آزمایش بررسی جهش در ژن EGFR
آزمایش بررسی جهش در ژن EGFR چیست؟
در این آزمایش ژنتیکی، DNA استخراج شده از بافت تومور برای شناسایی تعدادی از جهش های موجود در ژن EGFR مورد بررسی قرار می گیرد. این ژن یک پروتئین کیناز را کد می کند که نقش حیاتی در کنترل رشد، تقسیم و مرگ سلولی دارد. وجود جهش در این ژن منجر به برهم ریختن اثر تنظیمی آن و در نتیجه رشد غیرقابل کنترل سلولی می شود. جهش ژن EGFR در پاتوژنز بسیاری از سرطان ها از جمله سرطان ریه، سرطان های سیستم عصبی و سرطان سر و گردن نقش دارند.
با توجه به اهمیت این مولکول، داروهای جدیدی با هدف اثرگذاری بر EGFR طراحی و ساخته شده اند که به مهارکننده های تیروزین کیناز معروف می باشند. داروهای Gefitinib و Erlotinib مثال هایی از این گروه داروها هستند که در درمان انواع سرطان ها بخصوص سرطان ریه بکار می روند. بعضی از جهش ها (جهش های فعال کننده) مولکول EGFR را کاندید مناسب برای هدف گیری توسط این داروها قرار می دهند، از این رو بیماران مبتلا به سرطان ریه که دارای ژن EGFR جهش یافته می باشند از درمان با این گروه از داروها سود می برند.
چرا باید آزمایش بررسی جهش در EGFR را انجام داد؟
سرطان ریه پنجمین سرطان شایع در ایران میباشد که دارای سطح بالای میزان مرگ و میر است. با توجه به وجود دارویهای موثر در درمان در صورت تشخیص به موقع و صحیح الگوی مولکولی این سرطان، درمان موثر امکانپذیر خواهد بود. شناسایی انواعی از جهش ها در ژن EGFR امکان انتخاب مسیر درمانی صحیح را فراهم خواهد نمود و از این جهت دارای اهمیت می باشد. لازم به ذکر است، این آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم انجام می شود.
نمونه مورد نیاز:
از بیوپسی و یا نمونه بافت (بلوک پارافینه FFPE) استفاده می شود.
آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:
نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
جواب این آزمایش بطور معمول ۱۵ روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.
نتایج این آزمایش EGFR چگونه تفسیر می شوند؟
نتیجه مثبت (positive): بدین مفهوم است که بیمار مورد آزمایش دارای جهش فعال کننده در ژن EGFR می باشد.مشاهده جهش فعال کننده در ژن EGFR، نشان دهنده این است که فرد کاندید مناسبی برای دریافت داروهای مهارکننده تیروزین کیناز می باشد.
نتیجه منفی (negative): یعنی جهشی در آزمایش EGFR یافت نشده است، در نتیجه احتمال کمی دارد که فرد از درمان با داروهای مهارکننده تیروزین کیناز سود ببرد.
