افراد ناقل بیماری سیستیک فیبروزیس در معرض خطر مشکلات مرتبط با این بیماری می باشند

بیماری سیستیک فیبروزیس (CF)، یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در هر دو آلل ژن CFTR ایجاد می شود. این ژن کد کننده کانال کلر و بیکربنات است که بر سطح غشاء سلول های اپیتلیال موجود در اندام های متعدد بدن است. افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس (CF) دارای دو  پی جهش یافته می باشند و اغلب از عفونت های ریوی رنج می برند. علاوه بر آن، این افراد معمولا به اختلالات اندوکرین، دستگاه گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تولید مثل نیز مبتلا می شوند.

تا به حال فهم عمومی این بود که داشتن یک کپی جهش یافته از ژن سیستیک فیبروزیس هیچ تاثیری بر سلامت فرد نمی گذارد و بیماری تنها زمانی رخ می دهد که هر دو ژن CFTR دچار جهش شده باشند. اما، نتایج بدست آمده از یک مطالعه جدید در دانشگاه LOWA پیشنهاد می کند که افراد ناقل CF، در معرض خطر افزایش یافته برای بروز طیف گسترده ای از مشکلات مرتبط با CF در اندام های مختلف می باشند.

این تحقیق به تازگی در مجله PNAS به چاپ رسیده است، افرادی که دارای یک آلل جهش یافته از ژن CFTR می باشند، یا به بیان دیگر افراد ناقل سیستیک فیبروزیس، دارای ریسک خطر افزایش یافته برای وضعیت هایی هستند که افراد بیمار مبتلا به سیستیک فیبروزیس را تحت تاثیر قرار می دهند.

در گزارشات قبلی، افراد ناقل جهش ژن CFTR را در ارتباط با بعضی از اختلالات مرتبط با سیستیک فیبروزیس مانند التهاب پانکراس، ناباروری مردان و عفونت دستگاه تنفسی معرفی کرده اند، این مطالعه نشان می دهد که علاوه بر آنها، ریسک خطر در افراد ناقل جهش ژن CFTR برای وضعیت هایی مانند دیابت نوع 1، سرطان دستگاه گوارش و اختلال رشد نوزادان نیز افزایش می یابد.

این تیم دانشگاهی داده های سلامت را از یک پایگاه داده بسیار بزرگ به نام  IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan Database بدست آوردند و اثر حالت ناقلی ژن CFTR را برای ریسک افزایش ابتلا به اختلالات مرتبط با بیماری سیستیک فیبروزیس شناسایی کردند.

در این مطالعه بیش از 15 هزار فرد ناقل جهش در ژن CFTR (ناقل سیستیک فیبروزیس) که تشخیص مولکولی برای آنها گذاشته شده بود مورد بررسی قرار گرفتند و با افراد فاقد جهش مورد مقایسه قرار گرفتند. آنها دریافتند که اختلالات مرتبط با بیماری سیستیک فیبروزیس در افراد ناقل جهش نیز شیوع بالای دارد.

این نتایج را می توان در انتخاب الگوهای خاص زندگی بکار برد، برای مثال با توجه به افزایش ریسک ابتلا به بیماریهای تنفسی و مشکلات پانکراس در افراد ناقل جهش سیستیک فیبروزیس، افراد ناقل باید از مصرف بالای الکل خودداری کنند.

ناقلین سیستیک فیبروزیس دارای ریسک خطر افزایش یافته ای برای اغلب مشکلاتی هستند که معمولا در افراد مبتلا به CF (سیستیک فیبروزیس) مشاهده می شود. شناسایی افراد ناقل CF ممکن است در پیشگیری، تشخیص و درمان بسیاری از این اختلالات شایع و غیرشایع کمک کننده باشد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن