34486940 - 026

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) نام گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که با تحلیل عضلات همراه است. این بیماری در اثر اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی رخ می‌دهد که  نورون‌های حرکتی خوانده می شوند.
دراین گروه از بیماری ها،  ژن کد کننده پروتئینی موسوم به پروتئین بقای نورون‌های حرکتی دچار جهش ژنتیکی می باشد. این پروتئین نقش مهمی در عملکرد صحیح نورون¬ها بر عهده دارد و در صورت عدم حضور آن سلول‌های عصبی از بین می‌روند.
البته به غیر از این پروتئین و ژن مربوط به آن انواع دیگری از بیماری‌های مشابه SMA وجود دارند که در اثر تغییر در سایر ژن ها رخ می دهند.

 

نحوه توارث SMA  و اهمیت مشاوره ژنتیک

براى ابتلاى فرزند به بیمارى باید هر دو والد، ناقل ژن بیماری¬زا باشند که در این صورت نیز شانس داشتن فرزند سالم در هر باردارى 75% است. خویشاوندان بیمار مبتلا به SMA، به ویژه بستگان درجه یک شانس زیادى براى ناقل بودن دارند و براى جلوگیرى از تولد فرد مبتلا بایستى نوع موتاسیون در بیمار SMA مشخص شود و ناقلین در خانواده شناسایى و در صورت لزوم تشخیص قبل از تولد صورت گیرد.

 

 

● انواع SMA، شدت و زمان بروز و علائم اولیه بیماری SMA بر اساس میزان پروتئین طبیعی که در سلول‌ها وجود دارد تغییر می‌کند. هر چه میزان پروتئین طبیعی بیشتر باشد، شدت علائم کمتر و سن اولیه بروز تظاهرات اولیه بیماری بالاتر خواهد بود. دو عامل شدت علائم و زمان بروز بیماری پایه‌ای برای تقسیم این بیماری به چهار گروه است.

– تیپ 1 (وردینگ هافمن)
علائم اولیه این بیماری در شش ماه اول زندگی بروز می‌کند. ضعف و کاهش قدرت عضلانی در مبتلایان  مشاهده می‌شود که باعث بروز مشکلات تنفسی و مشکلاتی در قدرت مکیدن و بلع نوزادان می‌شود. این افراد بدون کمک هرگز قادر به نشستن نخواهند بود. در برخی از بیماران ضعف در عضلات صورت و اختلال در حرکت عضلات زبان نیز دیده شده است.
در گذشته گفته می شد که طول عمر مبتلایان به این نوع SMA بیشتر از دو سال نخواهد بود؛ اما با پیشرفت پزشکی و انجام اقدامات درمانی از جمله لوله ‌های تغذیه طول عمر مبتلایان افزایش یافته است. عملکردهای حسی و همچنین سطح هوش مبتلایان در سطح طبیعی است.

– تیپ 2 (SMA حد واسط)
سن بروز علائم اولیه این بیماری بین 6 تا 18 ماهگی است. این کودکان بعد از اینکه روی زمین گذاشته می شوند، می‌توانند وضعیت خود را در حالت نشسته حفظ کنند. ضعف و سستی در عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک تر است، بیشتر از عضلات دورتر بوده و یا زودتر نمایان می‌شود.
انجام اقدمات درمانی و حمایت کننده برای این کودکان بسیار سودمند است. بسیاری از این کودکان می‌توانند از ویلچر استفاده کنند. بزرگترین مشکل این افراد ضعف عضلات تنفسی است که می‌تواند باعث عفونت‌های مکرر در این بیماران شود. این افراد معمولا دچارخم شدگی ستون فقرات می شوند. این حالت ممکن است با فشار به ریه‌ها، باعث بروز مشکلات تنفسی شود. انجام اقدامات درمانی مانند جراحی برای رفع این عارضه معمولاً بعد از تکمیل شدن مراحل رشد انجام می‌گیرد. بررسی ها نشان داده که هوش این افراد به ویژه در بزرگسالی بیشتر از افراد طبیعی است. پاها پیش از دست‌ها ضعیف می‌شوند و زمانی که  دست‌ها ضعیف شوند، به حدی قدرت خواهند داشت که فعالیت‌هایی چون تایپ کردن را انجام دهند. طول عمر این افراد ممکن است کمتر از افراد نرمال باشد.

– تیپ 3 (کوگلبرگ – ولاندر یا SMA خفیف)
سن بروز این نوع SMA در برخی منابع بعد از 18 ماهگی عنوان شده است؛ اما  در منابع دیگر این سن بعد از آنکه کودک شروع به راه رفتن کرد و به طور مستقل حداقل 5 قدم برداشت ذکر گردیده است. ضعف و سستی عضلات به ویژه عضلات پا به هنگام راه رفتن و بالا و پایین رفتن از پله‌ها در سنین دو تا سه سالگی کاملا مشهود است. البته اکثر افراد مبتلا به این نوع از SMA معمولا تا سنین 30 تا 40 سالگی قادر به راه رفتن هستند و تنها در مواردی ناچار به استفاده از ویلچر می‌شوند.
احتمال بروز مشکلات تنفسی و همچنین خم شدگی احتمالی ستون فقرات باید در نظر گرفته شود. طول عمر این افراد طبیعی است.

– تیپ 4 (SMA بزرگسالی)
خفیف ترین نوع SMA است که با سستی عضلانی در بزرگسالی همراه است.

 

تشخیص

تشخیص بیماری SMA در مرحله اول با معاینات بالینی توسط پزشک متخصص، انجام تست¬هاى فیزیکى، گرفتن نوارهاى عصبى و عضله (EMG) و همچنین مطالعه سوابق خانوادگى انجام می‌گیرد. جهت تشخیص نهایی این بیماری بررسی ژنتیکی با روش‌های مولکولی انجام می‌شود.

 

تشخیص پیش از تولد

علاوه بر خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا به SMA بوده‌اند، امروزه برای زوجینی که پس از انجام آزمایش ژنتیک ناقل بودن آنها محرز گردیده است، امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد. به این منظور در ماه‌های اولیه بارداری، نمونه برداری از جنین در هفته‌های 10 تا 12 با روش نمونه برداری از پرزهای جفتی CVS و یا در هفته های 14 تا 16 با روش آمنیوسنتز صورت می گیرد.