آزمایش غربالگری نوزادان چیست ؟
آزمایش غربالگری نوزادان، شامل بررسی گروهی از بیماریهای متابولیک در تازه متولدین است. بیماریهای متابولیک در اثر اختلال در ساخت و ساز طبیعی بدن ایجاد می شوند و منجر به عوارض غیرقابل برگشتی نظیر اختلالات جسمی، عقب ماندگی شدید و حتی مرگ می گردند. اکثر این بیماریها در بدو تولد تظاهر بالینی خاصی نشان نمی دهند، از این جهت بررسی و غربالگری آنها بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا که با انجام این آزمایش می توان نوزادان مبتلا که به ظاهر سالم هستند را شناسایی کرد.
تا سال ها فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدیسم مادرزادی تنها بیماریهایی بودند که در برنامه های غرباگری گنجانده شده بودند. اما از حدود سال 2000 و با بکارگیری تکنیک MS/MS، محققین توانستند، با استفاده از مقدار کمی نمونه، شمار زیادی از بیماریهای متابولیک را شناسایی کنند. پس از آن بود که برنامه های غربالگری نوزادان در مقیاس وسیع انجام شد.
چرا باید آزمایش غربالگری نوزادان را انجام داد؟
آزمایش غربالگری برای شناسایی زودهنگام بیماریهای متابولیک قابل درمان استفاده می شود. با تشخیص نوزادان مبتلا و در پی آن شروع درمان می توان از بروز علائم جدی بیماری و مرگ نوزاد جلوگیری کرد. درحال حاضر به علت محدودیت های تخصصی، تکنیکی و مالی فقط سه مورد از این بیماریها در مراکز بهداشت بررسی می شوند، در حالی که با انجام این آزمایش غربالگری در آزمایشگاه پارس ژنوم می توان حدود 60 بیماری را مورد آزمایش قرار داد که شامل آن سه مورد نیز می شود.
کدام بیماریها با این آزمایش شناسایی می شوند؟
این آزمایش غربالگری با بررسی 60 بیماری، کاملترین نوع آزمایش متابولیک است که در ایران (آزمایشگاه پارس ژنوم) انجام می شود. این بیماریها در دسته بندی های زیر قرار دارند:
اختلالات چرخه اوره: گروهی از بیماریهای ژنتیکی هستند که در اثر نقص در یکی از آنزیم های مسیر سنتز اوره بروز می کنند. این نقص باعث تجمع آمونیاک (ماده سمی) در خون و ورود آن به بافت مغز می شود که با آسیب های جبران ناپذیر مغزی، کما و مرگ نوزاد همراه است.
اختلالات متابولیسم اسید های آمینه: شامل انواعی از بیماریها هستند که به علت نقص آنزیم های دخیل در تولید اسیدهای آمینه ایجاد می شوند. این اختلالات باعث انباشت مواد مضر در بدن فرد می شوند و بسته به نوع آنزیم علائم بالینی متعددی در افراد بروز می کند.
اختلالات متابولیسم اسید های چرب: گروهی از بیماریهای نورومتابولیک ارثی هستند که در اثر نقص در اکسیداسیون اسیدهای چرب بروز می کنند. کودکان مبتلا دچار تاخیر تکاملی ذهنی و حرکتی می شوند.
اختلالات متابولیسم اسید های آلی: این دسته از بیماریها به اسیداوری اورگانیک معروف هستند، نقص در آنزیم های موثر در مسیرهای متابولیسم اسیدهای آمینه منجر به بروز این اختلالات می شود. کودکان مبتلا به طور دوره ای دچار اسیدوز متابولیک کشنده می شوند.
کم کاری مادرزادی تیروئید: این بیماری شایع در اثر تولید ناکافی هورمون های تیروئیدی در نوزادان ایجاد می شود. شناسایی زودهنگام و درمان این بیماری مانع از بروز اختلالات تکاملی و رشدی می شود.
گالاکتوزمی (افزایش گالاکتوز): کودکان مبتلا به این بیماری ژنتیکی قادر به هضم نوعی قند به نام گالاکتوز نمی باشند. علائم اولیه بالینی این بیماران شامل اختلال کبد، استعداد به عفونت، اختلال در رشد و کاراکت می باشند.
هایپر پلازی مادرزادی آدرنال: یک بیماری ژنتیکی می باشد که منجر به اختلال در فعالیت غدد فوق کلیه فرد می شود. افراد مبتلا بر حسب فقدان نوع هورمون، علائم بالینی متعددی بروز می دهند.
بیماری فاویسم (کمبود آنزیم G6PD): این بیماری در اثر نقص در عملکرد آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز بروز می کند. اختلال در این آنزیم سبب تخریب سلول های خونی و در نتیجه آن ایجاد آنمی همولیتیک در افراد مبتلا می شود.
کمبود آنزیم بیوتینیداز: کودکان مبتلا به این بیماری قادر به آزادسازی بیوتین (یکی از ویتامین های مهم بدن) موجود در پروتئین ها نمی باشند. فرم های شدید این بیماری علائمی مثل تشنج، هیپوتونی، مشکلات تنفسی، راش های پوستی و مشکلات حرکتی را بروز می دهند.
زمان غربالگری نوزادان
نمونه مورد نیاز :
آمادگی لازم :
مدت زمان جوابدهی :
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
زمان غربالگری نوزادان
آزمایش های غربالگری بهتر است طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از شروع به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد).
نمونه مورد نیاز :
پس از گرم کردن پاشنه نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده، با استفاده از سوزن خاص، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع آوری می شود.
آمادگی لازم :
قبل از انجام آزمایش نوزاد باید بین 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد.
مدت زمان جوابدهی :
جواب آزمایش غربالگری بطور معمول یک هفته بعد از نمونه گیری آماده می شود.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
نتیجه منفی (Negative): به این مفهوم است که هیچ نشانه ای دال بر ابتلای نوزاد به بیماریهای مورد بررسی در این آزمایش یافت نشد.
نتیجه مثبت (Positive): نتیجه خارج از رنج طبیعی الزاما به مفهوم بیمار بودن نوزاد نیست، بلکه بدین مفهوم است که باید فورا آزمایشات تکمیلی جهت تایید بیماری مشکوک انجام شود.
تشخیص به موقع بیماریهای متابولیک قابل درمان در نوزادان و شروع زودهنگام درمان هدف آزمایش های غربالگری نوزادان است.
اغلب نوزادان مبتلا، در صورت شناسایی زودهنگام و درمان به موقع شانس تکامل جسمی و ذهنی نرمال را دارند.