برای بیماران

سیستیک-فیبروزیس-1

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس و یا CF یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش، غالباً در کودکان حاصل از ازدواجهای خویشاوندی دیده می شود؛ هر چند بصورت ناشایع در ازدواجهای غیر خویشاوند نیز بروز می کند. علت بروز علائم این بیماری اختلالاتی است که در ارگانهای ترشح کننده موکوس بوجود می آید. شایعترین عضو درگیر در این بیماری سیستم تنفسی است. درگیری سیستم تنفسی بصورت سرفه های اولیه خود را نشان می دهد، به مرور سرفه های [...]

ادامه مطلب
ژن-Her2-1

ژن Her2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان

سرطان پستان شایعترین سرطان و نیز شایعترین علت مرگ ناشی از سرطان در زنان است. پیشرفت های سال های اخیر موجب شده است تا بتوان در برخی از موارد علت این سرطان را شناسایی نمود و به وضعیت پیشرفت بیماری و پیش آگهی در خانواده ها و یا افراد مبتلا پی برد. به علاوه می توان درمان های مناسب تر و با عوارض کمتر را انتخاب کرد و از این طریق به بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیماران [...]

ادامه مطلب
تالاسمی-1

تالاسمی

تالاسمی یکی از شایعترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و پراکندگی ژن بتا تالاسمی در حاشیه دریای خزر، خلیج فارس و دریای عمان بیش از سایر مناطق می باشد. بیماری تالاسمی با داشتن بیش از ٢٠٠ جهش ژنی، تظاهرات متفاوتی از حالت بدون علامت تا بسیار شدید ایجاد می کند. هر بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی متحمل مشکلات اقتصادی، اجتماعی و روانی زیادی ناشی از نیاز به تزریق مداوم خون ومراقبتهای پزشکی ویژه می شود. بار سنگین مشکلات [...]

ادامه مطلب
بیماری-های-منتقل-شونده-از-طریق-جنسی-1

بیماری های منتقل شونده از طریق جنسی

بیماری های منتقل شونده از طریق جنسی (STIs)، بیماری هایی هستند که عمدتاً در اثر تماس جنسی (تناسلی، مقعدی یا دهانی) با فرد آلوده منتقل می شوند. این بیماری ها علی رغم علائم آزاردهنده و عوارض وخیمی که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع به جا می گذارند، براحتی قابل پیشگیری و غالباً قابل درمان هستند. هر چند امکان ابتلای هر دو جنس به این عفونت ها وجود دارد؛ اما شانس ابتلا و بروز علائم در خانمها بیشتر [...]

ادامه مطلب
بیماری-های-متابولیک-1

بیماری های متابولیک

بیماری متابولیک چیست؟ فرآیندهای متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است.وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود. عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر متابولیکی و در نتیجه تجمع متا بولیت های بینابینی و یا کمبود محصول نهایی مسیرمتابولیک خاص مورد نظر می گردد که به این پدیده اختلال مادرزادی متابولیک گفته می شود. تعدادی از این اختلالات را [...]

ادامه مطلب
بیماری-های-مادرزادی-قلبی-1

بیماری های مادرزادی قلبی

بیماریهای مادرزادی قلب جزء اختلالات شایع مادرزادی وشــیوع آن ٨ مورد در هر هزار تولد زنده می باشد. شـیوع این بیمـاریها در جنین های سـقط شده به حدود ٢٠ مورد در هزار می رسد.اگرچه امروزه اکثر بیماریهای مادرزادی قلب قابل درمان می باشند، با اینحال این گروه از بیمارها هنوز مرگ و میر بالایی دارند. علل بیماریهای مادرزادی قلب: تشـکیل قلب و اغلب دستگاههای بدن انسان بین هفته دوم تا دهم بارداری اتفاق می افـتد. بیماریهای مادرزادی قلبی علل متعددی دارند [...]

ادامه مطلب
آتروفی-عضلانی-و-نخاعی-1

آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA)

آتروفی عضلانی و نخاعی (SMA) یک اختلال ژنتیکی است که برکنترل حرکات ماهیچه ها تاثیر می گذارد. اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی که نورون‌های حرکتی خوانده می شوند علت این بیماری می باشد. این گروه از بیماری ها جزء شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در دوران کودکی هستند. مشخصه اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخ قدامی (anterior horn cells) نخاع است که منجر به ایجاد ضعف پیشرونده عضلانی (آتروفی عضلانی) و نهایتا مرگ می گردد. [...]

ادامه مطلب
slos-1

Smith-Lemil-Opitz Syndrome

SLOS) Smith-Lemil-Opitz Syndrome) SLOS یک اختلال مادرزادی است که در افراد مبتلا توانایی تولید کلسترول را کاهش می دهد. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند. علائم و نشانه های SLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. بطور کلی مبتلایان به SLOS به سه دستۀ خفیف، کلاسیک و شدید تقسیم [...]

ادامه مطلب
سونوگرافی-1

سونوگرافی

تمام جنین ها در پشت گردن دارای مقداری مایع می باشند که به صورت یک فضای شفاف دیده می شود و تحت عنوان NT (Nuchal Translucency) شناخته می شود. میزان این مایع در جنین های مبتلا به برخی از ناهنجاری ها بخصوص سندرم داون افزایش می یابد. NT از ابتدای هفتۀ یازدهم تا انتهای هفتۀ سیزدهم با سونوگرافی قابل اندازه گیری است. در این سونوگرافی وجود یا عدم وجود استخوان بینی هم قابل بررسی است. استخوان بینی در برخی [...]

ادامه مطلب

تعیین هویت (ابوت)

تعیین هویت آزمایشی است که غالبا به منظور تأیید رابطه والد-فرزندی انجام می‌گیرد. در این آزمایش نمونه DNA پدر یا مادر فرضی با نمونه فرزند مقایسه می‌شود. در صورتی که فرزند هنوز به دنیا نیامده باشد، لازم است از جنین نمونه‌گیری شود و مقایسه نمونه والد با نمونه جنینی انجام گیرد. این مقایسه توسط چندین مارکر ژنتیکی انجام می‌گیرد. این مارکرها توالی‌های تکرار شده از DNA هستند که تعداد آنها در افراد مختلف متفاوت است. این تفاوت می¬تواند به عنوان [...]

ادامه مطلب