مشاوره ازدواج، بارداری و سقط مکرر، عقب ماندگی، اختلالات جنسی، تعیین هویت و …

آنالیز کروموزومها در بررسی ناباروری، سقط مکرر، نقائص ذهنی، جسمی و … کاربرد دارد.

بررسی احتمال ابتلای جنین به بیماریهای کروموزومی بوسیله آنالیز DNA جنینی خون مادر

بررسی وجود وضعیت ناقلی در بیش از ١٠٠ بیماری ژنتیکی به منظور جلوگیری از تولد فرزند معلول

آمینوسنتز کشیدن مایع دور جنین جهت بررسی بیماری های ژنتیکی پیش از تولد است.

روشی برای یافتن مادران باردار و یا نوزادان پرخطر که انجام آن به همه توصیه می شود

اختلالات ژنتیکی، از علل سقط مکرر و ناباروری و در تعیین مسیر درمان کمک کننده است.

اختلال در سوخت و ساز مواد شیمیایی غالبا در اثر نقائص ژنتیکی بوجود می آید.

تعیین هوّیت غالبا به منظور تأیید رابطه با فرزند ( اُبوّت) انجام می گیرد.

بررسی ناشنوایی در خانواده های دارای فرد مبتلا جهت جلوگیری از تکرار

بررسی ژنتیکی در پیشگیری از بروز سرطان و تعیین مسیر درمان نقش بسزایی دارد

اختلالات ژنتیکی کروموزومی یا تک ژنی، از مهمترین علل تولد کودکان کم توان ذهنی است.

مشاوره ژنتیک برای همه زوجها الزامی است و گاهی آزمایشات تخصصی و ژنتیکی نیز توصیه می گردد.