آیا ژنتیک در ایجاد اختلال فلج مغزی نقش دارد؟

در حدود 14% از موارد با فلج مغزی cerebral palsy  به علت وجود جهش در ژن های مرتبط با مغز ایجاد می شوند. ژن هایی که در طی مراحل اولیه تکامل، در کنترل تشکیل مدارهای عصبی نقش دارند.

در مطالعه ای که در مجله (nature genetics 2020) به چاپ رسیده است، اینگونه بیان شده که علاوه بر فاکتورهای محیطی شایع مرتبط با فلج مغزی CP، عوامل ژنتیکی نیز می توانند علت این اختلال باشند. در این مطالعه، توالی اگزونی 250 کودک مبتلا به فلج مغزی و والدین آنها با استفاده از آزمایش توالی یابی اگزوم، توالی یابی شده است که جهش های جدید مخربی در افراد مبتلا به فلج مغزی شناسایی شده است.

نتایج این مطالعه، شواهد قوی را درباره نقش موتاسیون های ژنی نادر در ایجاد فلج مغزی را نشان می دهد. محققین امیدوار هستند که با شناخت بهتر علت فلج مغزی بتوانند، فهم بهتری از بیماری بدست آورند و با تعیین روش های تشخیصی و درمانی مناسب، زندگی بهتری را برای این بیماران ایجاد نمایند.

فلج مغزی، حدودا در 1 مورد از 323 کودک رخ می دهد. شروع علائم این بیماری در اوایل دوره کودکی است که منجر به طیف وسیعی از مشکلات ناتوانی دائمی در حرکت، ضعف عضلانی و راه رفتن غیرطبیعی می شود. نزدیک به 40% از بیماران، برای راه رفتن نیاز به کمک دارند. علاوه بر این، بسیاری از آنها ممکن است از صرع، نابینایی، مشکلات شنوایی و کلامی، اسکولیوز و ناتوانی ذهنی رنج ببرند. 

در سال 2004، برای اولین بار جهش ژنتیکی به عنوان علت فلج مغزی شناسایی شد و از آن زمان، موتاسیونهای بسیاری شناسایی شده است. در این مطالعه، محققین از مطالعات قبلی حمایت کرده و ژن هایی را که ممکن است نقش حیاتی در این بیماری داشته باشند را نشان دادند. نتایج این مطالعه نشان می دهد که پیشرفت در روش های تحقیقاتی و روش های ژنتیکی چطور می تواند در شناسایی علت این بیماریهای نورولوژیک کمک کننده باشد.

در این مطالعه توانسته اند با استفاده از تکنیک پیشرفته، توالی یابی کل اگزوم، جهش های جدیدی را که در افراد مبتلا رخ داده است را شناسایی کنند. این جهش ها ممکن است در طی تکثیر سلول های تولید مثل (تخمک و اسپرم) و یا بعد از تشکیل نطفه رخ داده باشد. از ژن هایی که شناسایی شده، می توان ژن های RHOB، FBXO31، DHX32 و ALK نام برد که در کنترل تشکیل نوارهای عصبی در مراحل اولیه تکامل نقش دارند.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن