آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان (BM) چیست؟
کاریوتایپ، آزمایش ژنتیک پزشکی مهمی است که سایز، اندازه و تعداد کروموزوم های فرد در آن مورد بررسی قرار می گیرد. آنالیز کروموزومی مغز استخوان برای شناسایی ناهنجاریهای اکتسابی کروموزومی مرتبط با بیماریهای هماتولوژیک (خونی) مثل انواعی از سرطان های خونی انجام می شود. کروموزوم ها اجزای مهمی از سلول ها و حاوی ژن ها می باشند. این اجزای مهم سلولی از والدین به فرزندان به ارث می رسند و حاوی اطلاعات مهمی می باشند که صفات منحصر بفرد هر فرد، مثل وزن و رنگ چشم را تعیین می کنند.
به طور نرمال، هر فرد دارای 46 کروموزوم (23 جفت) در هر سلول خود می باشد. یکی از این جفت کروموزوم ها از مادر و یکی دیگر از پدر به ارث می رسد. اگر فردی دارای تعداد کروموزوم بیشتر و یا کمتر از 46 عدد باشد، و یا دارای هر گونه ناهنجاری در سایز و یا شکل کروموزوم ها باشد، می توان گفت که دچار ناهنجاری کروموزومی می باشد.
چه کسانی کاندید انجام کاریوتایپ مغز استخوان می باشند؟
در انواعی از سرطان ها از جمله لنفوما، میلوما و یا انواعی از آنمی ها، اختلالات کروموزومی در سلول های توموری رخ می دهد. شناسایی این تغییرات کروموزمی می تواند به پزشک در تشخیص قطعی، مدیریت بیماری و انتخاب درمان کمک کننده باشد.
- کمک به تشخیص و دسته بندی برخی از بیماریهای بدخیم خونی
- ارزیابی پیش آگهی بیماران مبتلا به انواعی از بیماریهای بدخیم خونی
- بررسی تاثیر درمان های انجام شده
- بررسی میزان عود بیماری
ناهنجاریهای کروموزومی نقش مهمی را در پاتوژنز، تشخیص و مدیریت درمان بیماریهای خونی ایفاء می کنند. مطالعات سیتوژنتیک بر روی مغز استخوان می تواند در بسیاری از بیماریهای بدخیم خونی کمک کننده باشد زیرا که مشاهده کلون های سلولی با ناهنجاری کروموزومی ممکن است با فرایند نئوپلاستیک در ارتباط باشد.
انواع خاصی از ناهنجاریهای کروموزومی ممکن است در دسته بندی سرطان کمک کننده باشد. برای مثال، کروموزوم فیلادلفیا (t(8;21)(q22;q22)) معمولا نشان دهنده لوکمی میلوئید مزمن (CML) یا لوکمی حاد می باشد، t(8;21)(q22;22) نشان دهنده زیرگروه خاصی از بیماران مبتلا به لوکمی میلوئید حاد (AML) و t(8;14)(q24.1;q32) نشان دهنده لنفوم بورکیت می باشد.
مطالعات سیتوژنتیک همچنین می توانند در مدیریت بیماران مبتلا به سرطان های هماتولوژیک کمک کننده باشند و پیشرفت بیماری را پیش بینی کند. برای مثال در بیماران مبتلا به سرطان خونی از نوع CML، شروع بحران بلاست اغلب با حضور تریزومی 8، ایزوکروموزوم 17q و یا مشاهده چندین کروموزوم فیلادلفیا مشخص می شود.
نمونه مورد نیاز
آمادگی لازم:
مدت زمان جوابدهی:
نمونه مورد نیاز
3 تا 5 سی سی آسپیراسیون مغز استخوان توسط پزشک معالج گرفته می شود.
نمونه مغز استخوان اغلب از استخوان لگن و توسط سوزن مخصوص گرفته می شود.
آمادگی لازم:
نیاز به آمادگی خاصی برای انجام این آزمایش وجود ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
جواب این آزمایش بطور معمول یک ماه بعد از نمونه گیری آماده می شود.
نتایج حاصل از آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان چگونه تفسیر می شود؟
برای اطمینان از بهترین تفسیر، بسیار مهم است که با ارائه اطلاعات بالینی، مناسب ترین نوع آزمایش سیتوژنتیک انتخاب و انجام شود.
عوامل زیر به هنگام تفسیر نتایج بسیار مهم می باشند:
- اگرچه حضور یک کلون سلولی ناهنجار اغلب نشان دهنده یک فرایند نئوپلاستیک بدخیم می باشد، در مواردی بسیار نادر این کلون سلولی می تواند نشان دهنده یک وضعیت خوش خیم باشد.
- عدم مشاهده ناهنجاری کروموزومی ممکن است به علت نمونه گیری از ناحیه ای باشد که درگیر سرطان نیست و یا اینکه ناهنجاری کروموزومی موجود با روش کشت کروموزومی قابل شناسایی نباشد.
- در موارد بسیار نادر، ممکن است حضور ناهنجاری در ارتباط با ناهنجاری مادرزادی باشد که ارتباطی با فرایند سرطانزایی بدخیم نداشته باشد.
- در همه موارد انجام مشاوره ژنتیک برای تقسیر نتایج توصیه می شود.
در مواردی، مطالعات مغز استخوان ناموفق است. اگر اطلاعات بالینی کاملی ارائه شود، ممکن است انجام آز مایش FISH انتخاب پزشک معالج برای برررسی ناهنجاریهای کروموزومی در سرطان های خونی باشد.