مطالب

Back to مطالب
آکندروپلازی-1

آکندروپلازی

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی کوتاه قدی به ‌شمار می‌آید. کلمۀ آکندرو پلازی از نظر لغوی به معنای “بدون تشکیل غضروف” می باشد. غضروف بافتی انعطاف پذیر ولی محکم است که در طول تکوین اولیه ، بیشتر استخوان بندی بدن را تشکیل می دهد. با این وجود، مشکل اصلی در آکندرو پلازی تشکیل غضروف نیست؛ بلکه تبدیل غضروف به استخوان به ویژه در استخوان های بلند بازوها و ساق پا است.

قد متوسط مردان مبتلا به آکندروپلازی حدود ۶/۵± ١٣١ سانتیمتر و زنان مبتلا حدود ٩/۵± ١٢۴سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.

مشخصه های اصلی در آکندرو پلازی:

١- قد کوتاه با وجود اندازه تنه طبیعی بعلت وجود اندام های دستها و پاهای کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران

٢- محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن

٣- سر بزرگ با یک پیشانی برجسته

۴- انگشتان کوتاه و دور بودن انگشتان وسط و انگشتری از هم

۵- هوش و امید به زندگی طبیعی

۶- آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه

٧- چاقی

٨- عفونت های مکرر گوش

٩- افزایش تقعر در کمر و تحدب در پشت

١٠- تنگی کانال نخاع

١١- پاهای پرانتزی

١٢- کمردرد در سن بلوغ

١٣- کاهش قدرت عضلات

١۴- پا چنبری

١۵- تجمع مایع در مغز

١۶- افزایش دائمی قوس کمر و در برخی افراد مبتلا خمیدگی رو به جلوی ستون فقرات

١٧- تنگی مجرای نخاعی که با درد ، مورمور شدن و ضعف ساق پا همراه است و مشکلاتی در راه رفتن ایجاد می کند.

الگوی توارث آکندروپلازی اتوزومی غالب است. به عبارت دیگر وجود یک کپی تغییریافته از آن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. حدود ۸۰ درصد از افراد مبتلا به آکندرو پلازی دارای والدین با قد متوسط (نرمال) می باشند. این موارد حاصل جهش های جدید می باشند. در سایر موارد، افراد مبتلا به آکندرو پلازی، یک ژن تغییریافته را از یک یا هر دو والد بیمار خود به ارث می برند.

افرادی که دو کپی جهش یافته از این ژن را به ارث می برند ، نوع شدید آکندرو پلازی را نشان می دهند که موجب کوتاهی شدید استخوان­ها و عدم تکوین قفسۀ سینه­ می شود. این افراد معمولاً زنده به دنیا نمی­ آیند و یا اینکه مدت اندکی پس از تولد به دلیل نارسایی تنفسی می­ میرند. سن بالای پدر از عوامل مهم آن است.

تشخیص پزشک برای آکوندروپلازی معمولاً بر پایه یافته های پرتونگاری تأیید می شود. آزمایش DNA از نظر بررسی وجود جهش­ های ژنتیکی می تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد.

تشخیص پیش از تولد قبل از هفته ٢٠ بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است، هرچند در سه ماهه دوم بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین نیز می­ توان آن را تشخیص داد.

Share this post

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

Back to مطالب