آزمایش سل فری (NIPT) در دوران بارداری

آزمایش سل فری یک تست غربالگری سلامت جنین از نظر اختلالات کروموزومی شایع (تریزومی کروموزوم 21 ، 18و 13)، کروموزوم های جنسی X و Y و تعیین جنسیت در دوران بارداری است. آزمایش سل فری از هفته دهم بارداری بر روی خون مادر قابل انجام است. در این مقاله اطلاعاتی در مورد آزمایش ژنتیک سل فری، دقت و تفسیر نتایج  آن ارائه شده است.

1 .آزمایش سل فری یا NIPT چیست ؟

به بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده از DNA جنینی در خون مادر آزمایش سل فری یا NIPT می گویند. منشاء این DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر شده و %15-3 کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. DNA جنین در هفته هفتم بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می شود،به طوری که دو ساعت بعد از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست .
آزمایشگاه پارس ژنوم با بکارگیری کادر فنی مجرب و استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های آزمایشگاهی، آماده ارائه تست NIPT می باشد. مفتخر هستیم که دکتر شهرام سواد مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار در ایران در سال 1395 آزمایش خون سل فری (NIPT) را با استاندارد CE IVD (استاندارد پزشکی اروپا) راه اندازی کرده و با انجام بیش از 110000 تست NIPT بیشترین تعداد تست سل فری را در خاورمیانه انجام داده اند.

2 . آزمایش سل فری برای چیست؟

 آزمایش غربالگری سل فری اختلالات کروموزوم های اتوزوم شایع نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) و اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y مانند سندرم ترنر (45X) و سندرم کلاین فلتر (47XXY) را بررسی می کند.
همچنین در بارداری هایی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X مانند، سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد تعیین جنسیت نیز انجام می شود.

3 . چه نوع بیماری هایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟

آزمایش غربالگری سل فری قادر به بررسی نقایص لوله ی عصبی و ناهنجاری های ساختاری جنین نیست. به همین دلیل، انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری و اندازه گیری سطح آلفا فیتو پروتئین در سرم مادر جهت بررسی این بیماری ها توصیه می گردد. همچنین این آزمایش قادر به بررسی سایر اختلالات کروموزومی و بیماری های تک ژنی نیست.

4 . آزمایش NIPT برای چه کسانی است؟

در حال حاضر آزمایش سل فری دقیق ترین روش غربالگری اختلالات کروموزومی شایع جنین است. طبق جدیدترین گایدلاین انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) و انجمن طب مادر و جنین (SMFM) در سال 2020 ، آزمایش NIPT به تمام زنان باردار صرف نظر از سن و سابقه ی پزشکی شان پیشنهاد می گردد. البته در مادران بارداری که یکی از موارد زیر را دارند انجام آن اهمیت بیشتری دارد:

•  زنان 35 سال یا بالاتر
•  نتیجه آزمایش غربالگری مثبت مانند آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم، ترکیبی (Integrated) و یا متوالی (Sequential)
• وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است .
• سابقه جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی کروموزوم های شایع
• یکی از والدین حامل جابجایی رابرتسونی باشند که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.
• وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21 ، 18 و 13 .
• عدم انجام آزمایشات روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته 22 بارداری به بعد .

5 . آزمایش NIPT برای چه کسانی مناسب نیست؟

•  بارداری های سه و یا چهار قلو
• مادرانی که سابقه ی ابتلا به سرطان دارند.
• مادران مبتلا به سندرم داون.
• زنانی که سابقه ی دریافت خون در 3 ماه گذشته دارند.
• زنانی که ایمونوتراپی شده اند.

6 . دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

عوامل مختلفی از جمله، میزان DNA آزاد از جنین در خون مادر، بارداری های چند قلو، بارداری هایی که در ابتدا چند قلو بوده اند اما یکی از جنین ها در طول بارداری از بین رفته و موزائیسم جفتی بر روی دقت آزمایش سل فری اثر گذارند. به طور کلی، دقت آزمایش سل فری در بارداری های تک قلو برای تشخیص تریزومی کروموزوم های 21 ، 13 و 18 حدود 99 درصد است. اما در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y کمتر و در حدود 70 درصد است. همچنین دقت آزمایش سل فری در تعیین جنسیت جنین حدود 97 درصد است.

7 . تفسیر نتیجه آزمایش NIPT به چه صورت است؟

 High risk : به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا است. در مواردی که نتیجه تست high risk می شود، مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی جنین از نظر ناهنجاری های ساختاری و انجام آزمایش تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تایید آن ضروری است.
 Low risk : به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. با این حال در صورتیکه، نتیجه ی تست low risk باشد اما یک یافته ی غیر طبیعی در سونوگرافی مشاهده شود ممکن است نیاز به انجام آزمایش تشخیصی باشد. در نتیجه انجام مشاوره ژنتیک ضروری است.
 No call یا بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان DNA جنین در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) آزمایش جواب نمی دهد . در این حالت احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی بالا است. انجام مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی و تست های تشخیصی توصیه می گردد.

8 . مزایای آزمایش NIPT نسبت به سایر آزمایشات غربالگری چیست؟ 

•  مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این آزمایش برای تریزومی های 21 ، 18 و 13 زیر یک درصد است .
• قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21 ، 18 و 13 می رسد .
• صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت آزمایش سل فری در تعیین جنسیت 97 % است که در مقایسه با بسیاری از آزمایشات دیگر، بالاتر است .
• عدم وجود احتمال سقط جنین: از آنجائیکه این آزمایش بر روی خون مادر انجام می شود، برخلاف روش های
  تشخیصی تهاجمی، ریسکی برای سقط جنین ندارد .
• عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر DNA جنینی در خون مادر (cfmDNA) کمتر از 2 ساعت است، بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه آزمایش ایجاد نمی کند .
• تشخیص زودهنگام: این آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام است .
• جوابدهی سریع: جواب بین 7 تا 10 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .

در انتها یادآور می شود که این آزمایش فقط یک آزمایش غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای آزمایشات تشخیصی شود .  

9 . آزمایش سل فری بهتر است یا آمنیوسنتز؟

هر یک از روش های غربالگری و تشخیصی مزایا، معایب و دقت تشخیص متفاوتی دارند. حتما با پزشک متخصص زنان و یا متخصص ژنتیک خود در مورد تمام گزینه ها مشورت کنید و بر اساس شرایط خودتان تصمیم گیری کنید.

10 . نمونه مورد نیاز برای انجام NIPT:

نمونه گیری در لوله مخصوص

11 . آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش NIPT :

آزمایش سل فری نیاز به ناشتایی و آمادگی خاصی ندارد .

12 . مدت زمان جوابدهی 

جواب آزمایش خون سل فری بین 7 تا 10 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه درباره پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه آزمایش سل فری و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.