آزمایش ازدواج خویشاوندی
بیماری های ژنتیکی انواع مختلفی دارند. گاهی فرد مبتلا بیماری خود را از یک والد مبتلا به ارث برده است؛ ولی دسته بزرگی از بیماری های ژنتیکی هستند که در آن ها، فرد نه تنها والد مبتلا ندارد، بلکه بیماری وی ممکن است تا کنون در خانواده مشاهده نشده باشد.
این گروه از بیماری ها که دسته بزرگی از بیماری های ژنتیکی را تشکیل می دهند، در نتیجه به ارث بردن ژن های معیوب نهفتۀ والدین ایجاد می شوند و حین بارداری با غربالگری ها و سونوگرافی ها قابل تشخیص نمی باشند.
احتمال بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی حداقل به میزان 2 تا 3 برابر افزایش می یابد. از آنجا که این بیماری ها عموماً جزء بیماری های لاعلاج و غیر قابل تشخیص در حین بارداری می باشند، لذا رفرانس های بین المللی پزشکی از سال 2017 توصیه به انجام آزمایشاتی تحت عنوان بررسی ناقلی زوجین برای ژن های معیوب نهفته کرده اند.
این توصیه تنها شامل ازدواج های فامیلی نمی شود و تمام ازدواج ها را در بر می گیرد. اما با توجه به افزایش خطر بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی، اهمیت انجام این تست در این گروه از زوجین بسیار بیشتر می شود.
در جامعه امروزی ایران بعلت پیچیدگی هایی که – بواسطه زندگی مدرن- در شناخت طرفین از یکدیگر پیش آمده است، تمایل به ازدواج با افرادی که از نظر فرد یا خانواده “شناخته شده” طلقی می گردند، رو به افزایش است. این فرد “شناخته شده” معمولاً فردی از افراد فامیل و در بیشتر موارد فرزند عمو، عمه، خاله یا دایی می باشد. هر چند از سالهای دور این گونه ازدواجها در قبایل، روستاها و حتی جوامع کوچک شهری رواج داشت، اما در حال حاضر بدلایل گفته شده، تمایل به ازدواج فامیلی در شهرهای بزرگ نیز رو به افزایش است.
با اینهمه آنچه که باعث می شود این ازدواجها توصیه نشود، خطر بالای بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان حاصل از این ازدواجها نسبت به ازدواجهای غریبه است. بطوریکه ازدواجهای فامیلی بر حسب میزان قرابت ژنتیکی می توانند خطر بروز بیماریهای ژنتیکی را از ٢-٣ درصد در غریبه ها، افزایش داده و حتی در مواردی به ١٢ تا ١٣ درصد و بیشتر برسانند.
آنچه که لازم است دانسته شود این است که مراقبت های معمول بارداری نظیر غربالگری های حین بارداری و سونوگرافی ها (حتی سونوگرافی های سه بعدی و آنومالی اسکن و …) به هیچ وجه قادر به تشخیص بیماری های حاصل از ازدواج های فامیلی نمی باشند.
آزمایش بررسی ناقلی زوجین(ECS280) چیست؟
آزمایش غربالگری ناقلی آزمایش ژنتیکی است که در بررسی وضعیت ناقلی افراد سالم برای بیماریهای ژنتیکی با الگوی توارث مغلوب بکار می رود. با انجام این آزمایش در زمان قبل از بارداری و یا اوایل بارداری می توان میزان ریسک و احتمال داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را برای زوجین تعیین و از به دنیا آمدن فرزند مبتلا جلوگیری کرد.
همه انسان ها در ذخیره ژنتیکی خود ناقل جهش هایی هستند که علائمی ایجاد نمی کنند، اما اگر همین جهش در همسر فرد هم وجود داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند این زوج 25% خواهد بود که خطر بالایی می باشد.
در آزمایش Expended Carrier Screening for 280 Diseases ناقلی زوجین برای حدود 280 بیماری مهم ژنتیکی بررسی می شود، در صورت شناسایی زوجی که دارای جهش در یک ژن مشترک می باشند تدابیر اقدامات پیشگیرانه زیر برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا انجام می پذیرد.
پیشگیری به یکی از دو روش زیر صورت خواهد پذیرفت:
تشخیص پیش از تولد (PND): در این روش زوجین پس از انجام آزمایش ECS280 و مشخص شدن وجود ناقلی مشترک، اقدام به بارداری خواهند کرد؛ در زمان مشخصی از بارداری، از پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک نمونه گیری خواهد شد و ابتلای احتمالی جنین بررسی می شود. در صورت ابتلا، مجوز سقط جنین از پزشکی قانونی دریافت خواهد شد.
تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD): این روش در مواردی استفاده می شود که بیماری اجازه قانونی سقط نداشته باشد و یا زوجین مایل به بارداری و سقط احتمالی نباشند. در اینصورت از اسپرم و تخمک زوجین جنین هایی در خارج از رحم تشکیل می شود (لقاح خارج از رحم یا IVF) و در روز چهارم لقاح، یک سلول از جنین جدا شده و بررسی ژنتیکی روی آن انجام می شود. در صورت مبتلا بودن جنین، انتقال صورت نمی گیرد و تنها جنین هایی به رحم مادر منتقل می شوند که مبتلا به بیماری مورد نظر نباشند.
برای چه کسانی باید آزمایش غربالگری پیشنهاد داده شود؟
تا قبل از معرفی این آزمایش، آزمایش ناقلی به افرادی پیشنهاد می شد که دارای تاریخچه خانوادگی یک بیماری خاص ژنتیکی مغلوب بودند و یا مواردی که یکی از زوجین مبتلا بودند. اما بررسی در این سطح و در نظر گرفتن تنها افرادی که دارای تاریخچه خاص می باشند کمک کننده نیست، زیرا که با این روش درصد بسیار پایینی از افراد در معرض خطر شناسایی می شوند. اکثر نوزادان مبتلا در خانواده هایی متولد می شوند که هیچ سابقه ای از آن بیماری وجود نداشته است، زوجین بدون اینکه بدانند که ناقل بیماری هستند، جهش های عامل بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند.
با توجه به گایدلاین های بین المللی، انجام آزمایش غربالگری ناقلی بیماریهای ژنتیکی برای تمامی زوج هایی که در تدارک بچه دار شدن می باشند، بدون توجه به حضور و یا عدم حضور سابقه بیماری در خانواده، توصیه شده است. این غربالگری باید به طور ایده ال قبل از بارداری انجام شود تا گزینه های بارداری برای زوجین وجود داشته باشد اما اگر زوجینی در حین بارداری مراجعه کردند، این آزمایش هنوز باید به آنها توصیه شود.
نمونه مورد نیاز :
آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:
مدت زمان جوابدهی:
نمونه مورد نیاز :
6 میلی لیتر خون ضد انعقاد حاوی EDTA گرفته می شود.
آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:
آزمایش خون نیاز به ناشتا بودن و آمادگی خاصی ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
جواب این آزمایش معمولا دو ماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.
تفسیر نتایج آزمایش ECS280 به چه صورت است؟
در این آزمایش جوابی که به زوجین ارائه می شود، لیست جهش یا جهش های مشترکشان در صورت وجود می باشد. ممکن است هیچ جهش مشترکی در زوجین وجود نداشته باشد؛ در این صورت فرزند زوجین با دقت تست، به بیماری هایی که مورد بررسی قرار گرفته اند، مبتلا نخواهد شد. لیست کلیۀ بیماری های بررسی شده در این آزمایش، ضمیمۀ این جواب می باشد.
چنانچه هر یک از زوجین جهشی داشته باشد که مشابه آن در همسرش یافته نشده باشد، ابتلا به بیماری مرتبط با این جهش، فرزند زوج مورد مطالعه را تهدید نمی کند؛ ولی به علت اینکه ممکن است سایر اعضای خانواده ناقل جهش مشابه باشند، خانوادۀ فرد می توانند از این نتیجه منتفع شوند. لذا این جهش ها در صورت وجود، بنا به نوع جهش ممکن است در برگۀ جداگانه ای برای هر یک از زوجین اعلام شود.
آزمایش ECS280 در ایران برای اولین بار و منحصراً توسط آزمایشگاه پارس ژنوم راه اندازی شده است. برای انجام این آزمایش ناشتایی یا آمادگی خاصی نیاز نیست و نمونۀ مورد نیاز، نمونه خون زوجین می باشد.
مراقبت های معمول بارداری نظیر غربالگری های حین بارداری و سونوگرافی ها قادر به تشخیص بیماری های حاصل ازدواج فامیلی نمی باشند.