مشاوره ژنتیک قبل از تولد
ژنتیک چیست؟
ژنتیک علم مطالعه ی وراثت است و وراثت فرایندی که طی آن والدین ژن های تعیین کننده صفات را به فرزندانشان منتقل میکنند. علاوه بر ویژگی ظاهری شخص مثل قد، رنگ مو، رنگ پوست و رنگ چشم که توسط ژنها تعیین میشود، نقایص هنگام تولد و برخی بیماریها نیز توسط ژنها تعیین میشوند.
مشاوره ژنتیک قبل از تولد چیست؟
مشاوره ژنتیک قبل از تولد فرایندی است که طی آن والدین میتوانند در مورد سوالات زیر اطلاعات بیشتری کسب کنند:
- چقدر احتمال دارد که فرزندشان دچار ناهنجاری ژنتیکی شود.
- چه آزمایشاتی میتواند نقایص یا ناهنجاریهای ژنتیکی را بررسی کند.
- تصمیم گیری در مورد اینکه شما تمایل انجام این آزمایشات را دارید یا خیر.
زوجهایی که قصد باردارشدن دارند، بهتر است این آزمایشات را قبل از بارداری انجام دهند تا زمان کافی برای انجام اقدامات مورد نیاز وجود داشته باشد.
چه کسی ممکن است درخواست انجام مشاوره ژنتیک قبل از تولد را داشته باشد؟
زنان باردار و یا افرادی که قصد باردار شدن در آینده را دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک، درباره مشکلات مورد نظرشان و ریسک خطرشان اطلاعات کسب کنند و همچنین درباره روش های غربالگری، آزمایشات و تکنیک های کمک باروری صحبت کنند.هر یک از موارد زیر می تواند دلیلی بر درخواست مشاوره ژنتیک قبل از تولد باشد:
- نگرانی درباره وجود یک بیماری در خانواده
- داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی و قصد بارداری مجدد در آینده
- وجود عقب ماندگی ذهنی و یا ناهنجاری مادرزادی در اعضای خانواده
- وجود سابقه ناباروری و سقط مکرر
- نگرانی درباره تاثیر سلامت و یا سبک زندگی فرد بر روی بارداری
- نگرانی درباره بالا بودن سن والدین و افزایش خطر داشتن فرزند مبتلا
- دریافت نتایج غیرطبیعی غربالگری پیش از تولد و یا سونوگرافی
- نگرانی درباره خطر افزایش یافته ناقل بودن بیماریهای ژنتیکی به علت قومیت خاص و یا ازدواج های فامیلی
- احتمال بروز اختلال در جنین به علت مصرف دارو و یا قرار گرفتن در معرض ماده شیمیایی در دوران بارداری
مشاوره ژنتیک و آزمایشات می خواهد به من چه بگوید؟
به خاطر داشته باشید که در اکثر موارد، آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری میتوانند فقط احتمال خطر داشتن فرزند با یک نقص خاص را بگویند. برای مثل ممکن است آگاهی یابید که شما و همسرتان به احتمال یک چهارم فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص یا نقصی خاص خواهید داشت. در این موارد اگر شما تصمیم بگیرید باردار شوید، نیاز به انجام آزمایشات بیشتر دارید تا بفهمید که فرزندتان نقص ژنتیکی را خواهد داشت یا خیر.
برای اشخاصی که ممکن است در خطر باشند، آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد میتواند برای پاسخ دادن به سوالات زیر کمک کند:
- آیا احتمال داشتن فرزندی با نقص ژنتیکی تا حدی زیاد است که باید به دنبال راههای دیگر برای تشکیل خانواده باشیم؟
- اگر شما فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی دارید، آیا درمان یا جراحی وجود دارد که بتواند به کودک شما کمک کند؟
- چگونه میتوانیم خود را برای شرایطی که ممکن است کودکی با مشکل ژنتیکی داشته باشیم آماده کنیم؟ آیا کلاسها یا گروه های حمایتی برای این اختلال وجود دارد؟
- آیا باید بارداری را ادامه دهیم؟ آیا مشکلات کودک به قدری شدید است که ممکن است ما تصمیم به پایان بارداری بگیریم؟
چه چیزی در جلسه مشاوره ژنتیک قبل از تولد اتفاق می افتد؟
با فهمیدن اینکه آیا مشکلات سلامتی زیر در خانواده شما وجود دارد، شما میتوانید خودتان را برای انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از تولد آماده کنید:
- مشکلات رشد کودک
- سقط جنین
- مرده زایی
- بیماری های شدید دوران کودکی
مراحل مشاوره ژنتیک پیش از تولد شامل موارد زیر است:
- شما باید فرم اطلاعات را تکمیل نموده و در مورد مشکلات سلامتی که در خانواده شما وجود دارد با مشاور صحبت کنید.
- همچنین ممکن است آزمایش خون برای بررسی کروموزوم ها یا ژنهای دیگر انجام شود.
- شجره نامه و نتایج آزمایش به مشاور کمک خواهد کرد تا بررسی کند که نقصهای ژنتیکی ممکن است از شما به فرزندانتان منتقل شود.
اگر شما انتخاب کنید که بعد از باردار شدن آزمایش شوید، آزمایشاتی که ممکن است در طی بارداری انجام شود (روی مادر یا جنین) شامل موارد زیر است:
- آمنیوسنتز: مایع درون کیسه آمنیوتیک (مایعی که نوزاد را احاطه میکند)
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): تعدادی از سلول های جفت برداشته و از نظر اختلالات ژنتیکی بررسی میشوند.
- غربالگری بارداری غیرتهاجمی (NIPT) که روی خون مادر انجام میشود، در این آزمایش DNA جنینی موجود در خون مادر از نظر اضافه یا حذف کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد.
این آزمایشات خطراتی را به همراه دارند، آنها ممکن است باعث عفونت، آسیب به جنین یا باعث سقط جنین شوند. اگر شما در مورد این خطرات نگران هستید با پزشک خود صحبت کنید.
مرکز مشاوره ژنتیک پارس ژنوم، با بهره گیری از تیمی مجرب شامل پزشکان متخصص ژنتیک و پزشکان مشاور ژنتیک، آماده ارائه خدمت مشاوره قبل از تولد به مراجعین محترم است. هدف مشاوره ژنتیک پیش از تولد کمک به والدین به منظور تصمیم گیری آگاهانه است.
