آزمایش کاریوتایپ خون محیطی چیست؟
کاریوتایپ یکی از روش های تشخیص ژنتیکی مهم در پزشکی است که تعداد و ساختارهای کروموزومی را بررسی می کند. تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان 23 جفت (46 عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.
به بیان ساده تر کاریوتایپ تصویری از کروموزم های فرد می باشد که به دو صورت معمولی و یا با قدرت تفکیکی بالا انجام می شود. کاریوتایپ بر روی سلول هایی که قابلیت رشد و تقسیم سریع دارند انجام می شود. گلبول های سفید خون (لنفوسیت ها) با قدرت رشد و تقسیم بالا بهترین نمونه برای آزمایش کاریوتایپ می باشند، البته کاریوتایپ بر روی سلول های بدست آمده از مایع آمنیوتیک، محصول سقط، مغز استخوان و پرزهای کوریونی نیز قابل انجام است.
چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتایپ می باشند؟
آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص علت مشکلات بالینی ذکر شده در زیر انجام می شود:
- وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
- سقط مکرر یا مرده زایی
- ناباروری
- زوجی که قصد انجام IVF دارند
- مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
- والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
- شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
- شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
- ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
- تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
- قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
- الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
- والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
- شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
- سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
- سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …
نمونه مورد نیاز:
آمادگی لازم:
مدت زمان جوابدهی:
نمونه مورد نیاز:
برای انجام این آزمایش 3 سی سی خون حاوی ضد انعقاد EDTA گرفته می شود.
آمادگی لازم:
نیاز به آمادگی خاصی وجود ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
جواب آزمایش غربالگری بطور معمول یک ماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
کاریوتایپ غیر طبیعی: این نتیجه به این مفهوم است که فرد دارای اختلال کروموزومی می باشد، انجام مشاوره ژنتیک برای فرد و خانواده او توصیه می شود. لازم به ذکر است که حتی یک فرد سالم نیز می تواند دارای یک اختلال کروموزومی متعادل باشد، در این موارد احتمال بروز اختلال کروموزومی بیماریزا در فرزندان وجود دارد.
کاریوتایپ طبیعی: گزارش نرمال کاریوتایپ به این مفهوم است که فرد فاقد اختلال کروموزومی می باشد، در فرد مبتلا این نتیجه می تواند گویای این باشد که اختلالی کوپکتر از حد کروموزومی (تشخیص میکروسکوپ نوری) علت بیماری می باشد.