آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی

احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر از ازدواج غیرفامیلی است. در ازدواج فامیلی نزدیک، مثلا ازدواج بین پسر عمو و دختر عمو، پسرخاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، پسر عمه و دختر دایی، خطر ایجاد بیماریهای ژنتیکی حدود سه برابر بیشتر از ازدواج غیرفامیلی است. این میزان از خطر زمانی است که زوجین سابقه ای از بیماریهای ژنتیکی در خانواده نداشته باشند، در صورت داشتن سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده، این خطر افزایش می یابد.

خطر ایجاد بیماریهای ژنتیکی در ازدواج فامیلی مربوط به چه بیماریهایی است؟

شایعترین بیماریهای ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی، بیماریهای ژنتیکی با الگوی وراثت مغلوب می باشند. به زبان ساده تر این دسته از بیماریها را بیماریهای خاموش می نامند، زیرا که در این دسته از بیماریها، والدین حامل جهش بیماریزا ولی بدون علائم بوده و با انتقال ژن جهش یافته از هر دو والد به فرزند، بیماری در فرزند بوجود خواهد آمد. 

زمانی این دسته از بیماریها ایجاد می شود که هر دو والد ناقل جهش بیماریزا در یک ژن باشند. از آنجایی که زوجین با نسبت فامیلی دارای یک یا چند جد مشترک، احتمال بالایی ممکن است ژن های جهش یافته یکسانی داشته باشند. اگر زوجین ژن جهش یافته خود را به فرزندشان منتقل کنند، بیماری ژنتیکی در فرزندان آنها قطعا رخ خواهد داد.

چرا باید آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی انجام داد؟

بیماریهای ژنتیکی که در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی ایجاد می شوند را بیماریهای خاموش می نامند، این بیماریها در اکثر موارد برای اولین بار در خانواده رخ می دهد و هیچ سابقه ای از آن در خانواده وجود ندارد. 

احتمال ایجاد این دسته از بیماریهای ژنتیکی تنها با انجام آزمایش ژنتیکی، بررسی وضعیت ناقلی زوجین و تعیین جهش های مشترک در زوجین قابل شناسایی است.

 این بیماریها، معمولا بیماریهای غیرقابل درمان می باشند، پس بهترین راه، پیشگیری از وقوع این بیماریها می باشد.

آیا هر دو خانم و آقا با هم تست ژنتیک را باید انجام بدهند؟ 

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی میتواند ابتدا بر روی یک نفر و یا همزمان برای هر دو نفر انجام شوند. در جلسه با در نظر گرفتن همه جوانب نوع تست مشخص میشود. 

چه نوع آزمایش ژنتیکی باید در ازدواج فامیلی انجام شود؟

در آزمایش ژنتیکی برای زوجین با ازدواج فامیلی به دنبال شناسایی وضعیت ناقلی زوجین برای بیماریها با توارث مغلوب می باشیم. برای این منظور آزمایش های متنوعی قابل انجام می باشد، آزمایش هول اگزوم (WES)، آزمایش غربالگری همزمان ناقلی زوجین (ECS) و SMA از جمله آزمایشاتی است که می توان انجام داد.

درصورتیکه خانواده ای دارای فرد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشند، ممکن است نوع آزمایشات ژنتیک پیشنهاد شده در جلسه ی مشاوره ی ژنتیک متفاوت باشد.

آزمایش هول اگزوم (WES) 

آزمایش هول اگزوم بر پایه توالی یابی ژنوم (NGS) می باشد، در این آزمایش توالی تمام ژن های کد کننده جهت شناسایی جهش های بیماریزا مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش ابتدا بر روی خانم انجام می شود، اگر جهش بیماریزا شناسایی شد، سپس همان جهش با روش دیگری در آقا بررسی می شود. تنها در صورت شناسایی جهش در هر دو زوج، خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزند آنها وجود خواهد داشت. 

آزمایش غربالگری همزمان زوجین (ECS)

آزمایش غربالگری ناقلی بر پایه توالی یابی ژنوم (NGS) میباشد و بر اساس ژن های ایرانی طراحی شده است. این آزمایش امکان بررسی ناقلی زوجین را به صورت همزمان از نظر 280 بیماری ژنتیکی ایجاد کرده است.

آیا آزمایش ژنتیک SMA برای ازدواج فامیلی توصیه می شود؟

باید توجه داشت که بیماری SMA  که یک بیماری  مغلوب می باشد با روش های معمول WES (آزمایش اگزوم) و ECS (آزمایش غربالگری ژن های شایع ازدواج های فامیلی ایرانی) قابل بررسی نمی باشد. لذا توصیه می شود که در تمامی روش های غربالگری این بیماری به صورت مجزا با استفاده از روش های اختصاصی MLPA بررسی شود. به علت اینکه این بیماری نسبت به دیگر بیماریهای ژنتیکی مغلوب شایع تر است. بررسی SMA هم در ازدواج خویشاوندی و هم در ازدواج غیرخویشاوندی توصیه می شود.

با شناسایی زوجین ناقل جهش های بیماریزا، می توان از بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان آنها جلوگیری کرد.   

چه کسانی باید قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک بدهند؟

انجام مشاوره ژنتیک به تمامی زوجینی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند، توصیه می شود. با توجه به درصد بالای خطر در ازدواج های فامیلی، انجام مشاوره ژنتیک از اهمیت بالایی برخوردار است. 

زوجین با نسبت فامیلی دو تا سه برابر بیشتر از زوجین غیرفامیل در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماریهای ژنتیکی می باشند. سابقه داشتن فرزند مبتلا، سابقه سقط و نازایی، وجود بیماری ژنتیکی در خانواده این خطر را به طور قابل توجهی افزایش می دهد. انجام مشاوره ژنتیک برای تعیین خطر واقعی رخداد بیماریهای ژنتیکی در فرزندان، ارائه اطلاعات درباره نوع و چگونگی توارث بیماریهای ژنتیکی و آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز بسیار ضروری است. 

در جلسه مشاوره، با رسم شجره نامه و ثبت اطلاعات از زن و شوهر، خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در فرزندان حاصل از زوجین با نسبت فامیلی تعیین میشود، پاسخ کامل و صحیح مشاوره شونده ها برای تعیین خطر واقعی بسیار اهمیت دارد. این را در نظر داشته باشید که هرگز نمی توان خطر تعیین شده برای یک زوج را برای دیگری استفاده کرد، این خطر بر حسب شرایط و سوابق خانوادگی زوجین متفاوت است.  

فراوانی ازدواج فامیلی در ایران چقدر است؟

یکی از علل شیوع بیماریهای خاموش در ایران، بالابودن تعداد ازدواج فامیلی است.

به طوریکه فراوانی این ازدواجها در شمال ایران به طور میانگین 15.9%، جنوب ایران 43.8%، غرب ایران 41.3% و در شرق ایران 47% است. 

بهترین زمان مشاوره ژنتیک برای ازدواج فامیلی چه موقع می باشد؟

بهترین زمان برای مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از اقدام به بارداری است تا زوجین فرصت بیشتری برای تصمیم گیری داشته باشند.

قیمت آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چقدر است؟

هزینه آزمایشات متنوع است، چون در جلسه مشاوره ژنتیک بر اساس نوع شجره نامه ژنتیکی زوجین انواع مختلفی از آزمایشات ممکن است مدنظر قرار گیرد.

آیا آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی تحت پوشش بیمه ها قرار دارند؟ 

در حال حاضر این آزمایشها تحت پوشش بیمه های پایه نیستند ولی برخی از بیمه های تکمیلی ممکن است آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی را تحت پوشش قرار دهند. 

انجام آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چقدر طول می کشد؟

آزمایش SMA (بررسی ناقلی برای بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی-نخاعی) حدود دو هفته

تست ECS (آزمایش غربالگری ژن های شایع ازدواج های فامیلی ایرانی) حدود دو ماه 

آزمایش WES  (آزمایش هول اگزوم) حدود دو ماه 

آیا انجام آزمایش ازدواج فامیلی نیاز به ناشتایی دارد؟

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی نیازی به ناشتایی و یا شرایط خاص دیگری ندارد. این آزمایش با یک نمونه گیری ساده خون و بر روی DNA فرد انجام می شود. این آزمایشات نیاز به هیچ نوع آمادگی ندارد و عموما مصرف داروها و یا شرایط فیزیکی بدنی تداخلی با نتیجه آزمایشات ژنتیکی ندارد. 

نتایج آزمایشات ازدواج فامیلی چگونه است ؟

نتایج آزمایشات ازدواج فامیلی در قریب به همه موارد منجر به توصیه به عدم ازدواج نخواهد بود. درواقع با انجام این آزمایشات، وضعیت ناقلی زوجین در ژن های یکسان بیماریزا شناسایی می شود و با انجام مشاوره ژنتیک تصمیم گیری خواهد شد.

اگر جهش در آزمایش ازدواج فامیلی یافت شود ،می توان آن را با دارو برطرف کرد ؟

جهش ژنتیکی برای بیماری های نهفته در ازدواج فامیلی را دارو و درمان برطرف نمیکند و افراد ناقل جهش که علائمی ندارند ممکن است جهش را به نسل بعد منتقل کنند.

در صورت ناقل بودن زوجین در آزمایشات ژنتیک، احتمال ابتلای فرزندان به بیماری ژنتیک خفته چقدر است ؟

زمانی که زن و شوهر، هردو ناقل یک بیماری ژنتیکی مشخص باشند، در هر بارداری 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان مبتلا و 75 درصد سالم باشد.

اگر فرزند اول سالم متولد شود، احتمال اینکه فرزندان بعدی مبتلا باشند، وجود دارد؟

زوجین اگر هر دو ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25 درصد و تولد فرزند سالم شانس ابتلای فرزندان بعدی را کاهش نمیدهد. 

چگونه می توان در ازدواج فامیلی از بیماری های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری کرد ؟

در صورت وجود جهش مشترک در زوجین نیاز به جلوگیری از وقوع بیماری می باشد. برای جلوگیری ازوقوع بیماری می توان از یکی از روش های زیر استفاده کرد: 

آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد (PND): این آزمایش در اوایل بارداری بر روی نمونه پرزهای جفتی (CVS) و یا مایع دور جنین (آمنیوسنتز)، جهت بررسی جهش های شناسایی شده والدین در جنین انجام می شود.

در صورت سالم بودن جنین، بارداری ادامه ولی در صورت مبتلا بودن، تا قبل از اتمام زمان سقط قانونی ختم بارداری انجام می شود.

آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD): در این روش با استفاده از روش های کمک باروری (IVF)، جنین ایجاد شده در محیط آزمایشگاه از نظر جهش های شناسایی شده در والدین، مورد بررسی قرار می گیرد. جنین های سالم و بدون ژن جهش یافته انتخاب و به رحم مادر منتقل می شوند.

تخمک اهدایی: یکی دیگر از راه های پیشگیری، استفاده از تخمک های اهدایی سالم است که در شرایط خاص به زوجین توصیه می شود.

آزمایشگاه پارس ژنوم با بکارگیری کادر فنی مجرب و استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های آزمایشگاهی، آماده ارائه تمامی آزمایشات ازدواج فامیلی برای زوجین می باشد. مفتخر هستیم که دکتر شهرام سواد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار در ایران آزمایش غربالگری همزمان زوجین (ECS) و هول اگزوم (WES) را در ایران راه اندازی کرده، بیشترین تعداد آزمایشات NGS (ازدواج فامیلی و … ) را در ایران انجام دادند و با تلفیق استفاده از دستگاه های مدرن و دانش بررسی ژنوم ایرانی به بهترین نتایج دست یافتند.

 برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید.

برای آگاهی از هزینه ی آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با ما مراجعه کنید.