آزمایش بررسی جهش در دومین تیروزین کینازی BCR-ABL

آزمایش BCR-ABL Kinase Domain Mutation Analysis

در این آزمایش به بررسی وجود جهش در دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL می پردازیم. بیماری (Chronic Myeloid Leukemia (CML یک نوع سرطان خون مزمن است که در اثر تکثیر بی رویه سلول های پیش ساز خون ایجاد می شود. وجود کروموزوم فیلادلفیا که در اثر جابجایی متعادل کروموزوم های ۹ و ۲۲ ایجاد می شود ویژگی اصلی این بیماری می باشد. در اثر این جابجایی پروتئین تیروزین کیناز BCR-ABL تولید می شود که دارای فعالیت تیروزین کینازی پایدار بوده و منجر به بروز خصوصیات توموری در سلول می گردد.

با توجه به نقش این پروتئین در ایجاد بیماری CML درمان های اختصاصی با هدف از بین بردن اثر این پروتئین طراحی و ساخته شده است. داروی Imatinib به عنوان درمان اولیه و مهم بیماری CML می باشد که با اتصال به پروتئین BCR-ABL باعث مهار عملکرد آن می شود. بعضی از بیماران مبتلا به CML به این درمان پاسخ فعال نمی دهند و یا علائمی دال بر کاهش پاسخ به درمان نشان می دهند.

عدم پاسخ دهی و یا مقاومت به درمان با داروی Imatinib در اثر ایجاد جهش در دومین کینازی ژن BCR-ABL رخ می دهد. همچنین افراد دارای این جهش ها پیش آگهی بدتر و خطر پیشرفت بالاتری را نسبت به دیگر افراد نشان می دهند. در نتیجه بررسی جهش های این ژن در تعیین پیش آگهی بیمار و انتخاب درمان دارای اهمیت می باشد. 

چرا باید آزمایش BCR-ABL Kinase Domain Mutation Analysis را انجام داد؟

با توجه به این که وجود بعضی جهش ها در دومین تیروزین کیناز ژن BCR-ABL موجب مقاومت دارویی نسبت به داروهای مهار کننده تیروزین کیناز می گردد و همچنین در ارتباط با پروگنوز بیماری است، در نتیجه بررسی این جهش ها در تعیین وضعیت بیمار و انتخاب نوع درمان کمک کننده می باشد. پزشکان بر اساس نتایج این آزمایش تصمیم به افزایش میزان دوز داروی imatinib  و یا تغییر این دارو به نوع دیگری از داروهای مهارکننده تیروزین کیناز می گیرند.

آزمایش BCR-ABL Kinase Domain Mutation Analysis در چه زمانی انجام می شود؟

این آزمایش برای بیماران مبتلا به CML و یا ALL (Ph positive) که عدم پاسخ به درمان به imatinib را نشان داده و یا دچار عود بیماری شده اند، انجام می شود.

نمونه مورد نیاز:

3 سی سی خون حاوی EDTA (در صورت ارسال، نمونه باید بر روی یخ به آزمایشگاه ارجاع داده شود)

1 تا 2 سی سی مغز استخوان حاوی EDTA

آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:

نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی:

جواب این آزمایش معمولا پنج تا هفت روز کاری بعد از نمونه گیری آماده خواهد شد.

نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟

نتیجه مثبت (positive): به این مفهوم است که بیمار دارای جهش در نقطه مورد بررسی در ژن BCR-ABL می باشد و مقاومت دارویی او می تواند به علت وجود این جهش باشد.

نتیجه منفی (negative): به این مفهوم است که بیمار فاقد جهش در نقطه مورد بررسی ژن BCR-ABL می باشد.

برای مطالعه مطلب مرتبط اينجا كليك كنيد.

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا