آزمایش ژنتیک ازدواج خویشاوندی

ازدواج فامیلی و افزایش خطر معلولیت در فرزندان

بیماری های ژنتیکی انواع مختلفی دارند. گاهی فرد مبتلا بیماری خود را از یک والد مبتلا به ارث برده است؛ ولی دسته بزرگی از بیماری های ژنتیکی هستند که در آن ها، فرد نه تنها والد مبتلا ندارد، بلکه بیماری وی ممکن است تا کنون در خانواده مشاهده نشده باشد.

این گروه از بیماری ها که دسته بزرگی از بیماری های ژنتیکی را تشکیل می دهند، در نتیجه به ارث بردن ژن های معیوب نهفتۀ والدین ایجاد می شوند و حین بارداری با غربالگری ها و سونوگرافی ها قابل تشخیص نمی باشند.

احتمال بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی حداقل به میزان 2 تا 3 برابر افزایش می یابد. از آنجا که این بیماری ها عموماً جزء بیماری های لاعلاج و غیر قابل تشخیص در حین بارداری می باشند، لذا رفرانس های بین المللی پزشکی از سال 2017 توصیه به انجام آزمایشاتی تحت عنوان بررسی ناقلی زوجین برای ژن های معیوب نهفته کرده اند.

این توصیه تنها شامل ازدواج های فامیلی نمی شود و تمام ازدواج ها را در بر می گیرد. اما با توجه به افزایش خطر بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی، اهمیت انجام این تست در این گروه از زوجین بسیار بیشتر می شود.

در جامعه امروزی ایران بعلت پیچیدگی هایی که – بواسطه زندگی مدرن- در شناخت طرفین از یکدیگر پیش آمده است، تمایل به ازدواج با افرادی که از نظر فرد یا خانواده “شناخته شده” طلقی می گردند، رو به افزایش است. این فرد “شناخته شده” معمولاً فردی از افراد فامیل و در بیشتر موارد فرزند عمو، عمه، خاله یا دایی می باشد. هر چند از سالهای دور این گونه ازدواجها در قبایل، روستاها و حتی جوامع کوچک شهری رواج داشت، اما در حال حاضر بدلایل گفته شده، تمایل به ازدواج فامیلی در شهرهای بزرگ نیز رو به افزایش است.

با اینهمه آنچه که باعث می شود این ازدواجها توصیه نشود، خطر بالای بروز بیماری های ژنتیکی در فرزندان حاصل از این ازدواجها نسبت به ازدواجهای غریبه است. بطوریکه ازدواجهای فامیلی بر حسب میزان قرابت ژنتیکی می توانند خطر بروز بیماریهای ژنتیکی را از ٢-٣ درصد در غریبه ها، افزایش داده و حتی در مواردی به ١٢ تا ١٣ درصد و بیشتر برسانند.

آنچه که لازم است دانسته شود این است که مراقبت های معمول بارداری نظیر غربالگری های حین بارداری و سونوگرافی ها (حتی سونوگرافی های سه بعدی و آنومالی اسکن و …) به هیچ وجه قادر به تشخیص بیماری های حاصل از ازدواج های فامیلی نمی باشند.

Family-marriage2ECS280  چیست؟

همه انسان ها در ذخیره ژنتیکی خود ناقل جهش هایی هستند که علائمی ایجاد نمی کنند، اما اگر همین جهش در همسر فرد هم وجود داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند این زوج 25% خواهد بود که خطر بالایی می باشد.

آزمایش Expended Carrier Screening for 280 Diseases ناقلی زوجین را برای حدود 280 بیماری مهم ژنتیکی بررسی می کند. در صورت وجود جهش مشترک در زوجین، امکان پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری مورد نظر وجود خواهد داشت.

این پیشگیری به یکی از دو روش زیر صورت خواهد پذیرفت:

1- PND (تشخیص پیش از تولد): در این روش زوجین پس از انجام آزمایش ECS280 و مشخص شدن وجود ناقلی مشترک، اقدام به بارداری خواهند کرد؛ در زمان مشخصی از بارداری، از پرزهای جفتی یا مایع آمنیوتیک نمونه گیری خواهد شد و ابتلای احتمالی جنین بررسی می شود. در صورت ابتلا، مجوز سقط جنین از پزشکی قانونی دریافت خواهد شد.

2- PGD (تشخیص پیش از تولد): این روش در مواردی استفاده می شود که بیماری اجازه قانونی سقط نداشته باشد و یا زوجین مایل به بارداری و سقط احتمالی نباشند. در اینصورت از اسپرم و تخمک زوجین جنین هایی در خارج از رحم تشکیل می شود (لقاح خارج از رحم یا IVF) و در روز چهارم لقاح، یک سلول از جنین جدا شده و بررسی ژنتیکی روی آن انجام می شود. در صورت مبتلا بودن جنین، انتقال صورت نمی گیرد و تنها جنین هایی به رحم مادر منتقل می شوند که مبتلا به بیماری مورد نظر نباشند.

Family-marriage3
در آزمایش ECS280 چه نتایجی بدست می آید؟

در این آزمایش جوابی که به زوجین ارائه می شود، لیست جهش یا جهش های مشترکشان در صورت وجود می باشد. ممکن است هیچ جهش مشترکی در زوجین وجود نداشته باشد؛ در این صورت فرزند زوجین با دقت تست، به بیماری هایی که مورد بررسی قرار گرفته اند، مبتلا نخواهد شد. لیست کلیۀ بیماری های بررسی شده در این آزمایش، ضمیمۀ این جواب می باشد.

چنانچه هر یک از زوجین جهشی داشته باشد که مشابه آن در همسرش یافته نشده باشد، ابتلا به بیماری مرتبط با این جهش، فرزند زوج مورد مطالعه را تهدید نمی کند؛ ولی به علت اینکه ممکن است سایر اعضای خانواده ناقل جهش مشابه باشند، خانوادۀ فرد می توانند از این نتیجه منتفع شوند. لذا این جهش ها در صورت وجود، بنا به نوع جهش ممکن است در برگۀ جداگانه ای برای هر یک از زوجین اعلام شود.

انجام آزمایش ECS280

این آزمایش در ایران برای اولین بار و منحصراً توسط آزمایشگاه پارس ژنوم راه اندازی شده است. برای انجام این آزمایش ناشتایی یا آمادگی خاصی نیاز نیست و نمونۀ مورد نیاز، نمونه خون زوجین می باشد.

مراقبت های معمول بارداری نظیر غربالگری های حین بارداری و سونوگرافی ها قادر به تشخیص بیماری های حاصل ازدواج فامیلی نمی باشند.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن