آزمايش ژنتيكی بيماری ديستروفی عضلانی دوشن (DMD)

مطلب مهمی که در ارتباط با بیماریهای ژنتیکی وجود دارد این است که در صورت تشخیص عامل بیماریزای آن (جهش ژنی) در خانواده می توان از بروز مورد بیمار بعدی در آن خانواده جلوگیری نمود.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بیماری ارثی است که در اثر جهش در ژن DMD رخ می دهد، تشخیص این بیماری بر پایه بررسی و مشاهده علائم بالینی، تعیین سطح آنزیم کراتین کیناز خون و بررسی شجره نامه خانوادگی و بررسی ژنتیکی ژن  DMD انجام می شود. پزشك معالج بر اساس یافته های بالینی و آزمایش بررسی سطح سرمی آنزیم کراتین کیناز به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در فرد مشكوك می شود، انجام آزمایش ژنتیکی بررسی ژن  DMD برای تشخيص قطعی اين بيماری الزامی است .

اهمیت انجام آزمایش ژنتیکی بررسی ژن DMD

اهمیت اصلی آزمایش ژنتیکی DMD، تشخیص قطعی بیماری دیستروفی عضلانی دوشن است. زیرا انواعی از بیماریهای دیستروفی عضلانی دارای علائم بالینی مشابه به دیستروفی عضلانی دوشن می باشند مثل دیستروفی عضلانی لیمب گریدل، دیستروفی عضلانی امری درفیوژ و …، در نتیجه انجام آزمایش ژنتیکی DMD در تشخیص افتراقی و قطعی این بیماری بسیار کمک کننده است.

یکی از نگرانی هایی که درباره بیماریهای ژنتیکی وجود دارد، ترس از تکرار مجدد آنها در خانواده است. همانطور که گفته شد بیماری دیستروفی عضلان دوشن توارث وابسته به X دارد و در دو سوم موارد پسر مبتلا دارای مادر ناقل بیماری است که جهش را در یکی از کپی های کروموزوم های X خود دارد. زنان ناقل جهش ژن DMD در هر بارداری خود50% احتمال دارد که جهش را به جنین خود انتقال دهند. جنین پسر دارای یک نسخه از ژن DMD بر روی کروموزوم X خود می باشد و در صورت به ارث بردن ژن معیوب بیماری را بروز خواهد داد، اما جنین دختر چون دارای دو کپی از ژن DMD می باشد، در صورت به ارث بردن ژن جهش یافته، مانند مادر خود ناقل بیماری خواهد بود.

بهترین زمان برای بررسی ژنتیکی DMD قبل از زمان بارداری است تا زمان کافی برای بررسی وضعیت ژنتیکی فرد و تعیین وضعیت ناقلی او داشته باشیم. در صورت شناسایی به موقع زنان ناقل، می توان با انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد (PND) و تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD)  از تولد افراد مبتلا جلوگیری نمود.

برای تشخیص جهش ژن DMD در بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از چه روش هایی استفاده می شود؟

تنوع زیادی در نوع جهش های ژن DMD وجود دارد، 80%-65% موارد دیستروفی عضلانی دوشن در اثر حذف و یا دوتاشدگی اگزون های ژن DMD و 35%- 20%  در اثر جهش های نقطه ای رخ می دهند. در گام اول جهش های حذف و دو تاشدکی با انجام آزمایش MLPA و در صورت منفی شدن جواب از روش های توالی یابی برای شناسایی جهش های نقطه ای استفاد می شود. با بکارگیری این دو روش می توان تغییرات ژنتیکی عامل بیماری را در بیش از 95 درصد از بیماران شناسایی نمود.

آزمایش تشخیص قبل از تولد (PND)

برای انجام PND در مرحله اول باید جهش بیماریزا در مادر ناقل شناسایی شده باشد که با توجه به پیچیدگی نوع جهش های ژن DMD و مدت زمان طولانی که برای بررسی و تشخیص آن مورد نیاز است بهترین زمان انجام آن قبل از بارداری خانم  است. سپس در مرحله بعدی ميتوان با انجام آزمایشات CVS یا آمنیوسنتز در هفته های 11 يا 15 بارداری، جنین را از نظر وجود جهش شناسایی شده، مورد بررسی قرار داد (البته اولويت با آزمايش CVS می باشد). در صورت شناسایی جهش در جنین می توان از روش های سقط درمانی برای جلوگیری از تولد پسر مبتلا استفاده کرد. زمان سقط قانونی در ایران تا پايان هفته 18 بارداری است و باید قبل از این زمان جواب آزمایش آماده شود.

تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD)

یکی دیگر از روش های پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی استفاده از روش های لقاح خارج از رحم (IVF)  و تشخیص قبل از لانه گزینی است. در این روش می توان آزمایش ژنتیکی را بر روی جنین هایی که با روش IVF تولید شده اند انجام داد و جنین های سالم را در رحم مادر جای داد. با انجام این روش می توان از عوارض روحی و جسمی که در پی سقط درمانی رخ می دهند جلوگیری نمود.

 از آنجايی كه بيماری در جنس پسر (در موارد بسيار نادر در دختر) بروز می كند، انتخاب جنس دختر در روش های كمك باروری می تواند يكی ديگر از روش های پيشگيری از بروز اين بيماری در خانواده باشد.

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن