آزمایش بررسی ژن های MPL و CALR

آزمایش بررسی جهش در ژن های MPL و CALR چیست؟

بررسی جهش در دو ژن MPL و CALR بر روی بیماران مبتلا به سرطان های خونی از نوع نئوپلاستیک پرولیفراتیو (MPN) انجام می شود. وجود جهش در این ژنها از خصوصیات بعضی از این سرطان ها می باشد که بر روی طول عمر بیمار و میزان پاسخ دهی او به درمان تاثیر می گذارد.

سرطان های خونی نئوپلاستیک پرولیفراتیو گروهی از بیماریهای خونی می باشند که با رشد و تولید غیر طبیعی سلول های خونی همراه هستند. علاوه بر جهش ژن JAK2، جهش در دو ژن  MPL و CALR از شایع ترین اختلالات ژنتیکی می باشند که در بیماریهای Essential Thrombocytemia و Primary Myelofibrosis، که زیر مجموعه ای از بیماریهای نئوپلاستیک پرولیفراتیو می باشند، رخ می دهد. در نتیجه  انجام این آزمایش برای تشخیص این دو بیماری دارای اهمیت می باشد.

نتیجه این آزمایش علاوه بر تشخیص می تواند در تعیین پیش آگهی بیمار نیز به پزشک کمک کند، زیرا مطالعات نشان داده که افراد دارای جهش ژن CALR در مقایسه با افراد دارای جهش ژن JAK2 بیماری ملایم تری را بروز می دهند.

چرا باید آزمایش MPL و CALR را انجام داد؟

اين آزمايش برای تشخیص سرطان های خونی ET و PMF، زيرگروه نئوپلازی های ميلوپروليفراتيو، بكار می رود، همچنین با انجام آن می توان پيش آگهی بيمار را تعيين نمود.

آزمایش بررسی جهش در ژن های MPL و CALR چه زمانی درخواست می شود؟

زمانی که پزشک معالج مشکوک به بیماریهای MPN بخصوص انواع ET و  PMF می باشد، این آزمایش را به همراه آزمایشات دیگر درخواست می کند. همچنین به طور روتین در موارد مشکوک به MPN  که جهش در ژن های JAK2 و BCR-ABL1 یافت نشده باشد،  آزمایش بررسی جهش های ژن CALR و MPL برای بیمار درخواست می شود.

نمونه مورد نیاز:

5 سی سی خون حاوی EDTA

1 تا 2 سی سی مغز استخوان حاوی EDTA

آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:

نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی:

جواب این آزمایش بطور معمول حدود پنج روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود.

نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟

نتیجه مثبت: بدین مفهوم است که احتمالا فرد به MPN بخصوص به بیماریهای ET و PMF مبتلا می باشد زیرا که در موارد نادری این آزمایش در سرطان های خونی CML و MDS نیز مثبت می شود. همچنین افراد دارای جهش CALR دارای پیش آگهی بهتری هستند و ریسک کمتری برای ابتلا به ترومبوز دارند.

نتیجه منفی: یعنی جهش های بررسی شده دو ژن MPL و CALR در بیمار یافت نشده است، ولی منفی شدن این آزمایش ابتلای بیمار به MPN را رد نمی کند زیرا که 10 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به ET و PMF برای جهش های این دو ژن منفی می باشند.

برای مطالعه مطلب مرتبط اينجا كليك كنيد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا