مطالب

سندرم-ایکس-شکننده-1

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی­های ارثی محسوب می‌شود و طیفی از مشکلات تکوینی را از قبیل ناتوانی­ های یادگیری و اختلالات شناختی شامل می­ شود. میزان شیوع سندرم ایکس شکننده در حدود ١ در ۴٠٠٠ مرد می­ باشد. بیماری ایکس شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی برخی از افراد مبتلا، یک مکان شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود. علائم و نشانه های سندرم X شکننده: هیچ یک از [...]

Read more...
ناشنوایی-1

ناشنوایی و کم شنوایی

ناشنوایی یکی از معلولیت­های شایع در جهان است که با توجه به علت سبب ساز، به دو دسته محیطی و مرکزی تقسیم می­ شود: ناشنوایی محیطی یا انتقالی: به علت نقص در توانایی انتقال اصوات و یا نقص در تبدیل انرژی صوتی به امواج عصبی در گوش داخلی و انتقال امواج به مراکز شنوایی رخ می دهد . ناشنوایی مرکزی یا حسی- عصبی: به علت آسیب به عصب هشتم تا بخش شنوایی قشر مغز ایجاد می‌شود. ناشنوایی مختلط: شامل هر دو نوع [...]

Read more...
تب-مدیترانه-ای-1

تب مدیترانه­ ای فامیلی

تب مدیترانه­ ای فامیلی یا FMF یک بیماری ژنتیکی است که با دوره های التهاب دردناک در نواحی شکم، قفسه سینه و مفاصل مشخص می­ گردد. این دوره ­ها اغلب با تب و گاهی با راش پوستی و سردرد همراه است. گاهی این التهاب ها ممکن است در بخش های دیگر بدن از قبیل قلب، غشای دور مغز و طناب نخاعی و در بیضه های مردان اتفاق بیافتد. در حدود نیمی از افراد مبتلا، حملات با علائم و نشانه [...]

Read more...
آکندروپلازی-1

آکندروپلازی

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی کوتاه قدی به ‌شمار می‌آید. کلمۀ آکندرو پلازی از نظر لغوی به معنای “بدون تشکیل غضروف” می باشد. غضروف بافتی انعطاف پذیر ولی محکم است که در طول تکوین اولیه ، بیشتر استخوان بندی بدن را تشکیل می دهد. با این وجود، مشکل اصلی در آکندرو پلازی تشکیل غضروف نیست؛ بلکه تبدیل غضروف به استخوان به ویژه در استخوان های بلند بازوها و ساق پا است. قد متوسط [...]

Read more...
فنیل-کتونوری-1

فنیل کتونوری PKU

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش (اتوزوم مغلوب)، غالباً در کودکان حاصل از ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی است که در آن به علت نقص آنزیمی به نام آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و موجب تجمع غیرطبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین و کمبود اسیدآمینه تیروزین در بدن می گردد. تجمع غیر طبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم [...]

Read more...
آزمایش-اگزوم-1

آزمایش اگزوم WES

Next Generation Sequencing امروزه با توجه به پیشرفت‌های چشمگیری که در زمینه علم ژنتیک به وجود آمده است، روش‌های قدیمی انجام آزمایشات ژنتیک به دلیل محدودیت های فنی، سرعت پایین و بالا بودن هزینه، پاسخگوی نیاز متخصصین و بیماران نمی باشند. در نتیجه تلاش در جهت کم کردن هزینه‌ها و کاهش زمان انجام آزمایش، منجر به شکل گیری تکنولوژی‌های “توالی یابی نسل جدید” با توان عملکردی بالا (NGS) شده است. کاربردهای توالی یابی نسل جدید (NGS) ١- توالی یابی کل ژنوم Whole [...]

Read more...
ازدواج-فامیلی-1

ازدواج فامیلی

در جامعه امروزی ایران بعلت پیچیدگی هایی که – بواسطه زندگی مدرن- در شناخت طرفین از یکدیگر پیش آمده است، تمایل به ازدواج با افرادی که از نظر فرد یا خانواده “شناخته شده” طلقی می گردند، رو به افزایش است. این فرد “شناخته شده” معمولاً فردی از افراد فامیل و در بیشتر موارد فرزند عمو، عمه، خاله یا دایی می باشد. هر چند از سالهای دور این گونه ازدواجها در قبایل، روستاها و حتی جوامع کوچک شهری رواج داشت، [...]

Read more...
نقص-لوله-عصبی-باز-1

نقص لوله عصبی باز (NTDs)

NTDs نوعی اختلال مادرزادی در مغز یا نخاع است و شایعترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی می باشد. این اختلال در ماه اول بارداری رخ می دهد؛ پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شده باشد. شایعترین انواع آن اسپاینا بیفیدا، آننسفالی و انسفالوسل می باشند. اسپاینا بیفیدا: در این اختلال ستون مهره ها بطور کامل بسته نشده است. لذا وجود شکاف در قسمتی از ستون مهره ها، بعلت عدم اتصال تیغه های مهره ها، می تواند سبب فتق پرده های نخاع [...]

Read more...
غربالگرى-های-حین-باردارى-1

غربالگرى های حین باردارى

غربالگرى های حین باردارى: غربالگرى سه ماهه اول باردارى غربالگرى سه ماهه دوم باردارى NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA) غربالگرى ناقلی، روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری غربالگرى سه ماهه اول باردارى در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏ گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومى ١٨ و تریزومى ١٣ محاسبه شود. یکى از این اندازه‏ گیرى‏ ها با سونوگرافى [...]

Read more...
سیستیک-فیبروزیس-1

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس و یا CF یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش، غالباً در کودکان حاصل از ازدواجهای خویشاوندی دیده می شود؛ هر چند بصورت ناشایع در ازدواجهای غیر خویشاوند نیز بروز می کند. علت بروز علائم این بیماری اختلالاتی است که در ارگانهای ترشح کننده موکوس بوجود می آید. شایعترین عضو درگیر در این بیماری سیستم تنفسی است. درگیری سیستم تنفسی بصورت سرفه های اولیه خود را نشان می دهد، به مرور سرفه های [...]

Read more...