مطالب

عقب-ماندگی-ذهنی-1

عقب ماندگی ذهنی در کودکان

تولد کودکان مبتلا به عقب ماندگی ذهنی باری سنگین بر دوش خانواده و اجتماع است؛ این افراد علاوه بر آنکه نقش اجتماعی ایفا نمی کنند، بار اقتصادی و روانی سنگینی بر دوش خانواده و جامعه می باشند . مهمترین عامل تولد کودکان کم توان ذهنی، اختلالات ژنتیکی است که ازدواج های خویشاوندی علت بخش عمده ای از این اختلالات ژنتیکی می باشند. به طور کلی عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کم هوشی که سبب بی کفایتی فرد در ایفای وظایف [...]

ادامه مطلب
آمنیوسنتز-2

آمنیوسنتز برای بیماران

آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً جهت بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود. با بررسی سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک که از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند، تشخیص اختلالات ژنتیکی [...]

ادامه مطلب
کاریوتایپ-1

کاریوتایپ (کشت کروموزومی)

تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان 23 جفت (46 عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است. کاریوتایپ بررسی تعداد [...]

ادامه مطلب
ترومبوفیلیا-1

ترومبوفیلیا

ترومبوفیلیا نوعی اختلال انعقادی است که ریسک ترومبوز را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینۀ علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود. از علل اکتسابی می‌توان به سن بالا، جراحی، بارداری و زایمان، مصرف OCP، چاقی، هایپرلیپیدمی، دیابت، بدخیمی، نارسایی احتقانی قلب و… اشاره کرد. علل ارثی شامل جهش در ژن‌های متعددی است که مهم‌ترین آنها جهش در ژن فاکتور V انعقادی (FVL)، جهش در ژن فاکتور II (پروترومبین G20210A)، PAI-1، MTHFR (C677T، A1298C) و فاکتور XIII هستند. [...]

ادامه مطلب
QFPCR-1

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی به طور معمول در بخش سیتوژنتیک و به روش کشت سلول‌های جنینی موجود در نمونۀ مایع آمنیون و یا بیوپسی پُرزهای کوریونیک و در نهایت تهیۀ کاریوتایپ جنین صورت می‌گیرد. تهیه کاریوتایپ تهیه کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری را – در حد رزولاسیون کاریوتایپ- در مورد تمامی کروموزوم‌ها فراهم می‌سازد؛ اما از آنجا که در روش کشت سلولی، رسیدن تعداد سلول‌ها به میزان کافی برای انجام مطالعه، معمولاً حدود [...]

ادامه مطلب
ناباروری-در-مردان-1

ناباروری در مردان

بیش از 15-10% از زوج های ایرانی از ناباروری رنج می‌برند و در حدود نیمی از موارد دلیل ناباروری وجود نقائص کمّی و کیفی در مراحل مختلف تولید و انتقال اسپرم است. ناباروری در مردان علل مختلفی دارد که از آن جمله می توان ابتلا به بیماری های عفونی مانند اوریون، اختلالات ساختاری مادرزادی یا اکتسابی در سیستم تناسلی نظیر واریکوسل، بیماری های خود ایمنی، اختلالات ژنتیکی، اختلالات هورمونی، عوامل محیطی نظیر تماس مکرر با گرما یا فلزات سنگین و [...]

ادامه مطلب
مشاوره-ژنتیک-1

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است. مشاوره ژنتیک غالباً اولین نقطۀ تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی محسوب می‌شود و گامی مؤثر برای کاهش معلولیت‌ها است که تمرکز آن نه تنها روی بیمار اولیه که بر اعضاء خانوادۀ بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده معطوف [...]

ادامه مطلب
cvs-1

آزمایش CVS

نمونه‌گیری از پُرزهای جفتی که معمولاً به اختصار CVS نامیده می‌شود، یک روش نمونه‌گیری برای تشخیص پیش از تولد است که طی آن تکۀ بسیار کوچکی از پُرزهای سطح خارجی جفت برداشته شده و به منظور تهیۀ کاریوتایپ جنین و یا بررسی مولکولی بیماری‌های ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد. این روش در هفتۀ 10 تا 12 بارداری قابل انجام است. غالباً توصیه می‌شود که برای بررسی مولکولی بیماری‌های تک‌ژنی از نمونۀ پرزهای کوریونی استفاده شود. از جملۀ این بیماری‌ها [...]

ادامه مطلب
بررسی-DNA-آزاد-جنینی

بررسی DNA آزاد جنینی خون مادر (NIPT)

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال ١٩٩٧ مطرح شد. اما تا سال ٢٠٠٨ بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود. اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cffDNA (cell free fetal DNA) حدود ٣ تا ١٣ درصد از کل DNA آزاد [...]

ادامه مطلب
آمینوسنتز-1

آمینوسنتز

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می‌شود و غالباً برای بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد. اندیکاسیون‌ها 1) سن بالاتر از 35 سال مادر در زمان زایمان 2) سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمیایی در تست‌های غربالگری 3) وجود یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی 4) خطر تولد نوزاد مبتلاء به بیماری‌های ژنتیکی قابل تشخیص نظیر تالاسمی، دیستروفی عضلانی    دوشن، فیبروز کیستیک و… 5) وجود سابقۀ نقص لولۀ عصبی در بارداری‌های قبلی 6) وجود سابقۀ اختلالات [...]

ادامه مطلب