آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
آزمایش غربالگری نوزادان، شامل بررسی گروهی از بیماریهای متابولیک در تازه متولدین است. بیماریهای متابولیک در اثر اختلال در ساخت و ساز طبیعی بدن ایجاد می شوند و منجر به عوارض غیرقابل برگشتی نظیر اختلالات جسمی، عقب ماندگی شدید و حتی مرگ می گردند. اكثر اين بیماریها در بدو تولد تظاهر بالینی خاصی نشان نمی دهند، از این جهت بررسی و غربالگری آنها بسیار حائز اهمیت می باشد زيرا كه با انجام این آزمایش می توان نوزادان مبتلا كه به ظاهر سالم هستند را شناسایی کرد.
تا سال ها فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدیسم مادرزادی تنها بیماریهایی بودند که در برنامه های غرباگری گنجانده شده بودند. اما از حدود سال 2000 و با بکارگیری تکنیک MS/MS، محققین توانستند، با استفاده از مقدار کمی نمونه، شمار زیادی از بیماریهای متابولیک را شناسایی کنند. پس از آن بود که برنامه های غربالگری نوزادان در مقیاس وسیع انجام شد.
چرا باید آزمایش غربالگری نوزادان را انجام داد؟
آزمايش غربالگري برای شناسایی زودهنگام بیماریهای متابولیک قابل درمان استفاده می شود. با تشخیص نوزادان مبتلا و در پی آن شروع درمان می توان از بروز علائم جدی بیماری و مرگ نوزاد جلوگیری کرد. درحال حاضر به علت محدودیت های تخصصی، تکنیکی و مالی فقط سه مورد از این بیماریها در مراکز بهداشت بررسی می شوند، در حالی که با انجام این آزمایش غربالگری در آزمایشگاه پارس ژنوم می توان حدود 60 بیماری را مورد آزمایش قرار داد که شامل آن سه مورد نیز می شود.
کدام بیماریها با این آزمایش شناسایی می شوند؟
این آزمایش غربالگری با بررسی 60 بیماری، کاملترین نوع آزمایش متابولیک است که در ایران (آزمایشگاه پارس ژنوم) انجام می شود. اين بيماريها در دسته بندي هاي زير قرار دارند:
اختلالات چرخه اوره: گروهي از بيماريهاي ژنتيكي هستند كه در اثر نقص در يكي از آنزيم هاي مسير سنتز اوره بروز مي كنند. اين نقص باعث تجمع آمونياك (ماده سمي) در خون و ورود آن به بافت مغز مي شود كه با آسيب هاي جبران ناپذير مغزي، كما و مرگ نوزاد همراه است.
اختلالات متابوليسم اسيد هاي آمينه: شامل انواعي از بيماريها هستند كه به علت نقص آنزيم هاي دخيل در توليد اسيدهاي آمينه ايجاد مي شوند. اين اختلالات باعث انباشت مواد مضر در بدن فرد مي شوند و بسته به نوع آنزيم علائم باليني متعددي در افراد بروز مي كند.
اختلالات متابوليسم اسيد هاي چرب: گروهي از بيماريهاي نورومتابوليك ارثي هستند كه در اثر نقص در اكسيداسيون اسيدهاي چرب بروز مي كنند. كودكان مبتلا دچار تاخير تكاملي ذهني و حركتي مي شوند.
اختلالات متابوليسم اسيد هاي آلي: اين دسته از بيماريها به اسيداوري اورگانيك معروف هستند، نقص در آنزيم هاي موثر در مسيرهاي متابوليسم اسيدهاي آمينه منجر به بروز اين اختلالات مي شود. كودكان مبتلا به طور دوره اي دچار اسيدوز متابوليك كشنده مي شوند.
كم كاري مادرزادي تيروئيد: اين بيماري شايع در اثر توليد ناكافي هورمون هاي تيروئيدي در نوزادان ايجاد مي شود. شناسايي زودهنگام و درمان اين بيماري مانع از بروز اختلالات تكاملي و رشدي مي شود.
گالاكتوزمي (افزايش گالاكتوز): كودكان مبتلا به اين بيماري ژنتيكي قادر به هضم نوعي قند به نام گالاكتوز نمي باشند. علائم اوليه باليني اين بيماران شامل اختلال كبد، استعداد به عفونت، اختلال در رشد و كاراكت مي باشند.
هايپر پلازي مادرزادي آدرنال: يك بيماري ژنتيكي مي باشد كه منجر به اختلال در فعاليت غدد فوق كليه فرد مي شود. افراد مبتلا بر حسب فقدان نوع هورمون، علائم باليني متعددي بروز مي دهند.
بيماري فاويسم (كمبود آنزيم G6PD): اين بيماري در اثر نقص در عملكرد آنزيم گلوكز 6 فسفات دهيدروژناز بروز مي كند. اختلال در اين آنزيم سبب تخريب سلول هاي خوني و در نتيجه آن ايجاد آنمي هموليتيك در افراد مبتلا مي شود.
كمبود آنزيم بيوتينيداز: كودكان مبتلا به اين بيماري قادر به آزادسازي بيوتين (يكي از ويتامين هاي مهم بدن) موجود در پروتئين ها نمي باشند. فرم هاي شديد اين بيماري علائمي مثل تشنج، هيپوتوني، مشكلات تنفسي، راش هاي پوستي و مشكلات حركتي را بروز مي دهند.
زمان غربالگری نوزادان
نمونه مورد نیاز :
آمادگی لازم :
مدت زمان جوابدهی :
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
زمان غربالگری نوزادان
آزمایش های غربالگری بهتر است طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از شروع به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد).
نمونه مورد نیاز :
پس از گرم کردن پاشنه نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده، با استفاده از سوزن خاص، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع آوری می شود.
آمادگی لازم :
قبل از انجام آزمایش نوزاد باید بین 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد.
مدت زمان جوابدهی :
جواب آزمایش غربالگری بطور معمول یک هفته بعد از نمونه گیری آماده می شود.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
نتيجه منفي (Negative): به اين مفهوم است كه هيچ نشانه اي دال بر ابتلاي نوزاد به بيماريهاي مورد بررسي در اين آزمايش يافت نشد.
نتيجه مثبت (Positive): نتيجه خارج از رنج طبيعي الزاما به مفهوم بيمار بودن نوزاد نيست، بلكه بدين مفهوم است كه بايد فورا آزمايشات تكميلي جهت تاييد بيماري مشكوك انجام شود.
تشخيص به موقع بيماريهاي متابوليك قابل درمان در نوزادان و شروع زودهنگام درمان هدف آزمايش هاي غربالگري نوزادان است.
اغلب نوزادان مبتلا، در صورت شناسايي زودهنگام و درمان به موقع شانس تكامل جسمي و ذهني نرمال را دارند.