آزمایشات غربالگری

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری (Quadruple marker test) چیست؟

تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست‏ کُوآد مارکِر رایج‌ترین روش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری است که شامل اندازه ‏گیرى چند مارکر بیوشیمیایی در خون مادر و مقایسه مقادیر به ‏دست آمده با مقادیر نرمال جامعه مى‏ باشد.
آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم کرج، با همکاری آزمایشگاه نیلو در تهران آماده ارائه این خدمت با بالاترین دقت به مراجعین خود می باشد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم (دکتر شهرام سواد) مشارکت در بیشترین تعداد غربالگری (بیش از یک میلیون) گزارش شده در ایران را دارد. نتایج حاصل از آزمایشات غربالگریFTS, Quad, Sequential انجام شده در مدت زمان 12 سال و تحلیل آن در مجله معتبر journal of fetal medicine به چاپ رسیده است.

 Article: First-Trimester Contingent Screening for Trisomy 21 by Fetal Nuchal Translucency and Maternal Serum Biomarkers and Maternal Blood Cell-Free DNA Testing

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری (Quadruple marker test) چیست و چه بیماری هایی در آن بررسی می شوند؟

یک تست غربالگری در سه ماهه دوم بارداری است که با اندازه گیری سطح چهار مارکر بیوشیمیایی در خون مادر و سایر فاکتورها (سن مادر، وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، لقاح آزمایشگاهی (IVF)، باردارى‏ هاى چند قلو) شانس ابتلای جنین به تریزومی کروموزوم 21 (سندرم داون)، تریزومی کروموزوم 18 (سندرم ادوارد)، سندرم اسمیت لملی اپیتز (SLOS) و نقایص لوله ی عصبی (NTD) را بررسی می کند. لازم به ذکر است که این آزمایش تشخیصی نیست و برای تایید نتیجه ی مثبت باید آزمایش تکمیلی سل فری (NIPT) یا آمنیوسنتز انجام شود.

چه کسانی کاندید آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری هستند؟

این آزمایش معمولا در موارد زیر توصیه می شود:

• اگر 35 سال یا بیشتر سن دارید
• سابقه ی جنین یا فرزند مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی دارید
• دچار دیابت بارداری هستید و انسولین مصرف می کنید
• در آزمایش غربالگری سه ماهه اول در گروه ریسک متوسط قرار گرفتید
• آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام نداده اید
• در صورتیکه پزشک تان درخواست آزمایش های یکپارچه (Sequential) کرده است

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم در هفته ی چندم بارداری انجام می شود؟

این تست از ابتدای هفته15 تا انتهای هفته 22 (22w+6d) بارداری قابل انجام است.

بهترین زمان برای انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چه موقع است؟

بهترین زمان انجام این آزمایش در ایران به علت محدودیت قانونی ختم بارداری هفته ی 15 بارداری می باشد.

در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری چه فاکتورهایی بررسی می شوند؟

در این آزمایش 4 مارکر بیوشیمیایی در خون مادر اندازه گیری می شوند:
آلفافتوپروتئین (AFP): معادل پروتئین آلبومین در جنین است که ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد تولید می شود. در انتهای سه ماهه اول بارداری میزان آن در سرم جنین به حداکثر خود می رسد و مقدار کمی از آن از جفت عبور کرده و وارد خون مادر می شود. لازم به توضیح است که سطح آلفافتوپروتئین در خون مادر در طول بارداری افزایش می یابد.
افزایش سطح آلفافتوپروتئین با اختلالات زیر مرتبط است:

• اسپینا بیفیدا (نقایص لوله عصبی در قسمت تحتانی)
• آنانسفالی (نقایص لوله عصبی در قسمت فوقانی)
• امفالوسل (بیرون زدگی روده ها از ناف به علت نقص دیواره شکم)
• گاستروشیزیس (بیرون زدگی معده از ناف به علت نقص دیواره شکم)
• ناهنجاری های کلیوی

علاوه بر موارد فوق، افزایش غلظت آلفافتوپروتئین می تواند به دلیل محاسبه ی نادرست هفته ی بارداری (هفته بارداری شما بالاتر از چیزی است که محاسبه کردید)، یا بارداری چندقلو (دوقلو یا بیشتر) باشد.
کاهش سطح آلفافتوپروتئین با موارد زیر همراه است:

• سندرم داون (تریزومی کروموزوم 21)
• سندرم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18)

آلفافتوپروتئین علاوه بر دوران بارداری در برخی از سرطان ها نیز افزایش می یابد. اندازه گیری میزان آن در سرطان های زیر جهت تشخیص و درمان کاربرد دارد:

• سرطان کبد
• سرطان تخمدان
• سرطان بیضه

در موارد غیر سرطانی مانند سیروز کبدی و هپاتیت نیز احتمال بالارفتن سطح آلفافتوپروتئین وجود دارد.
استریول غیر کونژوگه (uE3): این هورمون از جفت ترشح و وارد خون مادر می شود. نیمه عمر آن در خون مادر بیست تا سی دقیقه است و پس از آن در کبد مادر کنژوکه شده و از طریق ادرار دفع می شود. در حالت نرمال میزان این هورمون در طی بارداری افزایش می یابد و در زمان زایمان به حداکثر خود می رسد.
کاهش سطح استریول غیر کونژوگه با موارد زیر مرتبط است:

• سندرم داون (تریزومی کروموزوم 21)
• سندرم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18)
• سندرم اسمیت لملی اپیتز (SLOS)
• ایکتیوز (نقص آنزیم سولفاتاز جفتی)
• سقط جنین

DIA) Inhibin A): این پروتئین از جفت و تخمدان ها ترشح می شود. مقدار آن در سه ماهه اول بارداری افزایش می یابد، در سه ماهه دوم تقریبا ثابت است، در سه ماهه سوم مجددا افزایش می یابد و در هنگام زایمان به حداکثر میزان خود می رسد. افزایش بیش از حد نرمال آن با ریسک ابتلای جنین به سندرم داون همراه است.
هورمون گونادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG): در طی بارداری سلول های جفتی hCG تولید می کنند. این هورمون اولین فراورده ی بارداری قابل شناسایی در خون مادر است. غلظت آن در زنان غیر باردار کمتر از10 mIU/mL است. از روز یازدهم پس از لقاح شروع به تولید می کند و غلظت آن تقریبا روزانه دو برابر می شود. تا پایان سه ماهه اول بارداری به حداکثر میزان خود رسیده و سپس شروع به کاهش می کند. افزایش بیش از حد نرمال آن با ریسک ابتلای جنین به سندرم داون (تریزومی کروموزوم 21) و کاهش آن با ریسک ابتلای جنین به سندرم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18) همراه است.
اندازه گیری گونادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG) علاوه بر غربالگری سه ماهه دوم در موارد زیر انجام می شود:
تست تشخیص بارداری
تعیین سن بارداری
تشخیص بارداری های خارج رحمی
تشخیص سقط
هورمون گونادوتروپین کوریونیک انسانی (hCG) علاوه بر دوران بارداری در برخی از سرطان ها نیز افزایش می یابد. اندازه گیری غلظت آن در سرطان های زیر جهت تشخیص و درمان کاربرد دارد:

• سرطان رحم یا کوریوکارسینوما
• سرطان ریه
• سرطان پستان
• سرطان تخمدان
• سرطان بیضه

در موارد غیر سرطانی مانند سیروز کبدی، زخم ها و التهاب روده(IBD) نیز احتمال بالارفتن سطح هورمون hCG وجود دارد.

تفسیر نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چگونه است؟

نتیجه این آزمایش بر اساس cut-off تعریف شده در هر آزمایشگاه به صورت یک احتمال گزارش می شود. در آزمایشگاه پارس ژنوم کرج نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم به صورت زیر گزارش می شوند:
سندرم اسمیت لملی اپیتز (SLOS):
ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک به دست آمده بیشتر از 1:100باشد خطر ابتلای جنین به SLOS وجود دارد. ریسک مثبت در آزمایش غربالگری نشان دهنده ی ابتلای قطعی جنین به این سندرم نیست. آمنیوسنتز و بررسی ملکولی ژن DHCR7 جهت تایید آن توصیه می گردد.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک به دست آمده کمتر از 1:100 باشد جنین شما از نظر سندرم SLOS کم خطر می باشد.
نقایص لوله ی عصبی (NTD):
ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک به دست آمده بیشتر از 1:100(سطح آلفافتوپروتئین2.5 MOM ≥) باشد خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های لوله ی عصبی وجود دارد. ریسک مثبت در آزمایش غربالگری نشان دهنده ی ابتلای قطعی جنین به نقص لوله ی عصبی نیست و انجام سونوگرافی در هفته هجدهم تا بیستم بارداری توصیه می‌شود.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک به دست آمده کمتر از 1:100 (سطح آلفافتوپروتئین <2.5 MOM) باشد جنین شما از نظر ناهنجاری های لوله ی عصبی کم خطر می باشد.
تریزومی کرومورزوم 21 (سندرم داون) و تریزومی کروموزوم 18 (سندرم ادوارد):
ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک جنین برای ابتلا به تریزومی کروموزوم 18 و تریزومی کروموزوم 21 بیشتر از 1:250 باشد انجام سونوگرافی و آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز جهت تایید آن توصیه می شود.
ریسک متوسط (بینابینی). در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:250 تا 1:1500 باشد، انجام سل فری (NIPT) و سونوگرافی در هفته هجدهم تا بیستم بارداری توصیه می‌شود.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک جنین برای ابتلا به تریزومی کروموزوم 18 کمتر از 1:250 و برای تریزومی کروموزوم 21 کمتر از 1:1500 باشد جنین شما از نظر سندرم داون و سندرم ادوارد در گروه کم خطر می باشد.
این آزمایش قادر به تشخیص 100% موارد سندرم داون و سایر اختلالات مورد بررسی نیست و در بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.

دقت آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری چقدر است؟

نتیجه ی مثبت نشان دهنده ی مبتلا بودن قطعی جنین نیست و حتما باید تست تشخیصی برای تایید آن انجام شود. دقت این تست در غربالگری سندرم داون در زنان کمتر از سی و پنج سال 75% و بالای سی و پنج سال 85 تا 90% است. همچنین دقت آن در غربالگری نقایص لوله عصبی در حدود 75% است.

علت نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری چیست؟

نژاد، وزن، مصرف سیگار، بارداری های چند قلو و IVF بر روی غلظت مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر اثرگذار هستند. در زنانی که به روش IVF باردار شده اند سطح هورمون hCG بیشتر از حد نرمال و uE3 کمتر از حد نرمال است. مصرف سیگار موجب افزایش غلظت AFP و inhibin A و کاهش uE3 و hCG در خون مادر می شود. به علاوه، محاسبه ی نادرست هفته ی بارداری می تواند موجب خطا در محاسبه ی ریسک شود. به همین علت توصیه می شود زنان باردار قبل از آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سونوگرافی انجام دهند و محاسبه هفته بارداری نباید براساس آخرین روز قاعدگی بلکه باید بر اساس سونوگرافی انجام شود.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بر روی چه نمونه ای انجام میشود؟

این آزمایش بر روی نمونه ی خون قابل انجام است.

آیا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم نیاز به ناشتایی دارد؟

این آزمایش نیاز به ناشتا بودن و آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چقدر است؟

جواب این آزمایش معمولا 3 تا 5 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما و اطلاع از هزینه آزمایش غربالگری سه ماهه دوم به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.