آزمایش بررسی ژن JAK2

آزمایش بررسی ژن JAK2 چيست؟

در این آزمایش جهش های موجود در اگزون ۱۲ و جهش V617F موجود در اگزون ۱۴ ژن JAK2 مورد بررسی قرار می گیرد. این ژن یک پروتئین تیروزین کیناز را کد می کند که در تحریک رشد سلولی و تقسیم، بخصوص در کنترل تولید سلول های خونی در مغز استخوان، نقش دارد. انواعی از نئوپلازی های میلوپرولیفراتیو (MPN) در اثر جهش در ژن JAK2 ایجاد می شوند که شامل (Essential Thrombocytemia (ET)، Polycythaemia Vera (PV و (Primary Myelofibrosis (PMF می باشند. این جهش ها باعث تغییر عملکرد پروتئین و در نتیجه آن رشد غیر قابل کنترل سلول های خونی مي شوند.

با توجه به اینکه جهش در ژن JAK2 در انواع خاصی از بیماریهای MPN رخ می دهد، این آزمایش ابزاری برای تشخیص این دسته از بیماریها می باشد. از طرفی دیگر دارویی با هدف مهارکنندگی JAK2 برای درمان بعضی از بیماریهای MPN برای مثال برای درمان میلوفیبروز تجویز می شود. که با انجام این آزمایش در این گروه بیماری می توان درباره اثربخشی این دارو و مصرف آن تصمیم گیری نمود.

چرا باید آزمایش JAK2 را انجام داد؟

این آزمایش برای تخمین ریسک در بیماران مبتلا به سرطان های خونی PV، ET و PME و همچنین بررسی پاسخ به درمان های اختصاصی با هدف JAK2 بکار می رود.

آزمایش JAK2  چه زمانی انجام می شود؟

زمانی که پزشک بر حسب شواهد بالینی و آزمایشگاهی به بیماری MPN شک می کند، انجام این آزمایش را برای تایید تشخیص زیرگروه هایی از این بیماری درخواست می کند. همچنین يكی ديگر از كاربردهای اين آزمايش تعيين نوع درمان در انواع PV و میلوفیبروز مي باشد.

نمونه مورد نیاز:

5 سی سی نمونه خون حاوی EDTA (در صورت ارسال، نمونه باید بر روی یخ به آزمایشگاه ارجاع داده شود)

1 تا 2 سی سی نمونه مغز استخوان حاوی EDTA

آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:

نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

مدت زمان جوابدهی:

جواب این آزمایش به طور معمول هفت روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر خواهد شد.

نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟

نتیجه مثبت (positive): افرادی که برای جهش V617F مثبت می باشند، در صورت داشتن علائم بالینی تایید کننده دیگر، احتمالا مبتلا به بیماری MPN می باشند. اما اگر به همراه علائم بالینی برای جهش های موجود در اگزون ۱۲ مثبت باشند بسیار محتمل است که فرد به نوع (Polycythaemia Vera (PV  زیر گروهی از بيماريهای خونی MPN مبتلا باشد.

نتیجه منفی (negative): به این مفهوم است که بیمار فاقد جهش های مورد بررسی می باشد. اما این یافته دلیلی بر رد MPN نیست چرا که درصدی از بيماران مبتلا به این بیماریهای خونی JAK2-negative می باشند. از طرفی دیگر این آزمایش قادر به بررسی تمام جهش های این ژن نمی باشد. در مواردی از بیماران ET و PMF که آزمایش JAK2 V617F در آنها منفی است توصیه میشود ژنهای CALR و MPL از نظر جهش مورد بررسی قرار گیرند.

براي مطالعه مطلب مرتبط كليك كنيد.