مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد و فرایندی است که هدف اصلی آن مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری است. مشاورۀ ژنتیک غالباً اولین نقطۀ تماس بیمار با خدمات ژنتیک بالینی محسوب می‌شود و گامی مؤثر برای کاهش معلولیت‌ها است که تمرکز آن نه تنها روی بیمار اولیه که بر اعضاء خانوادۀ بیمار، هم در زمان حال و هم در آینده معطوف است.
این فرآیند شامل تلاش مشاور ژنتیک و یا تیم مشاوره در موارد زیر است:
1) تفهیم واقعیت‌های پزشکی شامل ماهیت بیماری، سیر آن و درمان‌های در دسترس.
2) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن.
3) بررسی راه‌های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری.
4) ارجاع برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی یک بیماری ژنتیکی.
5) کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.
6) کمک به اعضاء خانوادۀ درگیر بیماری یا در معرض خطر برای رسیدن به تطابق با مسأله.
هر آزمایشی که با هدف بررسی یک فرد از نظر احتمال ابتلا و یا ناقلی یک بیماری و یا وضعیت خاص ژنتیکی صورت گیرد، آزمایش ژنتیکی نام دارد. اغلب آزمایشات ژنتیک بر روی نمونۀ خون انجام می شوند، اما در موارد دیگر ممکن است نمونۀ مورد نیاز، مایع دور جنین (آمنیون)، پرزهای جفتی، بافت و … باشد. به عنوان مثال در مواردی که هدف بررسی ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی باشد، غالباً از نمونۀ آمنیون استفاده می شود.
هنگام مراجعه جهت انجام آزمایش ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی دیگری نمی باشد. اما در برخی از موارد، مثل آمنیوسنتز (گرفتن مایع دور جنین) که نمونه گیری خارج از آزمایشگاه و در مطب متخصص زنان صورت می گیرد، انتقال نمونه به آزمایشگاه شرایط خاصی دارد که در هنگام مراجعه به آزمایشگاه آموزش داده می شود.
آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات به بررسی کروموزوم ها (کاریوتایپ) می پردازند و در بعضی دیگر، در سطح مولکولی به بررسی ژنها پرداخته می شود. مثلاً آزمایش بررسی از نظر سندرم داون، بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماری هایی نظیر تالاسمی، ناشنوایی های ارثی، هموفیلی و… به روش مولکولی انجام می شود.
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مــادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش جدید غربالگری اختلالات شایع کروموزومی تحت عنوان Cell Free Fetal DNA.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روشهای غربالگری دوران بارداری می دانند و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روش های سنتی غربالگری گردد.
این آزمایش یک روش غربالگری بوده و به هیچ عنوان جایگزین روشهای تشخیصی (نظیر آمنیوسنتز) نمی باشد و در مورد مادران بارداری که نتیجه تست در آنها مثبت شده است، به علت احتمال وجود نتیجۀ مثبت کاذب، انجام آمنیوسنتز به منظور تایید تشخیص الزامی خواهد بود.
با ارائۀ جواب مثبت این تست به پزشکی قانونی، مجوز سقط قانونی صادر نخواهد شد و نیاز به ارائۀ جواب مثبت یک روش تشخیصی می باشد.
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود و غالباً برای بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.
بطور معمول هدف از انجام آمنیوسنتز، بررسی وجود اختلالات کروموزومی در جنین است. اما علاوه بر ناهنجاری‌های کروموزومی، تشخیص اختلالات تک‌ژنی نیز با آمنیوسنتز امکان‌پذیر است. در این موارد لازم است پیش از بارداری وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد.
از کاربردهای دیگر آمنیوسنتز می‌توان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی، پیش‌بینی وضعیت تکامل ریه، تشخیص عفونت‌های جنینی و یا وجود ناسازگاری Rh اشاره کرد.
به طور کلی مراجعه به مشاور ژنتیک پیش از ازدواج به تمامی زوج‌ها به ویژه زوجینی که در خانوادۀ آنها سابقۀ معلولیت یا اختلال ژنتیکی وجود دارد، توصیه می‌شود. اما انجام مشاوره در موارد زیر ضروری است:
• نگرانی از خطر تکرار یک بیماری ژنتیکی که در خویشاوندان وجود دارد
• ازدواج‌های خویشاوندی
• وجود فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
• هرگونه نقص مادرزادی
• وجود بیماری‌های متابولیک در خانواده (نظیر PKU و…)
• وجود دیسمورفیسم2 (ظاهر غیر طبیعی)
• وجود ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ
• نازایی، سقط مکرر و مُرده‌زایی3
• بیماری‌های نوروماسکولار و اختلالات مزمن و پیشرونده
• ناشنوایی و کم‌شنوایی
• اختلالات رشد و کوتولگی
• سرطان، بیماری‌های قلبی و…
• تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
• نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های پیش از تولد
• تشخیص، تقاضا و احساس نیاز فرد برای انجام مشاوره
بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است؛ ولی چنانچه زوجین در این زمان مراجعه نکرده باشند، می‌توانند با مراجعه پیش از بارداری، حین بارداری و یا پس از تولد فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی از مزایای این مشاوره بهره‌مند شوند.
گاهی برای پزشک معالج در روند تشخیص، احتمال وجود بیماری ژنتیکی مطرح می شود. در اینصورت بیمار با در دست داشتن درخواست آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه می کند و آزمایش مطابق با دستور پزشک درخواست کننده، انجام می شود.
اما در برخی دیگر از موارد خود فرد نگران وجود یا بروز بیماری های ژنتیکی در خود و یا خانواده اش می باشد. به عنوان مثال در مواردی که فرد تصمیم به ازدواج با یکی از خویشاوندان خود را دارد، در اقوام یکی از زوجین، فردی مبتلا به اختلال ژنتیکی وجود دارد، در بارداری های قبلی خانواده، سقط، مرده زایی و یا تولد نوزاد مبتلا به نوعی اختلال مادرزادی وجود داشته و بسیاری از موارد دیگر. در این موارد، برای اینکه مشخص شود فرد یا خانواده لازم است آزمایش ژنتیک انجام دهند یا خیر، لازم است ابتدا مشاوره ژنتیک صورت گیرد.
خیر، انجام آزمایشات ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاص دیگری ندارد؛ اما با توجه به اینکه در برخی موارد گرفتن نمونه تخصصی می باشد (بعنوان مثال گرفتن مایع آمنیوتیک برای انجام آمنیوسنتز)، نمونه گیری باید در کنار آزمایشگاه و در مطب تخصصی پزشک متخصص مربوطه و یا بیمارستان انجام شود.
بهترین زمان انجام آمنیوسنتز هفتۀ 15 تا 16 بارداری است؛ ولی در صورت لزوم پس از این زمان نیز انجام آن امکان‌پذیر است. با این‌حال چون هدف اصلی از انجام آمنیوسنتز کمک به والدین برای تصمیم‌گیری دربارۀ سقط جنین مبتلا به ناهنجاری است و نیز با توجه به اینکه مجوز ختم بارداری تنها برای بارداری های کمتر از 19 هفته صادر می شود، لذا توصیه می‌شود که پیش از پایان هفتۀ شانزدهم نسبت به انجام آن اقدام شود.