آزمایش کاریوتایپ پرزهای جفتی (CVS) چیست؟
نمونه‌گیری از پرزهای جفتی که معمولاً به اختصار CVS نامیده می‌شود، یک روش نمونه‌گیری برای تشخیص پیش از تولد است که طی آن تکۀ بسیار کوچکی از پرزهای سطح خارجی جفت برداشته شده و به منظور تهیۀ کاریوتایپ جنین و یا بررسی مولکولی بیماری‌های ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد. این روش در هفتۀ 10 تا 12 بارداری قابل انجام است.
نمونه CVS ممکن است از دو طریق ترانس‌سرویکال و یا ترانس‌ابدومینال گرفته شود (که بستگی به موقعیت قرارگیری جفت در ساک حاملگی و دسترسی به آن دارد). برای این کار با استفاده از یک سوزن (در روش ترانس ابدومینال) و یا یک کاتتر نرم (در روش ترانس‌سرویکال)، تعدادی از سلول‌های جفت که حاوی اطلاعات ژنتیکی مشابه جنین هستند، خارج شده و برای انجام مطالعات ژنتیکی مورد نظر به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد.
کدام دسته از مادران باردار کاندید انجام آزمایش CVS می باشند؟
شایع‌ترین اندیکاسیون‌های انجام CVS عبارتند از:
- سن بالاتر از 35 سال مادر در زمان زایمان
- وجود نتایج غیر طبیعی در تست‌های غربالگری سلامت جنین
- وجود سابقۀ تولد فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی (نظیر جابه‌جایی‌ها، اضافه شدگی‌ها و حذف‌ها) در بارداری‌های قبلی
- والدین حامل ترانسلوکاسیون‌ها و یا اینورسیون‌های کروموزومی یا هر ناهنجاری کروموزومی دیگر.
- لازم به ذکر است که علاوه بر اختلالات کروموزومی، برای بررسی مولکولی بیماری‌های تک‌ژنی نیز استفاده از نمونۀ پرزهای کوریونی توصیه می شود. از جملۀ این بیماری‌ها می‌توان به تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و … اشاره کرد. چنانچه سابقه وجود یک بیماری تک‌ژنی در خانواده وجود داشته باشد و پس از ترسیم شجره‌نامه و با توجه به الگوی وراثت بیماری، احتمال ابتلاء فرزند خانواده به بیماری مورد نظر وجود داشته باشد، از بررسی مولکولی برای تشخیص ابتلاء جنین استفاده می‌شود. در این‌گونه موارد حتماً باید پیش از بارداری نسبت به تعیین وضعیت ناقلی و نوع جهش والدین اقدام شده باشد؛ زیرا حین بارداری زمان کافی برای این کار در اختیار نخواهد بود.
مزایای آزمایش CVS
مزیت اصلی CVS نسبت به آمنیوسنتز، امکان نمونه‌گیری در سه ماهۀ اول بارداری است. در این صورت زمان بیشتری برای انجام آزمایش در اختیار خواهد بود. همچنین در صورتی که نیاز به ختم بارداری باشد، انجام آن در سنین پایین‌تر بارداری ساده‌تر خواهد بود.
عوارض و معایب آزمایش CVS
- سقط جنین: خطر سقط جنین به دنبال CVS حدود 1% است؛ اما باید توجه داشت که اصولاً طی سه ماهۀ اول بارداری به طور طبیعی و بدون انجام CVS هم تعداد سقط بیشتری نسبت به سه ماهۀ دوم رخ خواهد داد.
- ایجاد آنومالی‌های اندام‌ها و صورت: این خطر در مواردی که CVS بعد از هفتۀ 11 بارداری انجام شود، یک مورد در هر 1000 مورد است. انجام CVS پیش از هفتۀ 10 بارداری میزان این خطر را افزایش می‌دهد.
- آلودگی نمونه با بافت مادری: با تمیز کردن پرزهای جنینی پیش از انجام کشت، می‌توان احتمال این مشکل را کاهش داد.
- موزائیسم محدود به جفت: در 2-1% موارد آرایش کروموزومی جفت و جنین متفاوت است که این مسأله سبب بروز خطا در نتیجه‌گیری خواهد شد.
- احتمال انتقال بیماری‌های عفونی از مادر به جنین: به عنوان مثال در مادران HIV+، ثابت نشده که انجام CVS باعث انتقال عفونت به جنین نمی‌شود؛ لذا انجام CVS در این بیماران توصیه نمی‌شود.
زمان مناسب برای انجام CVS:
چنانچه هدف، بررسی کروموزومی باشد، مادر باردار طــی هـفـتۀ 12-11 با درخواست «کاریوتایپ پُرزهای جفتی» ارجاع داده می‌شود. اما چنانچه هدف تشخیص وجود بیماری تک‌ژنی خاصی باشد که والدین ناقل آن هستند، حتماً باید تعیین نوع جهش و تعیین ناقلی والدین پیش از بارداری انجام شده باشد و مدارک آن نیز هنگام مراجعه بیمار، به آزمایشگاه تحویل گردد.
نمونه مورد نیاز:
آمادگی لازم:
مدت زمان جوابدهی:
نمونه مورد نیاز:
نمونه مورد استفاده پرزهای کوریونی است که با گاید سونوگرافی و به کمک سونوگرافی از جفت جدا می شود.
آمادگی لازم:
انجام آزمایش CVS نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
زمان لازم برای ارائه جواب معمولا 14 تا 16 روز است.