آزمایش سل فری (NIPT) در دوران بارداری

فهرست مطالب

آزمایش سل فری چیست ؟

آزمایش سل فری چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش سل فری در آزمایشگاه پارس ژنوم

DNA آزاد جنینی (cffDNA) چیست؟

فتال فرکشن (Fetal Fraction) یا درصد DNA جنینی چیست و چرا اهمیت دارد؟

سل فری از چند هفتگی قابل انجام است؟

چه کسانی باید سل فری انجام دهند؟

آزمایش سل فری چه بیماری‌هایی را بررسی می‌کند؟

چه نوع بیماری هایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟

دقت آزمایش سل فری چقدر است؟

چه عواملی می‌توانند بر دقت آزمایش سل فری تأثیر بگذارند؟

مزایای آزمایش سل فری چیست؟

محدودیت‌های آزمایش سل فری چیست؟

اگر نتیجه تست سل فری مثبت باشد چه باید کرد؟

اگر نتیجه آزمایش سل فری کم‌خطر باشد، آیا جای نگرانی وجود ندارد؟

اگر نتیجه تست سل فری نامشخص (No Call) بود، چه باید کرد؟

تفاوت آزمایش سل فری با آمنیوسنتز و CVS چیست؟

آیا سل فری جنسیت را مشخص می کند؟

آیا نتیجه طبیعی سل فری به معنای سالم بودن کامل جنین است؟

آیا در بارداری های دوقلو هم می توان سل فری انجام داد؟

آیا سل فری همان تست نیفتی (NIPT) است؟

نمونه مورد نیاز برای انجام سل فری

آمادگی پیش از آزمایش سل فری

آیا امکان تکرار آزمایش سل فری وجود دارد؟

مدت زمان جوابدهی سل فری

آیا بیمه هزینه سل فری را پوشش میدهد؟

هزینه آزمایش سل فری در سال 1405 چقدر است؟

 

آزمایش سل فری یا NIPT یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری غیرتهاجمی دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر، احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو را ارزیابی می‌کند.

این آزمایش از هفته دهم بارداری تنها با یک نمونه خون از مادر انجام می‌شود و برخلاف روش‌هایی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS)، خطری برای جنین ندارد. با وجود دقت بسیار بالا، سل فری یک آزمایش غربالگری است و در صورت پرخطر بودن نتیجه، انجام آزمایش‌های تشخیصی برای تأیید نهایی ضروری است.

در این مقاله با نحوه انجام آزمایش ژنتیک سل فری، زمان مناسب انجام آن، دقت، مزایا، محدودیت‌ها و نحوه تفسیر نتایج آشنا خواهید شد.

 

 

 

آزمایش سل فری چیست ؟

آزمایش سل فری یا NIPT یک روش غربالگری غیرتهاجمی دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر، احتمال ابتلای جنین به برخی اختلالات کروموزومی را ارزیابی می‌کند.

این آزمایش تنها با گرفتن یک نمونه خون از مادر انجام می‌شود و برخلاف روش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS)، هیچ خطری برای جنین ایجاد نمی‌کند. به همین دلیل، امروزه سل فری به یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری اختلالات کروموزومی در دوران بارداری تبدیل شده است.

مهم‌ترین کاربرد آزمایش سل فری، غربالگری سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) است. بسته به نوع آزمایش، برخی ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی و تعدادی از اختلالات کروموزومی دیگر نیز ممکن است بررسی شوند.

با وجود دقت بسیار بالا، باید توجه داشت که سل فری یک آزمایش غربالگری است، نه تشخیصی. بنابراین اگر نتیجه آزمایش نشان‌دهنده خطر بالا باشد، برای تأیید تشخیص معمولاً انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS توصیه می‌شود.

آزمایش سل فری چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش سل فری تنها با یک نمونه خون از مادر انجام می‌شود. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA آزاد جنین که عمدتاً از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر شده و %15-3 کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد منشاء می گیرد. DNA جنین در هفته هفتم بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می شود، به طوری که دو ساعت بعد از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست وارد جریان خون مادر می‌شود.

در آزمایشگاه، DNA آزاد موجود در خون مادر استخراج و با استفاده از فناوری‌های پیشرفته توالی‌یابی و روش‌های بیوانفورماتیکی بررسی می‌شود. سپس نسبت قطعات DNA مربوط به هر کروموزوم محاسبه شده و احتمال وجود برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین ارزیابی می‌شود. کل فرایند نمونه‌گیری تنها چند دقیقه طول می‌کشد و مشابه یک آزمایش خون معمولی است.

آزمایش سل فری در آزمایشگاه پارس ژنوم

آزمایشگاه پارس ژنوم با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته، فناوری‌های به‌روز و کادر فنی مجرب، خدمات آزمایش سل فری (تست NIPT) را با بالاترین استانداردهای کیفی ارائه می‌دهد. دکتر شهرام سواد، مسئول فنی آزمایشگاه‌های پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران، برای نخستین بار در ایران در سال ۱۳۹۵ آزمایش NIPT را با استاندارد CE-IVD (استاندارد تجهیزات پزشکی اروپا) راه‌اندازی کردند.

آزمایشگاه‌های پارس ژنوم و نیلو ژنوم تاکنون بیش از ۱۱۰ هزار آزمایش NIPT انجام داده‌اند و از این نظر، در شمار مراکز پیشرو و با بیشترین تعداد تست سل فری در خاورمیانه قرار دارند.

DNA آزاد جنینی (cffDNA) چیست؟

در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA آزاد جنین در خون مادر گردش می‌کند. به این DNA، DNA آزاد جنینی (Cell-free Fetal DNA یا cffDNA) گفته می‌شود.

برخلاف تصور رایج، این DNA مستقیماً از سلول‌های بدن جنین وارد خون مادر نمی‌شود؛ بلکه بیشتر آن از سلول‌های جفت منشأ می‌گیرد. از آنجا که جفت و جنین از یک تخم بارور شده ایجاد می‌شوند، DNA جفت در اغلب موارد نمیانگر اطلاعات ژنتیکی جنین است و می‌توان از آن برای غربالگری بسیاری از اختلالات کروموزومی استفاده کرد.

وجود DNA آزاد جنینی در خون مادر نخستین بار در سال ۱۹۹۷ توسط پروفسور دنیس لو (Dennis Lo) کشف شد. این کشف، تحول بزرگی در غربالگری دوران بارداری ایجاد کرد و زمینه را برای توسعه آزمایش سل فری فراهم ساخت.

امروزه با پیشرفت فناوری‌های تعیین توالی DNA، امکان بررسی دقیق این قطعات کوچک DNA فراهم شده و آزمایش سل فری به یکی از معتبرترین روش‌های غربالگری پیش از تولد تبدیل شده است.

فتال فرکشن (Fetal Fraction) یا درصد DNA جنینی چیست و چرا اهمیت دارد؟

یکی از مهم‌ترین عوامل مؤثر بر دقت آزمایش سل فری، درصد DNA جنینی (فتال فرکشن) است. این شاخص نشان می‌دهد چه مقدار از کل DNA آزاد موجود در نمونه خون مادر، مربوط به جنین (در واقع جفت) است.

هرچه فتال فرکشن بیشتر باشد، دقت آزمایش نیز بالاتر خواهد بود. در مقابل، اگر مقدار DNA جنینی کمتر از حد لازم باشد، ممکن است آزمایش قابل تفسیر نباشد یا نتیجه با اطمینان کافی گزارش نشود.

در بیشتر آزمایشگاه‌ها، حداقل ۳ تا ۴ درصد DNA جنینی برای ارائه یک نتیجه قابل اعتماد لازم است، اگرچه این مقدار بسته به روش آزمایش و فناوری مورد استفاده ممکن است کمی متفاوت باشد.

عوامل مختلفی می‌توانند باعث کاهش فتال فرکشن شوند، از جمله:

• انجام آزمایش در هفته‌های ابتدایی بارداری
• شاخص توده بدنی (BMI) بالای مادر
• برخی بارداری‌های دوقلویی
• برخی اختلالات جفت
• مصرف بعضی داروها یا شرایط پزشکی خاص

در صورتی که فتال فرکشن کافی نباشد، پزشک ممکن است تکرار آزمایش در هفته‌های بعد یا استفاده از روش‌های دیگر را توصیه کند.

سل فری از چند هفتگی قابل انجام است؟

یکی از رایج‌ترین سؤالات مادران باردار این است که آزمایش سل فری را از چه زمانی می‌توان انجام داد؟

طبق توصیه انجمن‌های معتبر بین‌المللی، از جمله کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG)، انجام آزمایش سل فری از هفته دهم بارداری امکان‌پذیر است. در این زمان، مقدار DNA آزاد جنینی (cffDNA) در خون مادر معمولاً به حدی رسیده است که بتوان آن را با دقت مناسب بررسی کرد. انجام آزمایش پیش از هفته دهم ممکن است به دلیل پایین بودن مقدار DNA جنینی، با نتیجه نامشخص یا غیرقابل تفسیر همراه باشد. اگرچه این آزمایش از هفته دهم قابل انجام است، اما در صورت کافی نبودن فتال فرکشن، پزشک ممکن است تکرار آزمایش در یک تا دو هفته بعد را توصیه کند.

چه کسانی باید سل فری انجام دهند؟

در گذشته، آزمایش سل فری بیشتر برای زنان بارداری که در گروه پرخطر قرار داشتند توصیه می‌شد. اما بر اساس آخرین توصیه‌های ACOG و SMFM، امروزه تمام زنان باردار، صرف‌نظر از سن یا میزان خطر، باید درباره انجام آزمایش NIPT اطلاعات کافی دریافت کرده و امکان انتخاب این روش غربالگری را داشته باشند.

با این حال، انجام این آزمایش در برخی افراد اهمیت بیشتری دارد، از جمله:

• سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر در زمان زایمان
• نتیجه پرخطر در غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم بارداری
• سابقه بارداری یا فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی
• یکی از والدین حامل جابجایی رابرتسونی باشند که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.
• مشاهده یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی جنین
• سابقه خانوادگی برخی اختلالات کروموزومی
• تمایل والدین به استفاده از دقیق‌ترین روش غربالگری غیرتهاجمی

پزشک یا مشاور ژنتیک با توجه به شرایط هر بارداری، مناسب‌ترین روش غربالگری یا تشخیص را پیشنهاد خواهد کرد.

آزمایش سل فری چه بیماری‌هایی را بررسی می‌کند؟

مهم‌ترین کاربرد آزمایش سل فری، غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی شایع جنین است. در بیشتر پنل‌های استاندارد، این آزمایش احتمال ابتلای جنین به اختلالات زیر را بررسی می‌کند:

سندرم داون (تریزومی ۲۱)

سندرم داون شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی در نوزادان زنده است و در اثر وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. آزمایش NIPT بالاترین دقت را در غربالگری این سندرم دارد.

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

این اختلال در اثر وجود یک کروموزوم ۱۸ اضافی ایجاد می‌شود و معمولاً با ناهنجاری‌های متعدد مادرزادی و مشکلات شدید رشد همراه است.

سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)

سندرم پاتو یکی دیگر از اختلالات کروموزومی نادر اما شدید است که می‌تواند باعث ناهنجاری‌های متعدد مغز، قلب و سایر اندام‌های جنین شود.

بررسی اختلالات کروموزوم‌های جنسی

بسته به نوع کیت و پنل مورد استفاده، بسیاری از آزمایش‌های سل فری می‌توانند برخی اختلالات کروموزوم‌های جنسی را نیز بررسی کنند، از جمله:

• سندرم ترنر (45,X)
• سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY)
• سندرم تریپل ایکس (47,XXX)
• سندرم XYY

همچنین در بارداری هایی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X مانند، سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد تعیین جنسیت نیز انجام می شود.

چه نوع بیماری هایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟

آزمایش غربالگری سل فری قادر به بررسی نقایص لوله ی عصبی و ناهنجاری های ساختاری جنین نیست. به همین دلیل، انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری و اندازه گیری سطح آلفا فیتو پروتئین در سرم مادر جهت بررسی این بیماری ها توصیه می گردد. همچنین این آزمایش قادر به بررسی بیماری های تک ژنی نیست.

دقت آزمایش سل فری چقدر است؟

یکی از مهم‌ترین مزایای آزمایش NIPT، دقت بالای آن در غربالگری برخی اختلالات کروموزومی جنین است. این آزمایش در مقایسه با روش‌های غربالگری سنتی، میزان تشخیص بالاتر و احتمال نتایج مثبت کاذب کمتری دارد.با این حال عوامل مختلفی از جمله، میزان DNA آزاد از جنین در خون مادر، بارداری های چند قلو، بارداری هایی که در ابتدا چند قلو بوده اند اما یکی از جنین ها در طول بارداری از بین رفته و موزائیسم جفتی بر روی دقت آزمایش سل فری اثر گذارند.

به طور کلی، دقت آزمایش سل فری در بارداری های تک قلو برای تشخیص تریزومی کروموزوم های 21 ، 13 و 18 حدود 99 درصد و برای سایر کروموزوم های اتوزوم کمی کمتر است. اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y با دقت حدود 70 درصد تشخیص داده می شوند.

چه عواملی می‌توانند بر دقت آزمایش سل فری تأثیر بگذارند؟

اگرچه آزمایش سل فری از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری دوران بارداری است، اما عوامل مختلفی می‌توانند بر کیفیت نمونه یا تفسیر نتایج تأثیر بگذارند. مهم‌ترین این عوامل عبارت‌اند از:

پایین بودن فتال فرکشن

شایع‌ترین علت نامشخص یا غیرقابل تفسیر شدن نتیجه آزمایش، پایین بودن درصد DNA آزاد جنینی (فتال فرکشن) است. این وضعیت ممکن است در بارداری‌های با سن پایین، مادران دارای اضافه‌وزن یا برخی شرایط خاص بارداری دیده شود.

انجام آزمایش در هفته‌های ابتدایی بارداری

اگر آزمایش پیش از هفته دهم انجام شود، ممکن است مقدار DNA جنینی برای ارائه نتیجه قابل اعتماد کافی نباشد.

شاخص توده بدنی (BMI) بالای مادر

در مادرانی که BMI بالاتری دارند، درصد DNA جنینی ممکن است کمتر باشد و احتمال نیاز به تکرار آزمایش افزایش یابد.

بارداری دوقلویی یا چندقلویی

در بارداری‌های چندقلویی، تفسیر نتایج پیچیده‌تر است و نوع اطلاعات قابل گزارش ممکن است با بارداری تک‌قلویی تفاوت داشته باشد.

از بین رفتن یکی از جنین‌ها در اوایل بارداری (Vanishing Twin)

در برخی بارداری‌های دوقلویی که یکی از جنین‌ها در هفته‌های ابتدایی از بین می‌رود، ممکن است DNA آن برای مدتی در خون مادر باقی بماند و بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارد.

موزائیسم محدود به جفت (Confined Placental Mosaicism)

از آنجا که DNA بررسی‌شده در آزمایش NIPT عمدتاً از جفت منشأ می‌گیرد، در موارد نادر ممکن است ترکیب کروموزومی سلول‌های جفت با سلول‌های جنین متفاوت باشد. این وضعیت می‌تواند باعث ایجاد نتایج مثبت یا منفی کاذب شود.

برخی شرایط نادر مادر

در موارد بسیار نادر، وجود برخی اختلالات کروموزومی در مادر، پیوند عضو، برخی بیماری‌های بدخیم یا انتقال خون اخیر ممکن است بر نتیجه آزمایش تأثیر بگذارد. به همین دلیل، اطلاع‌رسانی درباره سابقه پزشکی به پزشک یا آزمایشگاه اهمیت زیادی دارد.

مزایای آزمایش سل فری چیست؟

آزمایش سل فری به دلیل دقت بالا و غیرتهاجمی بودن، امروزه به یکی از مهم‌ترین روش‌های غربالگری دوران بارداری تبدیل شده است.

از مهم‌ترین مزایای این آزمایش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• تنها با یک نمونه خون از مادر انجام می‌شود.
• برای مادر و جنین خطری ندارد.
• از هفته دهم بارداری قابل انجام است.
• دقت بالایی در غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ دارد.
• نسبت به غربالگری‌های سنتی، احتمال مثبت کاذب کمتری دارد. به طور کلی احتمال مثبت کاذب این آزمایش برای تریزومی های 21 ، 18 و 13 زیر یک درصد است .
• می‌تواند در بسیاری از موارد، نیاز به انجام روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز را کاهش دهد.
• دقت NIPT در تعیین جنسیت 97 % است که در مقایسه با بسیاری از آزمایشات دیگر، بالاتر است .

محدودیت‌های آزمایش سل فری چیست؟

با وجود مزایای فراوان، آزمایش NIPT محدودیت‌هایی نیز دارد که آگاهی از آن‌ها برای تفسیر صحیح نتایج ضروری است.

مهم‌ترین محدودیت‌های این آزمایش عبارت‌اند از:

• سل فری یک آزمایش غربالگری است و تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
• همه بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی را بررسی نمی‌کند.
• اختلالات تک‌ژنی با این آزمایش قابل شناسایی نیستند.
• در برخی موارد ممکن است نتیجه آزمایش نامشخص (No Call) باشد و نیاز به تکرار آزمایش وجود داشته باشد.
• در صورت مثبت بودن نتیجه، برای تأیید تشخیص انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS ضروری است.

انجام سونوگرافی‌های استاندارد دوران بارداری و سایر مراقبت‌های پزشکی، حتی در صورت طبیعی بودن نتیجه NIPT، همچنان اهمیت دارد.

اگر نتیجه تست سل فری مثبت باشد چه باید کرد؟

در صورتیکه سل فری مثبت باشد، پزشک توصیه به تست های تشخیصی می کند. این تست ها قادر به تشخیص اختلالات هستند و نتیجه آنها بله یا خیر است:

• آمنیوسنتز: روشی که در آن نمونه ی کمی از مایع آمنیوتیک از سطح شکم مادر کشیده می شود. این تست از هفته 15 بارداری قابل انجام است.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در CVS سلول های جفت توسط پزشک پرینالوتولوژیست جداسازی و به آزمایشگاه ارسال می شود. این آزمایش از هفته 10 تا 13 بارداری قابل انجام است.

اگر نتیجه آزمایش سل فری کم‌خطر باشد، آیا جای نگرانی وجود ندارد؟

نتیجه کم‌خطر (Low Risk) نشان می‌دهد که احتمال ابتلای جنین به اختلالات بررسی‌شده بسیار پایین است، اما این نتیجه به معنای سالم بودن کامل جنین یا رد همه بیماری‌های ژنتیکی نیست.

آزمایش سل فری تنها برخی ناهنجاری‌های کروموزومی را بررسی می‌کند و قادر به تشخیص همه بیماری‌های ژنتیکی یا تمام ناهنجاری‌های مادرزادی نیست. به همین دلیل، حتی در صورت طبیعی بودن نتیجه NIPT نیز انجام سونوگرافی‌های دوران بارداری، مراقبت‌های منظم و سایر بررسی‌های توصیه‌شده باید ادامه یابد.

اگر نتیجه تست سل فری نامشخص (No Call) بود، چه باید کرد؟

در درصد کمی از موارد، ممکن است آزمایش سل فری نتواند نتیجه قابل تفسیر ارائه دهد که به آن No Call یا Failed Test گفته می‌شود.

شایع‌ترین علت این وضعیت، پایین بودن فتال فرکشن است. با این حال، عوامل دیگری مانند کیفیت نمونه یا برخی شرایط خاص بارداری نیز می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند.

در چنین شرایطی، پزشک با توجه به سن بارداری و شرایط مادر ممکن است یکی از اقدامات زیر را توصیه کند:

• تکرار آزمایش پس از گذشت یک تا دو هفته
• انجام سونوگرافی تکمیلی
• مشاوره ژنتیک
• در صورت وجود اندیکاسیون، انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS

نامشخص بودن نتیجه آزمایش به‌تنهایی به معنای وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین نیست و تصمیم‌گیری درباره ادامه بررسی‌ها باید بر اساس نظر پزشک متخصص انجام شود.

تفاوت آزمایش سل فری با آمنیوسنتز و CVS چیست؟

یکی از رایج‌ترین سؤالات مادران باردار این است که آیا آزمایش سل فری جایگزین آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفت (CVS) شده است؟

پاسخ این سؤال خیر است.

آزمایش سل فری یک روش غربالگری است و تنها احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی را ارزیابی می‌کند. در مقابل، آمنیوسنتز و  CVS از روش‌های تشخیصی هستند و می‌توانند وجود یا عدم وجود بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی را با اطمینان بسیار بالا تأیید یا رد کنند. به همین دلیل، اگر نتیجه آزمایش NIPT پرخطر باشد، معمولاً برای تأیید تشخیص انجام آمنیوسنتز یا CVS توصیه می‌شود.

آیا سل فری جنسیت را مشخص می کند؟

بله. دقت آزمایش سل فری در تعیین جنسیت جنین حدود 97 درصد است.

آیا نتیجه طبیعی سل فری به معنای سالم بودن کامل جنین است؟

خیر. نتیجه کم‌خطر تنها احتمال ابتلا به اختلالات بررسی‌شده را کاهش می‌دهد و نمی‌تواند همه بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی را رد کند.

آیا در بارداری های دوقلو هم می توان سل فری انجام داد؟

در بارداری‌های دوقلو نیز امکان انجام تست وجود دارد، اما دقت آن کاهش یافته است. به طورکلی دقت آزمایش سل فری در بارداری دو قلو برای تشخیص تریزومی ۲۱ حدود ۹۵–۹۸٪، برای تریزومی ۱۸ حدود ۹۰–۹۵٪ و برای تریزومی ۱۳ حدود ۸۰–۹۰٪ می‌باشد. بررسی اختلالات کروموزوم جنسی در دوقلوها محدودیت های بیشتری دارد. به‌ویژه در دوقلوهای غیرهمسان. علت اصلی کاهش دقت، تفاوت DNA آزاد از دو جنین است. در صورتیکه یک قل دچار اختلال باشد، تفسیر نتایج سخت‌تر می‌شود.

آیا سل فری همان تست نیفتی (NIPT) است؟

بله، به آزمایش سل فری، نیفتی (NIPT)  یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد نیز گفته می شود.

نمونه مورد نیاز برای انجام سل فری

نمونه گیری از خون مادر در لوله مخصوص انجام می شود.

آمادگی پیش از آزمایش سل فری

آزمایش سل فری معمولاً نیازی به ناشتایی و آمادگی خاصی ندارد. مگر اینکه پزشک به دلیل شرایط خاص توصیه دیگری کرده باشد.

آیا امکان تکرار آزمایش سل فری وجود دارد؟

بله. اگر نتیجه آزمایش به دلیل پایین بودن فتال فرکشن یا سایر عوامل قابل تفسیر نباشد، پزشک ممکن است تکرار آزمایش را در هفته‌های بعد توصیه کند.

مدت زمان جوابدهی سل فری

جواب آزمایش خون سل فری بین 7 تا 10 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .

آیا بیمه هزینه سل فری را پوشش میدهد؟

اکثر بیمه‌های تکمیلی بخش عمده هزینه این تست را پوشش می‌دهند.

هزینه آزمایش سل فری در سال 1405 چقدر است؟

هزینه‌ آزمایش سل فری در آزمایشگاه های مختلف متفاوت است. هزینه آزمایش سل فری در سال 1405 در آزمایشگاه پارس ژنوم برای کسانی که بیمه ندارند یا بیمه آنها این تست را پوشش نمی‌دهد، در حدود چهارده میلیون تومان است.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه درباره پارس ژنوم مراجعه کنید.