آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی 

در ازدواج فامیلی نزدیک، مانند ازدواج بین پسر عمو و دختر عمو، پسرخاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، پسر عمه و دختر دایی، خطر ایجاد بیماریهای ژنتیکی حدود سه برابر بیشتر از ازدواج غیر فامیلی است. این میزان از خطر زمانی است که زوجین سابقه ای از بیماریهای ژنتیکی در خانواده نداشته باشند، در صورت داشتن سابقه بیماریهای ژنتیکی در خانواده، این خطر افزایش می یابد.

آزمایشگاه پارس ژنوم با بکارگیری کادر فنی مجرب و استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های آزمایشگاهی، آماده ارائه تمامی آزمایشات ازدواج فامیلی برای زوجین می باشد. مفتخر هستیم که دکتر شهرام سواد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار آزمایش غربالگری همزمان زوجین در ازدواج فامیلی برای بیماریهای ژنتیکی شایع (ECS) و هول اگزوم (WES) را در ایران راه اندازی کرده است. ایشان بیشترین تعداد واریانتهای ژنتیکی در خاورمیانه را گزارش ( ثبت در سایت وزارت بهداشت آمریکا) و با تلفیق استفاده از دستگاه های مدرن و دانش بررسی ژنوم ایرانی به بهترین نتایج دست یافته اند.

خطر ایجاد بیماری های ژنتیکی در ازدواج فامیلی مربوط به چه بیماری هایی است؟

شایع ترین بیماری های ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، بیماری های ژنتیکی با الگوی وراثت مغلوب می باشند. به زبان ساده تر این دسته از بیماری ها را بیماری های نهفته یا خاموش می نامند، زیرا که در این بیماری ها، والدین ناقل جهش بیماریزا بوده ولی علائمی از بیماری را نشان نمی دهند و با انتقال ژن جهش یافته از هر دو والد به فرزند، بیماری در فرزند بوجود می آید. زمانی این دسته از بیماری ها ایجاد می شود که هر دو والد ناقل جهش بیماریزا در یک ژن باشند. از آنجایی که زوجین با نسبت فامیلی دارای یک یا چند جد مشترک می باشند، با احتمال بالایی ممکن است ژن های جهش یافته یکسانی داشته باشند. اگر زوجین ژن جهش یافته خود را به فرزندشان منتقل کنند، بیماری ژنتیکی در فرزندان آنها قطعا رخ می دهد.

ویژگی بیماری های ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب

• افراد ناقل این بیماری ها، سالم اما ناقل ژن معیوب هستند و می توانند آن را به فرزندانشان انتقال دهند.
• به طور میانگین هر فرد سالم ناقل یک بیماری اتوزوم مغلوب است.
• درصورتیکه هر دو والد ناقل یک ژن معیوب باشند شانس ابتلای فرزند آنها در هر بارداری 25 درصد است.
• شیوع این نوع بیماریها در دختران و پسران یکسان است.

آیا در ازدواج فامیلی شانس تولد فرزند مبتلا به سندرم داون بیشتر است؟

سندرم داون یا تریزومی کروموزوم 21 ارتباطی با ازدواج خویشاوندی ندارد. در واقع، احتمال تولد فرزند مبتلا به داون در ازدواج فامیل و غریبه یکسان است.

چرا باید آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی انجام داد؟

بیماری های ژنتیکی که در فرزندان حاصل از این ازدواج ایجاد می شوند را بیماریهای خاموش می نامند، این بیماری ها در اکثر موارد برای اولین بار در خانواده رخ می دهد و هیچ سابقه ای از آن در خانواده وجود ندارد. احتمال ایجاد این دسته از بیماری های ژنتیکی تنها با انجام آزمایش ژنتیک، بررسی وضعیت ناقلی زوجین و تعیین جهش های مشترک در زوجین قابل شناسایی است. این بیماری ها، معمولا بیماری های غیرقابل درمان می باشند، پس بهترین راه پیشگیری از وقوع این بیماری ها می باشد.

آیا هر دو خانم و آقا با هم تست ژنتیک را باید انجام بدهند؟

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی می تواند ابتدا بر روی یک نفر و یا همزمان برای هر دو نفر انجام شوند. در جلسه ی مشاوره ژنتیک با در نظر گرفتن همه جوانب نوع تست مشخص می شود.

کدام ازدواج فامیلی خطرناک تر است؟

در ازدواج خویشاوندان درجه سه یعنی پسر عمو و دختر عمو، پسر خاله و دختر خاله، پسر دایی و دختر عمه، دختر دایی و پسر عمه شانس بروز بیماری های اتوزوم مغلوب نسبت به سایر ازدواج های فامیلی بیشتر است. در خاورمیانه ازدواج درجه سه بیشتر مرسوم است.

چه نوع آزمایش ژنتیکی باید در ازدواج فامیلی انجام شود؟

در آزمایش ژنتیکی برای زوجین با ازدواج فامیلی به دنبال شناسایی وضعیت ناقلی زوجین برای بیماری ها با توارث مغلوب می باشیم. به این منظور آزمایش های متنوعی قابل انجام می باشد:

آزمایش هول اگزوم (WES)، آزمایش غربالگری همزمان ناقلی زوجین (ECS) و آتروفی عضلانی-نخاعی (SMA)  از جمله آزمایشاتی است که می توان انجام داد. البته درصورتیکه در خانواده فرد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد، ممکن است نوع آزمایشات ژنتیک پیشنهادی در جلسه ی مشاوره ی ژنتیک متفاوت باشد.

آزمایش هول اگزوم (WES)

آزمایش هول اگزوم بر پایه توالی یابی ژنوم (NGS) می باشد، در این آزمایش توالی اگزون تمام ژن های کد کننده ی پروتئین جهت شناسایی جهش های بیماری زا مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش ابتدا بر روی خانم انجام می شود، اگر جهش بیماریزا شناسایی شد، سپس همان جهش با روش دیگری در آقا بررسی می شود. تنها در صورت شناسایی جهش در هر دو زوج، خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزند آنها وجود خواهد داشت.

آزمایش غربالگری همزمان زوجین (ECS)

آزمایش غربالگری ناقلی بر پایه توالی یابی ژنوم (NGS) میباشد و بر اساس ژن های ایرانی طراحی شده است. این آزمایش امکان بررسی ناقلی زوجین را به صورت همزمان از نظر 280 بیماری ژنتیکی ایجاد کرده است.

آیا آزمایش ژنتیک SMA برای ازدواج فامیلی توصیه می شود؟

باید توجه داشت که بیماری SMA یک بیماری مغلوب می باشد و با آزمایش اگزوم و آزمایش غربالگری ژن های شایع ازدواج های فامیلی ایرانی قابل بررسی نیست. لذا توصیه می شود که در تمامی روش های غربالگری این بیماری به صورت مجزا با استفاده از روش اختصاصی MLPA بررسی شود. به علت اینکه این بیماری نسبت به دیگر بیماریهای ژنتیکی مغلوب شایع تر است. بررسی SMA هم در ازدواج خویشاوندی و هم در ازدواج غیرخویشاوندی توصیه می شود.
در ایران به طور میانگین 1 نفر از هر 40 نفر ناقل بیماری SMA است. این یعنی یک کودک در هر یک از کلاس های یک مدرسه!

چه کسانی باید قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک بدهند؟

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به تمامی زوجینی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا هستند، توصیه می شود. با توجه به درصد بالای خطر در ازدواج های فامیلی، انجام مشاوره ژنتیک از اهمیت بالایی برخوردار است. زوجین با نسبت فامیلی دو تا سه برابر بیشتر از زوجین غیرفامیل در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماریهای ژنتیکی می باشند. سابقه داشتن فرزند مبتلا، سابقه سقط و نازایی، وجود بیماری ژنتیکی در خانواده این خطر را به طور قابل توجهی افزایش می دهد.

انجام مشاوره ژنتیک برای تعیین خطر واقعی بیماریهای ژنتیکی در فرزندان، ارائه اطلاعات درباره نوع و چگونگی توارث بیماریهای ژنتیکی و آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز بسیار ضروری است. در جلسه مشاوره، با رسم شجره نامه و دریافت اطلاعات از زوجین خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در فرزندان حاصل از زوجین با نسبت فامیلی تعیین می گردد، پاسخ کامل و صحیح مشاوره شونده ها برای تعیین خطر واقعی بسیار اهمیت دارد. هرگز نمی توان مشاوره ژنتیک زوجی را برای دیگری استفاده کرد، این خطر بر حسب شرایط و سوابق خانوادگی زوجین متفاوت است.

فراوانی ازدواج فامیلی در ایران چقدر است؟

یکی از علل شیوع بیماری های خاموش یا نهفته در ایران ، فراوانی بالای ازدواج فامیلی است. به طوریکه فراوانی این ازدواج ها در شمال ایران به طور میانگین %16 ،جنوب ایران %44 ،غرب ایران %41و در شرق ایران %47 است.

فراوانی ازدواج فامیلی در دنیا چقدر است؟

فراوانی ازدواج خویشاوندی در کشورهای مختلف بر حسب قومیت، مذهب، سنت و موقعیت جغرافیایی متفاوت است. در شمال آفریقا، غرب آسیا و جنوب هند تقریبا 20 تا 50% ازدواج ها خویشاوندی بوده و ازدواج درجه سوم مرسوم ترین نوع آن است.

بهترین زمان مشاوره ژنتیک برای ازدواج فامیلی چه موقع می باشد؟

بهترین زمان مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و یا قبل از اقدام به بارداری است تا زوجین فرصت بیشتری برای انجام آزمایش و تصمیم گیری داشته باشند.

در جلسه مشاوره ژنتیک ازدواج فامیلی چه سوالاتی پرسیده می شود؟

در جلسه مشاوره ژنتیک، در مورد سابقه بیماری های زیر در خویشاوندان نزدیک زوج سوال می شود:

• ناهنجاری های مادرزادی
• ناشنوایی مادرزادی
• نابینایی مادرزادی
• عقب ماندگی ذهنی
• تاخیر تکاملی
• مرگ خود به خودی در دوران نوزادی
• صرع
• اختلالات خونی ارثی

بهترین زمان آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی چه موقع می باشد؟

بهترین زمان آزمایش ژنتیک برای این نوع ازدواج قبل از ازدواج و یا قبل از اقدام به بارداری است تا زوجین فرصت بیشتری برای تصمیم گیری داشته باشند.

هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چقدر است؟

قیمت آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی بر حسب نوع آن متنوع است، در جلسه مشاوره ژنتیک بر اساس نوع شجره نامه ژنتیکی زوجین انواع مختلفی از آزمایشات ممکن است مدنظر قرار گیرد.

آیا آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی تحت پوشش بیمه ها قرار دارند؟

در حال حاضر این آزمایش ها تحت پوشش بیمه های پایه نیستند ولی برخی از بیمه های تکمیلی ممکن است آزمایشات ژنتیک ازدواج فامیلی را تحت پوشش قرار دهند.

جواب آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چقدر طول می کشد؟

بر حسب نوع تست و تکنیک مورد استفاده مدت زمان جوابدهی متفاوت است به طور تقریبی:

آزمایش SMA بررسی ناقلی برای بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی-نخاعی حدود دو هفته

آزمایش ECS آزمایش غربالگری ژن های شایع ازدواج های فامیلی ایرانی حدود دو ماه

هول اگزوم WES حدود دو ماه

آیا انجام آزمایش ازدواج فامیلی نیاز به ناشتایی دارد؟

آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی نیازی به ناشتایی و یا شرایط خاص دیگری ندارد. این آزمایش با یک نمونه گیری ساده خون و بر روی DNA فرد انجام می شود. این آزمایشات نیاز به هیچ نوع آمادگی ندارد و عموما مصرف داروها و یا شرایط فیزیکی بدنی تداخلی با نتیجه آزمایشات ژنتیکی ندارد.

نتایج آزمایشات ازدواج خویشاوندی چگونه است ؟

• عدم شناسایی جهش مشترک در زوجین برای بیماریهای بررسی شده، بدین مفهوم است که با دقت بالایی جنین حاصل از این ازدواج به بیماری های بررسی شده در این آزمایش مبتلا نخواهد شد. این آزمایش، به علت محدودیت های تکنیکی و آنالیزی، دارای احتمال خطای 1 تا 2 درصد می باشد.
• چنانچه زوجین دارای جهش ژنی مشترک باشند، اقدامات پیشگیرانه جهت جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا
• چنانچه یکی از زوجین ناقل بیماری SMA باشد حتما می بایست دیگری نیز از نظر این بیماری بررسی شود. در صورتیکه مشخص شود هر دو ناقل هستند اقدامات پیشگیرانه جهت جلوگیری از تولد فرزند مبتلا توصیه می شود.

چگونه می توان در ازدواج فامیلی از بیماری های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری کرد ؟

پس از یافتن جهش های احتمالی در زوجین در صورت وجود جهش مشترک نیاز به جلوگیری از وقوع بیماری می باشد. برای جلوگیری ازوقوع بیماری می توان از یکی از روش های زیر استفاده کرد:

• آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد (PND): این آزمایش در اوایل بارداری بر روی نمونه پرزهای جفتی (CVS) و یا مایع آمنیوتیک، جهت بررسی جهش های شناسایی شده والدین در جنین انجام می شود. در صورت سالم بودن جنین، بارداری ادامه می یابد ولی در صورت مبتلا بودن (وجود جهش بیماریزا در هر دو کپی از ژن جنین) تا قبل از اتمام زمان سقط قانونی)، ختم بارداری انجام می شود.
• آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD): در این روش با استفاده از روش های کمک باروری (IVF) ،جنین ایجاد شده در محیط آزمایشگاه از نظر جهش های شناسایی شده در والدین، مورد بررسی قرار می گیرد. جنین های سالم و فاقد ژن جهش یافته انتخاب و به رحم مادر منتقل می شود.
• تخمک اهدایی: یکی دیگر از راه های پیشگیری استفاده از تخمک های اهدایی سالم است که در شرایط خاص به زوجین توصیه می شود.

اگر جهش در آزمایش ازدواج فامیلی یافت شود، می توان آن را با دارو برطرف کرد ؟

هیچ جهش ژنتیکی برای بیماری های نهفته را نمی توان با دارو و درمان برطرف کرد. افراد حامل جهش  کاملا سالم هستند اما ممکن است جهش را به نسل بعد منتقل کنند.

در صورت ناقل بودن زوجین در آزمایشات ژنتیک، احتمال ابتلای فرزندان به بیماری ژنتیک نهفته چقدر است ؟

در صورتی که زن و شوهر، هردو ناقل یک بیماری ژنتیکی مشخص باشند، احتمال ابتلای فرزندشان در هر بارداری 25 درصد است.

اگر فرزند اول سالم متولد شود، آیا احتمال اینکه فرزندان بعدی مبتلا باشند، وجود دارد؟

اگر زوجین هر دو ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25 درصد است و تولد فرزند سالم شانس ابتلای فرزندان بعدی را کاهش نمیدهد.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه ی آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.