آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟ انواع، کاربردها و هزینه

فهرست مطالب

• آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان چیست؟
• آزمایش ژنتیک سرطان چگونه به انتخاب درمان کمک می‌کند؟
• چه آزمایش‌هایی برای بررسی ژنتیکی سرطان انجام می‌شود؟
• آزمایش‌های پروفایل مولکولی تومور
• آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند
• آزمایش ژنتیک سرطان برای چه کسانی مناسب است؟
• برای آزمایش ژنتیک سرطان چه نمونه‌ای لازم است؟
• نتیجه آزمایش ژنتیکی سرطان چگونه تفسیر می‌شود؟
• تفاوت آزمایش ژنتیک سرطان و آزمایش ژنتیکی ارثی چیست؟
• آماده شدن جواب آزمایش ژنتیک سرطان چقدر طول می‌کشد؟
• هزینه آزمایش ژنتیک سرطان چقدر است؟
• چرا آزمایش ژنتیک سرطان را در پارس ژنوم انجام دهیم؟
• آزمایش ژنتیک سرطان در پارس ژنوم

آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی می‌توانند اطلاعات مهمی درباره ویژگی‌های یک تومور در اختیار پزشک قرار دهند. برخی تغییرات ژنتیکی در سلول‌های سرطانی ممکن است در انتخاب درمان مناسب یا پیش‌بینی پاسخ به درمان نقش داشته باشند.

آزمایش ژنتیک درمان سرطان در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم کرج زیر نظر دکتر شهرام سواد مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران، بنیانگذار روش های جدید درمان سرطان بر اساس جهش های ژنتیکی برای اولین بار در ایران و دارای مدرک دوره تکمیلی درمان های دقیق سرطان (ژنتیک) از هاروارد راه اندازی شده است. در این مقاله با آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی مورد استفاده در سرطان، کاربرد آن‌ها در انتخاب درمان، انواع نمونه‌های مورد نیاز و نحوه تفسیر نتایج آشنا می‌شوید.

آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان چیست؟

آزمایش ژنتیک برای درمان سرطان به مجموعه‌ای از آزمایش‌ها گفته می‌شود که با بررسی DNA و سایر ویژگی‌های مولکولی سلول‌های سرطانی، تغییرات مرتبط با رشد و رفتار تومور را شناسایی می‌کنند.

این آزمایش‌ها می‌توانند تغییراتی مانند جهش‌های ژنی، تغییرات تعداد نسخه‌های ژن (CNV) و برخی جابه‌جایی‌های ژنتیکی را بررسی کنند. شناسایی این تغییرات ممکن است به پزشک کمک کند تا مشخص کند آیا بیمار می‌تواند از یک درمان هدفمند یا برخی روش‌های درمانی دیگر بهره‌مند شود.

نوع آزمایش مورد نیاز به نوع سرطان، وضعیت بیمار و هدف از آزمایش بستگی دارد. در بسیاری از موارد، آزمایش روی نمونه بافت تومور انجام می‌شود، اما در شرایط خاص می‌توان از نمونه خون نیز استفاده کرد.

 

آزمایش ژنتیک سرطان چگونه به انتخاب درمان کمک می‌کند؟

برخی تغییرات ژنتیکی در سلول‌های سرطانی باعث می‌شوند تومور رشد یا رفتار متفاوتی داشته باشد. شناسایی این تغییرات می‌تواند به پزشک کمک کند تا درمانی را انتخاب کند که متناسب با ویژگی‌های مولکولی تومور باشد.

برای مثال، در بعضی سرطان‌ها وجود یک تغییر مشخص در یک ژن یا یک تغییر مولکولی خاص می‌تواند نشان دهد که بیمار ممکن است به یک درمان هدفمند پاسخ بهتری بدهد. در برخی موارد نیز نتیجه آزمایش می‌تواند به شناسایی بیمارانی کمک کند که ممکن است کاندید مناسبی برای ایمونوتراپی باشند.

البته پیدا شدن یک تغییر ژنتیکی در تومور به این معنی نیست که حتماً درمان مؤثری برای آن وجود دارد. تفسیر نتیجه باید بر اساس نوع سرطان، نوع تغییر ژنتیکی، شواهد علمی موجود و شرایط هر بیمار انجام شود.

چه آزمایش‌هایی برای بررسی ژنتیکی سرطان انجام می‌شود؟

بسته به نوع سرطان، هدف از آزمایش و اطلاعات مورد نیاز پزشک، از روش‌های مختلف ژنتیکی و مولکولی استفاده می­شود. این آزمایش‌ها را می‌توان به دو گروه کلی تقسیم کرد:

آزمایش‌های پروفایل مولکولی تومور

این آزمایش‌ها برای بررسی مجموعه‌ای از تغییرات ژنتیکی و مولکولی در سلول‌های توموری انجام می‌شوند و می‌توانند در شناسایی مارکرهای مرتبط با تشخیص، پیش‌آگهی و انتخاب درمان مورد استفاده قرار گیرند.

آزمایش NGS سرطان

توالی‌یابی نسل جدید (NGS) روشی است که امکان بررسی هم‌زمان تعداد زیادی از ژن‌ها را فراهم می‌کند. در سرطان، از NGS برای شناسایی تغییرات ژنتیکی موجود در سلول‌های توموری استفاده می‌شود.

بسته به نوع پنل، NGS می‌تواند تغییراتی مانند جهش‌های ژنی، تغییرات تعداد نسخه‌ها (CNV) و برخی جابه‌جایی‌ها یا فیوژن‌های ژنی را شناسایی کند. این اطلاعات می‌تواند در انتخاب درمان‌های هدفمند و در برخی موارد در بررسی سایر گزینه‌های درمانی به پزشک کمک کند.

MSI و TMB

MSI (ناپایداری میکروساتلایت) و TMB (بار جهشی تومور) از مهم‌ترین نشانگرهای مولکولی هستند که در برخی سرطان‌ها برای ارزیابی ویژگی‌های تومور و بررسی احتمال پاسخ به ایمونوتراپی مورد استفاده قرار می‌گیرند.

HRD

HRD (نقص در ترمیم همولوگ DNA) به وضعیتی گفته می‌شود که سلول توانایی کافی برای ترمیم برخی آسیب‌های DNA را ندارد. بررسی HRD در برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان تخمدان، پستان، پانکراس و پروستات، می‌تواند در انتخاب یا ارزیابی گزینه‌های درمانی مورد توجه قرار گیرد.

FISH

روش FISH برای شناسایی تغییرات مشخص در DNA و کروموزوم‌ها استفاده می‌شود. این آزمایش می‌تواند برخی جابه‌جایی‌های کروموزومی، افزایش تعداد نسخه‌های یک ژن یا حذف‌های ژنی را شناسایی کند. کاربرد FISH به نوع سرطان و مارکر مورد بررسی بستگی دارد.

IHC

ایمونوهیستوشیمی (IHC) میزان بیان پروتئین‌های خاص را در سلول‌های توموری بررسی می‌کند. این آزمایش در برخی سرطان‌ها برای شناسایی مارکرهای مناسب برای تشخیص، پیش‌آگهی یا انتخاب درمان استفاده می‌شود.

آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند

در این آزمایش‌ها، یک ژن یا تغییر ژنتیکی مشخص که با نوع بیماری یا یافته‌های بالینی بیمار مرتبط است، به‌صورت اختصاصی بررسی می‌شود.

JAK2، CALR و MPL

بررسی تغییرات این ژن‌ها بیشتر در ارزیابی اختلالات میلوپرولیفراتیو (MPN) کاربرد دارد و می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر این بیماری‌ها کمک کند.

 BCR-ABL1 و PML-RARA

بررسی این تغییرات ژنتیکی در تشخیص و طبقه‌بندی برخی انواع لوسمی، از جمله لوسمی میلوئید مزمن (CML) و لوسمی پرومیلوسیتیک حاد (APL)، کاربرد دارد.

 NRAS و KRAS

بررسی جهش‌های ژن‌های KRAS و NRAS در برخی سرطان‌ها، به‌ویژه سرطان کولورکتال، اهمیت دارد و می‌تواند در ارزیابی ویژگی‌های مولکولی تومور و انتخاب برخی روش‌های درمانی مورد استفاده قرار گیرد.

EGFR

بررسی تغییرات ژن  EGFR، به‌ویژه در سرطان ریه سلول غیرکوچک (NSCLC)، می‌تواند در تعیین گزینه‌های درمان هدفمند مورد استفاده قرار گیرد.

BRAF

جهش‌های BRAF در برخی سرطان‌ها شایع‌تر هستند و شناسایی آن‌ها می‌تواند در تشخیص و انتخاب درمان مناسب برای برخی بیماران نقش داشته باشد.

 

آزمایش ژنتیک سرطان برای چه کسانی مناسب است؟

آزمایش ژنتیک سرطان برای همه بیماران مبتلا به سرطان به یک شکل انجام نمی‌شود. پزشک بر اساس نوع سرطان، مرحله بیماری، ویژگی‌های تومور و هدف از آزمایش، روش مناسب را انتخاب می‌کند.

این آزمایش‌ها ممکن است برای موارد زیر درخواست شوند:

• شناسایی تغییرات مولکولی تومور برای انتخاب درمان هدفمند.
• بررسی برخی مارکرها برای ارزیابی امکان استفاده از ایمونوتراپی.
• بررسی تغییرات ژنتیکی خاص در برخی سرطان‌ها یا بیماری‌های خونی.
• کمک به تشخیص یا طبقه‌بندی دقیق‌تر برخی بیماری‌های بدخیم.
• بررسی احتمال وجود یک استعداد ژنتیکی ارثی برای سرطان، در صورت وجود سابقه خانوادگی یا شرایط بالینی مناسب.

برای آزمایش ژنتیک سرطان چه نمونه‌ای لازم است؟

نوع نمونه مورد نیاز به نوع آزمایش و وضعیت بیمار بستگی دارد. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی تومور روی نمونه بافتی حاصل از نمونه‌برداری یا جراحی انجام می‌شود.

در برخی شرایط نیز می‌توان از نمونه خون برای بررسی DNA توموری موجود در خون استفاده کرد. این روش که به عنوان liquid biopsy شناخته می‌شود، به‌ویژه زمانی می‌تواند مورد توجه قرار گیرد که تهیه نمونه بافتی مناسب دشوار باشد.

پزشک بر اساس نوع سرطان، وضعیت نمونه و هدف از آزمایش، مناسب‌ترین نوع نمونه و آزمایش را تعیین می‌کند.

نتیجه آزمایش ژنتیکی سرطان چگونه تفسیر می‌شود؟

نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان معمولاً شامل تغییرات ژنتیکی شناسایی‌شده در نمونه و اطلاعات مربوط به اهمیت احتمالی هر تغییر است. تفسیر این یافته‌ها به نوع سرطان، نوع تغییر ژنتیکی و شواهد علمی موجود درباره آن بستگی دارد.

برخی تغییرات ژنتیکی ممکن است با یک درمان مشخص مرتبط باشند، در حالی که برخی دیگر در حال حاضر کاربرد درمانی مشخصی ندارند. بنابراین شناسایی یک تغییر ژنتیکی به‌تنهایی به معنی مناسب بودن یک درمان خاص نیست.

نتیجه آزمایش باید در کنار اطلاعات بالینی بیمار و نظر پزشک متخصص بررسی شود تا مشخص شود کدام یافته‌ها می‌توانند در تصمیم‌گیری درمانی اهمیت داشته باشند.

تفاوت آزمایش ژنتیک سرطان و آزمایش ژنتیکی ارثی چیست؟

آزمایش ژنتیکی سرطان معمولاً برای بررسی تغییرات ژنتیکی ایجادشده در سلول‌های سرطانی انجام می‌شود و هدف آن می‌تواند کمک به انتخاب درمان یا ارزیابی ویژگی‌های تومور باشد.

در مقابل، آزمایش ژنتیکی ارثی با بررسی DNA فرد انجام می‌شود تا مشخص شود آیا تغییر ژنتیکی ارثی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان وجود دارد یا خیر. این تغییرات می‌توانند از والدین به فرد منتقل شوند و در برخی موارد، برای سایر اعضای خانواده نیز اهمیت داشته باشند.

آماده شدن جواب آزمایش ژنتیک سرطان چقدر طول می‌کشد؟

مدت زمان آماده شدن نتیجه به نوع آزمایش، روش مورد استفاده و نوع نمونه بستگی دارد. آزمایش‌های هدفمند معمولاً در مدت کوتاه‌تری انجام می‌شوند، در حالی که آزمایش‌های گسترده‌تر مانند NGS به زمان بیشتری برای انجام آزمایش و تفسیر نتایج نیاز دارند.

زمان دقیق جوابدهی پس از بررسی نوع آزمایش و نمونه مورد نیاز، توسط آزمایشگاه اعلام می‌شود.

هزینه آزمایش ژنتیک سرطان چقدر است؟

هزینه آزمایش ژنتیک سرطان به نوع آزمایش، تعداد ژن‌های مورد بررسی، روش آزمایش و نوع نمونه بستگی دارد. به همین دلیل، هزینه آزمایش‌های هدفمند با آزمایش‌های گسترده مانند پنل‌های NGS متفاوت است.

برای اطلاع از هزینه دقیق، ابتدا باید نوع آزمایش مورد نیاز و نمونه قابل بررسی مشخص شود.

چرا آزمایش ژنتیک سرطان را در پارس ژنوم انجام دهیم؟

در پارس ژنوم، مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی و مولکولی سرطان، از جمله NGS سرطان، MSI، TMB، HRD، FISH، IHC و آزمایش‌های ژنتیکی هدفمند انجام می‌شود. پارس ژنوم همچنین تنها آزمایشگاهی در ایران است که آزمایش NGS سرطان را به‌صورت داخل مجموعه انجام می‌دهد. انجام آزمایش در داخل کشور باعث می‌شود نمونه برای بررسی به خارج از ایران ارسال نشود و نتیجه در زمان کوتاه‌تری آماده شود. این موضوع در بیماران مبتلا به سرطان اهمیت ویژه‌ای دارد، زیرا زمان می‌تواند در تصمیم‌گیری و شروع درمان نقش مهمی داشته باشد.

آزمایش ژنتیک سرطان در پارس ژنوم

در پارس ژنوم، انتخاب آزمایش مناسب بر اساس نوع سرطان، نمونه قابل بررسی و نظر پزشک صورت می‌گیرد.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین برای اطلاع از هزینه آزمایش ژنتیک سرطان، شرایط پذیرش نمونه و نحوه انجام آزمایش، به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید. برای آشنایی بیشتر با خدمات و فعالیت‌های پارس ژنوم نیز می‌توانید صفحه ی اینستاگرام پارس ژنوم را دنبال کنید.