 

3- مخلوط حاصل از سلول های دارای اختلال و فاقد اختلال ژنتیکی بصورت 45X/46XY: این افراد دچار اختلال در تشکیل غدد تناسلی، کاهش سطح تولید اسپرم و کاهش اسپرم های نرمال می باشند.

 

  • ریز حذف های بازوی بلند کروموزوم Y: بر روی بازوی بلند کروموزوم Y سه ناحیۀ اصلی موسوم به AZF (عامل فقدان اسپرم) شامل AZFa، AZFb و AZFc شناسایی شده اند که در رشد جنسی و تولید اسپرم نقش دارند و هر گونه حذف در این نواحی با ناباروری در شخص ارتباط دارد. فراوانی ریزحذف AZF در مردانی که تعداد اسپرم هایشان کم است، 7% است و این میزان با انتخاب افراد فاقد اسپرم به 10% می رسد. همچنین در بسیاری از موارد ناباروری با علت ناشناخته، ریزحذف در بازوی بلند کروموزوم Y مشاهده می شود. محل و اندازۀ ریزحذف ارتباط مستقیم با نوع و شدت اختلال دارد.

اهمیت بررسی مولکولی وجود این ریزحذف در این است که بسیاری از این افراد می توانند با استفاده از تکنیک های کمک باروری صاحب فرزند شوند؛ اما فرزندان پسر مردانی که دارای حذف در AZF هستند، این اختلال را به ارث خواهند برد. در برخی از موارد این حذف در فرزند، بزرگتر و همراه با ابهام جنسی می باشد. البته اکثر موارد ریزحذف در کروموزوم Y به صورت بروز موارد جدید است.

برای بررسی مولکولی ریزحذف های بازوی بلند کروموزوم Y از روش Multiplex-PCR بر روی این کروموزوم استفاده می شود.

 

  • سایر علل: اختلالات تک ژنی متعددی می توانند با ناباروری همراه باشند که در ادامه به تعدادی از آنها اشاره می شود:

1- فقدان مادرزادی مجاری دفران: در این افراد مجاری انتقال دهندۀ اسپرم تشکیل نشده اند. لذا با این که در بیضه های آنها اسپرم وجود دارد، ولی این اسپرم ها نمی توانند همراه مایع منی خارج شوند. تقریباً یک چهارم افراد مبتلا به فقدان مادرزادی مجاری دفران (CBAVD)، به بیماری سیستیک فیبروز مبتلا هستند. لذا بررسی ناقلی بیماری سیستیک فیبروز در تمامی بیماران مبتلا به CBAVD توصیه می شود. همچنین پیش از استفاده از روش های کمک باروری در این بیماران، همسر نیز باید از نظر ناقلی بیماری سیستیک فیبروز مورد بررسی قرار گیرد.

 

2- سندرم کارتاژنر: این سندرم ژنتیکی شامل ناباروری ناشی از عدم تحرک اسپرم و اختلالات تنفسی ناشی از فقدان پروتئینی بنام Dynein می باشد. این پروتئین از اجزاء ساختمانی دم اسپرم و مژه های مخاط دستگاه تنفسی است.

 

3- دیستروفی عضلانی میوتونیک: این سندرم با تحلیل رفتن عضلات، ضعف عضلانی، آب مروارید، دیابت و تحلیل بیضه ها در دهۀ سوم تا چهارم عمر مشخص می شود. کمبود هورمون های مردانه و بزرگی پستان ها تنها در تعداد کمی از بیماران دیده می شود.