برای پزشکان

سندرم-ایکس-شکننده-1

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی­های ارثی محسوب می‌شود و طیفی از مشکلات تکوینی را از قبیل ناتوانی­ های یادگیری و اختلالات شناختی شامل می­ شود. میزان شیوع سندرم ایکس شکننده در حدود ١ در ۴٠٠٠ مرد می­ باشد. بیماری ایکس شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی برخی از افراد مبتلا، یک مکان شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود. علائم و نشانه های سندرم X شکننده: هیچ یک از [...]

Read more...
ناشنوایی-1

ناشنوایی و کم شنوایی

ناشنوایی یکی از معلولیت­های شایع در جهان است که با توجه به علت سبب ساز، به دو دسته محیطی و مرکزی تقسیم می­ شود: ناشنوایی محیطی یا انتقالی: به علت نقص در توانایی انتقال اصوات و یا نقص در تبدیل انرژی صوتی به امواج عصبی در گوش داخلی و انتقال امواج به مراکز شنوایی رخ می دهد . ناشنوایی مرکزی یا حسی- عصبی: به علت آسیب به عصب هشتم تا بخش شنوایی قشر مغز ایجاد می‌شود. ناشنوایی مختلط: شامل هر دو نوع [...]

Read more...
تب-مدیترانه-ای-1

تب مدیترانه­ ای فامیلی

تب مدیترانه­ ای فامیلی یا FMF یک بیماری ژنتیکی است که با دوره های التهاب دردناک در نواحی شکم، قفسه سینه و مفاصل مشخص می­ گردد. این دوره ­ها اغلب با تب و گاهی با راش پوستی و سردرد همراه است. گاهی این التهاب ها ممکن است در بخش های دیگر بدن از قبیل قلب، غشای دور مغز و طناب نخاعی و در بیضه های مردان اتفاق بیافتد. در حدود نیمی از افراد مبتلا، حملات با علائم و نشانه [...]

Read more...
آکندروپلازی-1

آکندروپلازی

آکندروپلازی یک اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی کوتاه قدی به ‌شمار می‌آید. کلمۀ آکندرو پلازی از نظر لغوی به معنای “بدون تشکیل غضروف” می باشد. غضروف بافتی انعطاف پذیر ولی محکم است که در طول تکوین اولیه ، بیشتر استخوان بندی بدن را تشکیل می دهد. با این وجود، مشکل اصلی در آکندرو پلازی تشکیل غضروف نیست؛ بلکه تبدیل غضروف به استخوان به ویژه در استخوان های بلند بازوها و ساق پا است. قد متوسط [...]

Read more...
آزمایش-اگزوم-1

آزمایش اگزوم WES

Next Generation Sequencing امروزه با توجه به پیشرفت‌های چشمگیری که در زمینه علم ژنتیک به وجود آمده است، روش‌های قدیمی انجام آزمایشات ژنتیک به دلیل محدودیت های فنی، سرعت پایین و بالا بودن هزینه، پاسخگوی نیاز متخصصین و بیماران نمی باشند. در نتیجه تلاش در جهت کم کردن هزینه‌ها و کاهش زمان انجام آزمایش، منجر به شکل گیری تکنولوژی‌های “توالی یابی نسل جدید” با توان عملکردی بالا (NGS) شده است. کاربردهای توالی یابی نسل جدید (NGS) ١- توالی یابی کل ژنوم Whole [...]

Read more...
نقص-لوله-عصبی-باز-1

نقص لوله عصبی باز (NTDs)

NTDs نوعی اختلال مادرزادی در مغز یا نخاع است و شایعترین اختلال ناتوان کننده مادرزادی می باشد. این اختلال در ماه اول بارداری رخ می دهد؛ پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شده باشد. شایعترین انواع آن اسپاینا بیفیدا، آننسفالی و انسفالوسل می باشند. اسپاینا بیفیدا: در این اختلال ستون مهره ها بطور کامل بسته نشده است. لذا وجود شکاف در قسمتی از ستون مهره ها، بعلت عدم اتصال تیغه های مهره ها، می تواند سبب فتق پرده های نخاع [...]

Read more...
بیماری-های-متابولیک-1

بیماری های متابولیک

بیماری متابولیک چیست؟ فرآیندهای متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است.وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود. عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر متابولیکی و در نتیجه تجمع متا بولیت های بینابینی و یا کمبود محصول نهایی مسیرمتابولیک خاص مورد نظر می گردد که به این پدیده اختلال مادرزادی متابولیک گفته می شود. تعدادی از این اختلالات را [...]

Read more...
آتروفی-عضلانی-و-نخاعی-1

آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی است که برکنترل حرکات ماهیچه ها تاثیر می گذارد. اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی که نورون‌های حرکتی خوانده می شوند علت این بیماری می باشد. این گروه از بیماری ها جزء شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در دوران کودکی هستند. مشخصه اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخ قدامی (anterior horn cells) نخاع است که منجر به ایجاد ضعف پیشرونده عضلانی (آتروفی عضلانی) و نهایتا مرگ می گردد. [...]

Read more...
ترومبوفیلیا-1

ترومبوفیلیا

ترومبوفیلیا نوعی اختلال انعقادی است که ریسک ترومبوز را در فرد افزایش می‌دهد و می‌تواند در ‌زمینۀ علل ارثی یا اکتسابی ایجاد شود. از علل اکتسابی می‌توان به سن بالا، جراحی، بارداری و زایمان، مصرف OCP، چاقی، هایپرلیپیدمی، دیابت، بدخیمی، نارسایی احتقانی قلب و… اشاره کرد. علل ارثی شامل جهش در ژن‌های متعددی است که مهم‌ترین آنها جهش در ژن فاکتور V انعقادی (FVL)، جهش در ژن فاکتور II (پروترومبین G20210A)، PAI-1، MTHFR (C677T، A1298C) و فاکتور XIII هستند. [...]

Read more...
QFPCR-1

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی به طور معمول در بخش سیتوژنتیک و به روش کشت سلول‌های جنینی موجود در نمونۀ مایع آمنیون و یا بیوپسی پُرزهای کوریونیک و در نهایت تهیۀ کاریوتایپ جنین صورت می‌گیرد. تهیه کاریوتایپ تهیه کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری را – در حد رزولاسیون کاریوتایپ- در مورد تمامی کروموزوم‌ها فراهم می‌سازد؛ اما از آنجا که در روش کشت سلولی، رسیدن تعداد سلول‌ها به میزان کافی برای انجام مطالعه، معمولاً حدود [...]

Read more...