آزمایشات غربالگری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) چیست؟

برای مطالعه مقاله مربوط به سه ماهه دوم بارداری کلیک کنید

آزمایش غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش غربالگری دوران بارداری است که بر اساس نتایج آن می توان میزان ریسک ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13(سندرم پاتو) را تخمین زد.

در این آزمایش با در نظر گرفتن چندین فاکتور (سن مادر، نتیجه آزمایش خون و یافته سونوگرافی)، میزان احتمال خطر داشتن جنین مبتلا را تعیین می کنند. لازم به ذکر است که این آزمایش تشخیصی نیست و برای تایید نتیجه مثبت (احتمال وجود ناهنجاری در جنین) آن، باید آزمایش تشخیصی CVS و یا آمنیوسنتز انجام شود.

آزمایشگاه ژنتیک و پاتوبیولوژی پارس ژنوم آماده ارائه این خدمت با بالاترین دقت به مراجعین خود می باشد، مسئول فنی آزمایشگاه (دکتر شهرام سواد) تجربه بیش از یک و نیم میلیون آزمایش غربالگری بارداری را دارد. نتایج حاصل از آزمایشات غربالگری FTS, Quadr, Sequential  انجام شده در مدت زمان 12 سال و تحلیل آن در  مجله journal of fetal medicine به چاپ رسیده است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) چیست؟

در این آزمایش با بررسی چندین فاکتور (سن مادر، نتیجه آزمایش خون، یافته های سونوگرافی و سابقه ی جنین مبتلا)، احتمال وجود ناهنجاری در جنین بررسی می شود. لازم به ذکر است که این آزمایش تشخیصی نیست و برای تایید نتیجه مثبت (احتمال وجود ناهنجاری در جنین)، باید آزمایش تشخیصی  CVS و یا آمنیوسنتز انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) چگونه انجام می شود؟

از آنجائیکه در این تست مارکرهای سونوگرافی جنین و مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر به صورت همزمان بررسی می شوند. زنان باردار باید روز انجام آزمایش، سونوگرافی NT انجام دهند و در همان روز با در دست داشتن نتایج سونوگرافی برای آزمایش خون به آزمایشگاه مراجعه کنند.

چه کسانی کاندید انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری می باشند؟

با توجه به دستورالعمل های بین المللی، غربالگری سه ماهه اول به تمامی مادران باردار توصیه می شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول در هفته ی چندم بارداری انجام می شود؟

این آزمایش از آغاز هفته ی یازدهم بارداری(11w)  تا پایان هفته ی سیزدهم بارداری (13w6d) قابل انجام است.

چرا آزمایش غربالگری سه ماهه اول حتما باید بعد از هفته ی یازدهم بارداری انجام شود؟

در سونوگرافی NT، علاوه بر اندازه‌ گیری این مارکر، بررسی‌ سایر ارگان‌های جنین انجام می‌شود که این بررسی‌ها پیش از هفته ی یازدهم بارداری امکان پذیر نیستند.

چرا آزمایش غربالگری سه ماهه اول بعد از پایان هفته ی سیزدهم بارداری (13w6d) انجام نمی شود؟

در صورتی که جنین دچار اختلالی باشد خاتمه ی بارداری در سه ماهه اول بارداری راحت تر از سه ماهه دوم است. 

احتمال ادم پشت گردنی (افزایش NT) در جنین های مبتلا به اختلالات کروموزومی قبل از هفته ی چهاردهم بارداری نسبت به هفته ی چهاردهم تا هجدهم بارداری بیشتر است.  

پس از هفته ی چهاردهم بارداری جنین به صورت عمودی در رحم قرار می گیرد که در این حالت شانس موفقیت در اندازه گیری NT کمتر از 90% است. در حالی که قبل از هفته ی چهاردهم بارداری در 98%-100% موارد میتوان NT را اندازه گیری کرد.

بهترین زمان برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول چه موقع است؟

آغاز هفته ی دوازدهم بارداری (12w) تا نیمه ی هفته ی سیزدهم بارداری (13w+3d) بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول است.

چه فاکتورهایی در آزمایش غربالگری سه ماهه اول بررسی می شوند؟

سن مادر

با افزایش سن مادر احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی از نوع تریزومی ها (سندرم داون، ادوارد و پاتو) افزایش می یابد.

خطر ابتلای جنین به سندرم ترنر و تریپلوئیدی ها ارتباطی با سن مادر ندارد.

احتمال سقط خود به خودی جنین مبتلا به سندرم داون در هفته دوازدهم تا پایان بارداری حدود 30% و از هفته ی شانزدهم تا پایان بارداری حدود 20% است.

احتمال سقط خود به خودی جنین مبتلا به تریزومی کروموزوم 18 یا تریزومی کروموزوم 13 از هفته دوازدهم تا پایان بارداری حدود 80% است.

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه گیری شده در خون مادر

• بتا HCGآزاد (free ß-hCG). زیر واحد بتا هورمون HCG است که از جفت ترشح می شود. در حالت طبیعی با افزایش سن بارداری میزان بتا  HCG آزاد در خون مادر کاهش می یابد. در بارداری هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است برخلاف جنین های سالم سطح بتا HCGآزاد بالا می رود. 

• PAPP-A. یک گلیکوپروتئین است که از جفت ترشح می شود. در حالت طبیعی با افزایش سن بارداری میزان PAPP-A در خون افزایش می یابد. در بارداری هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است برخلاف جنین های سالم PAPP-A کاهش می یابد.

• سابقه ی جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی در بارداری قبلی. در صورتی که سابقه ی یک جنین یا کودک مبتلا به تریزومی کروموزوم 21، 18 یا 13 دارید احتمال تکرار آن در بارداری فعلی حدود 1% بیشتراز زنان بارداری است که چنین سابقه ای ندارند.

مارکرهای سونوگرافی

• نوکال ترانس‌لوسنسی (NT): شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌های گردن را NT  می گویند. با افزایش قد ایستاده ی جنین (CRL) اندازه ی NT بیشتر می شود. حداقل CRL برای اندازه گیری NT، 45 mm و حداکثر آن 84 mm است. در جنین های مبتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و ترنر و ناهنجاری های قلبی، نسبت NT به CRL بالاتر از حد نرمال است. چنانچه این اندازه بیش از 3  میلی متر باشد خطرناک است. اندازه گیری NT در 95٪ موارد با سونوگرافی سطح شکم امکان پذیر است. در 5% موارد به خصوص در زنانی که چاق هستند نیاز به سونوگرافی واژینال است. نتایج هر دو نوع سونوگرافی یکسان است و تفاوتی ندارد.
• Nasal Bone (NB) عدم تشکیل یا هیپوپلازی استخوان بینی: در 60-70% جنین های مبتلا به سندرم داون و در 2% جنین های سالم تیغه ی بینی یا NB از هفته ی 11 تا پایان هفته ی 13 در سونوگرافی قابل مشاهده نیست. باید به این نکته دقت شود که در حال حاضر، طبق پروتکل کشوری این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول محسوب نمی شود و نباید در محاسبه ی ریسک نهایی در نظر گرفته شود. در صورتیکه NB در سونوگرافی سه ماهه اول مشاهده نشد بررسی مجدد NB در هفته ی پانزدهم بارداری توصیه می شود. 
• اختلالات جریان خون در وریدهای بزرگ جنینی: در 80% جنین های مبتلا به سندرم داون و در 5% جنین های سالم در سونوگرافی مشاهده می شود.
• امفالوسل (exomphalos)، بزرگی مثانه (megacystis)،بند ناف تک شریانی (single umbilical artery) در جنین های مبتلا به اختلالات کروموزومی نسبت به جنین های سالم بیشتر دیده می شود.

دقت آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چقدر است؟

نتیجه ی مثبت نشان دهنده ی مبتلا بودن قطعی جنین نیست و حتما باید یک تست تشخیصی برای تایید آن انجام شود. دقت آزمایش غربالگری سه ماهه اول برای سندرم داون حدود 85% است. در 5% موارد نتیجه ی تست مثبت کاذب است، یعنی نتیجه ی تست غربالگری مثبت است در حالیکه در تست تشخیصی جنین سالم می باشد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری چه محدودیت هایی دارد؟

• این تست قادر به تشخیص سایر بیماری های ژنتیکی و نقایص مادرزادی نیست.
• در بارداری های چند قلو (بیشتر از دو قلو) به علت افزایش میزان PAPP-A و بتا HCGآزاد در خون مادر، محاسبه ی ریسک سندرم داون و تریزومی کروموزوم 18 و 13 دقیق نیست. 
• غربالگری اختلالات لوله عصبی جنین با این تست قابل انجام نیست و باید کوآد مارکر در سه ماهه دوم  انجام شود.
• بیماری های ناشی از ازدواج های فامیلی با غربالگری سه ماهه اول قابل بررسی نیستند.

تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه است؟

بر اساس cut-off تعریف شده در هر آزمایشگاه و نتیجه آزمایش، افراد در سه گروه قرار می گیرند:

• ریسک بالا (مثبت): این مادران در گروه پرخطر هستند و برای تعیین قطعی وضعیت جنین از نظر ناهنجاریهای کروموزومی، انجام آزمایشات تشخیصی CVS در سه ماهه اول و یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم توصیه می شود.
• ریسک متوسط: این مادران در گروه متوسط هستند و انجام غربالگری های سه ماهه دوم یا NIPT (سل فری) به آنها توصیه می شود.
• ریسک پایین (منفی): برای این مادران ممکن است نیاز به انجام کار خاص دیگری نباشد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بر روی چه نمونه ای انجام میشود؟

این آزمایش بر روی نمونه ی خون مادر قابل انجام است.

آیا آزمایش غربالگری سه ماهه اول نیاز به ناشتایی دارد؟

آزمایش غربالگری سه ماهه اول نیاز به ناشتا بودن و آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی آزمایش غربالگری سه ماهه اول چقدر است؟

جواب این آزمایش معمولا 3 تا 5 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره پارس ژنوم و اطلاع از هزینه آزمایش غربالگری سه ماهه اول به صفحه تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.