آزمایشات غربالگری

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری (Quadruple marker test) چیست؟

غربالگری سه ماهه دوم

از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست‏ کُوآد مارکِر است که شامل اندازه ‏گیرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقایسه مقادیر به ‏دست آمده با مقادیر نرمال جامعه مى‏ باشد. تست کوآد مارکر نسبت به تست غربالگری سه ماهه اول، تریپل مارکر، قدرت تشخیص بیشترى دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است. این تست از ابتدای هفته 15 (14W+7D)  تا انتهای هفته ٢٢ (22W+6D) حاملگی قابل انجام است.

احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، باردارى‏ هاى دوقلو و غیره محاسبه مى‏ گردد. یافته‏ هاى سونوگرافیک نیز به تعیین میزان خطر ابتلاى جنین به سندرم داون کمک مى‏ کنند، رایج‏ترین یافته سونوگرافى در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین مى‏ باشد. با انجام آزمایش کوآد مارکر خطر وجود دو بیمارى مادرزادى دیگر «تریزومى ١٨» و «نقائص لوله عصبى» نیز مورد بررسی قرار می گیرند

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم آماده ارائه این خدمت با بالاترین دقت به مراجعین خود می باشد، مسئول فنی آزمایشگاه (دکتر شهرام سواد) تجربه بیش از یک و نیم میلیون آزمایش غربالگری بارداری را دارد. نتایج حاصل از آزمایشات غربالگری:  FTS, Quad test و Integrated انجام شده در مدت زمان 12 سال و تحلیل آن در  مجله journal of fetal medicine به چاپ رسیده است.

 Article: First-Trimester Contingent Screening for Trisomy 21 by Fetal Nuchal Translucency and Maternal Serum Biomarkers and Maternal Blood Cell-Free DNA Testing

در غربالگری سه ماهه دوم بارداری چه چیزی مورد بررسی قرار می گیرد؟

در این آزمایش خون، میزان چهار مارکر شامل آلفافیتوپروتئین(AFP) ،  هورمون گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، هورمون استریول غیرکونژوگه (uE3) و هورمون اینهیبین A (Inhibin-A) در خون مادر باردار اندازه گیری می شود. با توجه به محدودیت قانونی ختم بارداری بعد از هفته 18 بارداری، بهتر است این آزمایش غربالگری تا پیش از هفته 17 بارداری انجام شود.

چه کسانی کاندید انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری می باشد؟

این آزمایش معمولا در موارد زیر تجویز می شود:

  • در صورت وجود خطر متوسط در نتیجه غربالگری سه ماهه اول(FTS)
  • در صورت جا ماندن مادر باردار از غربالگری سه ماهه اول
  • در صورت درخواست آزمایش های یکپارچه (Integrated Prenatal Test) توسط پزشک

3 سی سی خون

آزمایش خون نیاز به ناشتا بودن و آمادگی خاصی ندارد.

جواب این آزمایش معمولا 5 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.

نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟

بر اساس نتیجه آزمایش غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
١گروه اسکرین مثبت  (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از ١:٢۵٠ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از ٧ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبه مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از  LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد، حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأیید سن جنین انجام شود.
تبصره ١: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی ١٨ مثبت شود، به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR  (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصره ٢: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ٢٠-١٨، سونوگرافی هفته ٢۴ حاملگی برای رد  IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و …)
٢گروه با ریسک بینابینی  (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین ١:800-١:٢۵٠ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ٢٠-١٨ یا NIPT توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:

  • AFP (MOM) ≥ 5
  • hCG (MOM) ≥ 3.0
  • Inhibin A ≥ 3.0
  • uE3 ≤ 0.4

سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
٣گروه اسکرین منفی (low risk):  ریسک به دست آمده از ١:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.

 در صورتی که نتیجه غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (١:١٠٠) باشد، طبق توصیه آخرین راهنمای  BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهه دوم در هفته ٢٠–١٨ باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی ٢١ را تا ۵٠% کاهش یافته قلمداد کرد. در خاتمه ذکر این مطلب ضرورى است که کالج طب زنان و زایمان آمریکا توصیه مى‏ نماید که تمام زنان باردار در فاصله هفته‏ هاى ١۵ تا ١٨ باردارى مورد غربالگرى سندرم داون قرار گیرند. به همین دلیل بروز این اختلال در سال‏هاى اخیر در آمریکا بسیار کاهش یافته است.