سندرم داون
حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21 و یا قسمتی از این کروموزوم علت ایجاد این بیماری است که شایع ترین نوع ناهنجاری کروموزومی در انسان می باشد. این ماده ژنتیکی اضافه روند تکامل فرد را تغییر می دهد و باعث بروز خصوصیات مرتبط با سندرم داون در فرد می شود ….
کاریوتایپ خون محیطی
کاریوتایپ یکی از روش های تشخیص ژنتیکی مهم در پزشکی است که تعداد و ساختارهای کروموزومی را بررسی می کند. تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و …
کاریوتایپ مایع آمنیون (آمنیوسنتز)
آمنیوسنتز (Amniocentesis) یک روش تشخیصی است که در دوران پیش از تولد و بر روی جنین انجام می شود، در این آزمایش مایع آمنیوتیک از مادر با کمک سونوگرافی کشیده می شود و سلول های جنین از نظر وجود اختلالات ژنتیکی بررسی می شوند …
کاریوتایپ پرزهای کوریونی (CVS)
نمونه‌گیری از پرزهای جفتی که معمولاً به اختصار CVS نامیده می‌شود، یک روش نمونه‌گیری برای تشخیص پیش از تولد است که طی آن تکۀ بسیار کوچکی از پرزهای سطح خارجی جفت برداشته شده و …
کاریوتایپ مغز استخوان (BM)
کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک پزشکی مهمی است که سایز، اندازه و تعداد کروموزوم های فرد در آن مورد بررسی قرار می گیرد. آنالیز کروموزومی مغز استخوان برای شناسایی ناهنجاریهای اکتسابی کروموزومی مرتبط با بیماریهای هماتولوژیک (خونی) مثل انواعی از سرطان های خونی انجام می شود …