اهمیت انجام آزمایشات ژنتیک بر روی جنین سقط شده

سقط جنین در واقع از دست دادن خودبخودی بارداری قبل از هفته بیستم بارداری است که یک اتفاق شایع اما تلخ است. فردی که سقط جنین را برای بار دوم تجربه می کند، در واقع دچار سقط مکرر شده است. در حدود 2 درصد از زوجین، سقط جنین را برای دومین بار یا بیشتر تجربه می کنند، این زوج ها حتما باید مورد بررسی قرار بگیرند تا علت بروز سقط در آنها تشخیص داده شود و از رخداد مجدد آن جلوگیری شود.

عوامل متعددی از جمله: بیماریهای زمینه ای مادر مثل دیابت یا مشکل تیروئید، اختلالات سیستم ایمنی، ناهنجاریهای رحمی، مشکلات هورمونی و اختلالات ژنتیکی جنین می توانند علت بروز سقط جنین باشند. بررسی و شناسایی علت بروز سقط مکرر می تواند اطلاعات مهمی را در اختیار پزشک قرار دهد و به او در مدیریت بالینی و ارائه مراقبت های حمایتی بارداری زوجین کمک نماید.

شناسایی علت بروز سقط جنین

برای یافتن علت سقط جنین، متخصص زنان در مورد تاریخچه پزشکی و بارداری های گذشته خانم سوال خواهد کرد و با انجام معاینه فیزیکی و درخواست آزمایشات اختصاصی و سونوگرافی به بررسی وجود مشکلات رحمی، بیماریهای ایمنی و هورمونی در خانم خواهد پرداخت.

از آنجایی که اختلالات ژنتیکی بخصوص اختلالات کروموزومی یکی از دلایل شایع سقط جنین هستند، بررسی ژنتیکی در خانم ها با سابقه سقط جنین، بسیار اهمیت دارد. بر اساس تشخیص پزشک، این بررسی ها هم بر روی جنین و هم بر روی زوجین انجام می شود. اولین قدم برای کسب اطلاعات صحیح درباره نوع آزمایشات ژنتیک و نحوه انجام آنها، مشاوره ژنتیک است. در جلسه مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک با توجه به وضعیت بارداری های قبلی، سابقه بالینی زوجین و اعضای خانواده آنها، آزمایش ژنتیک مورد نیاز را به آنها توصیه می کند.

آزمایشات ژنتیکی که بر روی جنین سقط شده انجام می شوند:

آزمایشات ژنتیکی جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین

ناهنجاریهای کروموزومی بخصوص ناهنجاریهای تعدادی، شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که در جنین های سقط شده شناسایی می شود، به همین دلیل اولین آزمایش ژنتیک بررسی جنین سقط شده، آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) جنین است. برای انجام این آزمایش نیاز به سلول زنده و کشت سلولی است، از آنجایی که سلول های جنین سقط شده قدرت رشد خود را از دست داده اند، در اکثر موارد نمی توان آزمایش کاریوتایپ را بر روی آن انجام داد و بهتر است از روش های مولکولی برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی استفاده کرد.

در حال حاضر دو روش مولکولی به نام های QF-PCR و MLPA وجود دارند که با استفاده از آنها می توان اختلالات کروموزومی را بررسی کرد، برای انجام این دو آزمایش، نیاز به بافت زنده نیست و آزمایش بر روی DNA استخراج شده از بافت جنین انجام می شود. در آزمایش QF-PCR، شایع ترین اختلالات کروموزومی که اختلالات تعدادی کروموزوم های 21، 18، 13، X و Y هستند، مورد بررسی قرار می گیرند و در آزمایش MLPA بسته به نوع کیت، کل و یا تعدادی از کروموزوم ها از نظر تعداد، حذف و یا درج ژنی مورد بررسی قرار می گیرند.

از دیگر تکنیک های جدیدی که برای بررسی کروموزومی جنین از آنها استفاده می شود، آزمایش میکرواری (CMA) است، با انجام این آزمایش تمامی کروموزوم های جنین از نظر تعدادی و اختلالات ساختاری (حذف و درج ژنی) مورد بررسی قرار می گیرند.

آزمایش ژنتیکی توالی یابی نسل جدید بر روی جنین با ناهنجاریهای ساختاری

وجود ناهنجاریهای ساختاری در جنین در بررسی های سونوگرافی، از یافته ای است که در بررسی های روتین سونوگرافی دوران بارداری مشاهده می شود. غربالگری هایی که در دوران بارداری با انجام آزمایشات و سونوگرافی انجام می شوند برای تشخیص پیش از تولد و پیشگیری از تولد نوزادی با بیماریهای شدید بسیار حائز اهمیت هستند. تشخیص علت بروز این ناهنجاریها برای جلوگیری از تکرار آنها و داشتن بارداری سالم در آینده بسیار مهم است. 

تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از این ناهنجاریها به علت تنوع بالینی و ژنتیکی که وجود دارد، بسیار دشوار است. اما، با پیشرفت های بسیاری که امروزه در آزمایشات ژنتیک رخ داده است، تکنیک های جدیدی به عرصه تشخیص بالینی وارد شده اند. آزمایش توالی یابی نسل جدید یکی از این روش های نوین است که امکان بررسی جهش های ژنی مرتبط با بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را ایجاد کرده است. این آزمایش یا به صورت پنل های ژنی است که با استفاده از آن می توان ژن های مرتبط با یک بیماری خاص را بررسی کرد و یا به شکل هول اگزوم است که امکان بررسی تمامی ژن های کد کننده انسان در آن وجود دارد.

در مواردی که ناهنجاری ساختاری مشاهده شده در سونوگرافی جنین، پزشک را به نوع خاصی از بیماریها مشکوک می کند، توصیه به انجام آزمایش پنل ژنی مرتبط با آن بیماری می شود، اما در مواردی که شک به بیماری خاصی وجود ندارد، انجام آزمایش هول اگزوم برای تشخیص علت ژنتیکی بروز آن ناهنجاری توصیه می شود.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن