کرج، خیابان شهید بهشتی، بین جهانشهر و کسری، برج نگین البرز، طبقه 3، واحد 2 026-3448-6940

تأثیر ژنتیک در ابتلا به بیماری ام اس - ژنتیک و ام اس

مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) نوعی بیماری خود ایمنی در سیستم عصبی مرکزی است که با التهاب کانونی ، دمیلین زدایی و آسیب آکسون مشخص می شود. علت MS هنوز نامشخص است ، اما به روزترین مدل کاری برای پاتوژنز بیماری ، تعامل بین عوامل ژنتیکی و محیطی را در صورت لزوم برای تظاهر MS پیشنهاد می کند. به استثنای برجسته ترین مجتمع سازگاری بافتی اصلی (MHC) ، هویت عوامل تعیین کننده ژنتیکی MS برای دهه ها گریزان بوده است. در سالهای اخیر ، ظهور مطالعات مرتبط با ژنوم (GWAS) و تلاش های مشترک در بین مراکز بین المللی به خصوصیات چندین مکان غیر MHC مرتبط با حساسیت MS دامن زده است. تا به امروز ، پس از تعدادی از غربالگری های GWAS ، 110 نوع خطر MS در خارج از محل MHC در جمعیت اروپا کشف شده است. در آینده ، برای تعیین مسیرهای بیولوژیکی و فعالیت های سلولی متصل به این انواع ، مطالعات عملکردی مورد نیاز خواهد بود.

مولتیپل اسکلروزیس یک اختلال خودایمن در نظر گرفته می شود. اختلالات خود ایمنی هنگامی اتفاق می افتد که سیستم ایمنی بدن عملکرد نادرستی داشته باشد و به بافت ها و اندام های بدن خود حمله کند ، در این مورد بافت های سیستم عصبی است.

تأثیر ژنتیک در ابتلا به بیماری ام اس

مولتیپل اسکلروزیس معمولاً در اوایل بزرگسالی ، بین سنین 20 تا 40 شروع می شود. علائم بسیار متفاوت است و افراد مبتلا می توانند یک یا چند اثر از آسیب سیستم عصبی را تجربه کنند. مولتیپل اسکلروزیس اغلب باعث اختلالات حسی در اندام ها می شود ، از جمله احساس خارش یا گزگز (پارستزی) ، بی حسی ، درد و خارش. برخی از افراد علامت لرمیت را تجربه می کنند که احساسی شبیه شوک الکتریکی است که از پشت و به اندام ها می رسد. این احساس معمولاً زمانی اتفاق می افتد که سر به جلو خم شود. مشکلات مربوط به کنترل عضلات در افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس شایع است. افراد مبتلا ممکن است لرزش ، سفتی عضلات (اسپاستیک) ، رفلکس های اغراق آمیز (هایپر رفلکسی) ، ضعف یا فلج جزئی عضلات اندام ها ، مشکل در راه رفتن یا کنترل ضعیف مثانه داشته باشند. مولتیپل اسکلروزیس همچنین با مشکلات بینایی ، مانند تاری دید یا دوبینی یا از بین رفتن جزئی یا کامل همراه است. عفونت هایی که باعث تب می شوند می توانند علائم را بدتر کنند.

انواع مختلفی از بیماری ام اس وجود دارد: MS عود کننده-بهبود دهنده ، MS پیشرونده ثانویه ، MS پیشرونده اولیه و MS عود کننده پیشرونده. شایع ترین حالت عود کننده-بهبود دهنده است که تقریباً 80 درصد افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را درگیر می کند. در افرادی که به این شکل از این بیماری مبتلا هستند ، دوره هایی وجود دارد که در طی آن علائمی را تجربه می کنند ، حملات بالینی نامیده می شوند و به دنبال آن دوره های بدون علائم (بهبودی) وجود دارد. عوامل حملات و بهبودهای بالینی ناشناخته است. پس از حدود 10 سال ، MS عود کننده-عود کننده معمولاً به شکل دیگری از این بیماری به نام MS پیشرونده ثانویه ایجاد می شود. در این فرم ، هیچ بهبودی وجود ندارد و علائم بیماری به طور مداوم بدتر می شود.

بیماری MS پیشرونده اولیه شایعترین شکل بعدی است که تقریباً 10 تا 20 درصد افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را درگیر می کند. این فرم با علائم دائمی مشخص می شود که با گذشت زمان بدتر می شوند ، بدون حمله بالینی یا بهبودی. بیماری MS پیشرونده اولیه معمولاً دیرتر از سایر اشکال ، در حدود 40 سالگی آغاز می شود.

بیماری ام اس پیش رونده نوعی از بیماری ام اس است که در ابتدا مانند ام اس پیشرونده اولیه با علائم ثابت ظاهر می شود. با این حال ، افراد مبتلا به MS عود کننده پیشرونده نیز حملات بالینی با علائم شدیدتری را تجربه می کنند.

ام اس زنان را بیشتر از مردان تحت تأثیر قرار می دهد (نسبت 3: 1) ، اما میزان آن نیز با توجه به قومیت و موقعیت جغرافیایی متفاوت است ، در شمال اروپا و فرزندان آنها مستعد ابتلا به این بیماری هستند (4). اتیولوژی ام اس هنوز گریزان است اما شواهد تجربی در حال رشد است ، که نشان می دهد هم تعیین کننده های ژنتیکی و هم عوامل محیطی برای تعیین حساسیت بیماری و مسیر بالینی همگرا می شوند. در این فصل نقاط عطف اصلی در تحقیقات ژنتیکی MS با تأکید بر پیشرفت های فن آوری و مفهومی بررسی می شود که باعث شناسایی مکان های گسسته ژنومی مرتبط با خطر MS شده است.

توجه : آزمایشگاه پارس ژنوم این امکان را برای شما فراهم کرده است تا بتوانید با استفاده از متخصصین مجرب در حوزه ژنتیک، از خدمات مشاوره ژنتیکی بهره ببرید. برای شروع مشاوره ژنتیک و کسب اطلاعات بیشتر کافیست برروی لینک کلیک کنید.