اهمیت انجام آزمایش غربالگری ناقلی در ازدواج فامیلی

آزمایش غربالگری ناقلی (Expanded Carrier Screening)، آزمایشی است که وضعیت ناقلی فرد را در رابطه با 280 بیماری نهفته (مغلوب) بررسی می کند.

بیماریهای نهفته (مغلوب) بیماریهایی هستند که در اثر جهش در هر دو کپی ژن بروز می کند. فرد ناقل بیمایهای نهفته، فردی سالم است که دارای جهش در یکی از کپی های ژن می باشد و بیماری را بروز نمی دهد. در صورت ازدواج دو فردی که ناقل جهش در یک ژن مشترک می باشند، در هر بارداری احتمال 25% وجود دارد که فرزند آنها مبتلا به بیماری نهفته باشد. تعدادی از بیماریهای نهفته، توارث مغلوب وابسته به جنس دارد، در این موارد در صورت ناقل بودن خانم، در هر بارداری جنس پسر، 50% احتمال دارد که جنین پسر مبتلا باشد.

یک باور نادرست درباره بروز بیماری ژنتیکی این است که بیماریهای ژنتیکی در خانواده هایی با سابقه وجود این دسته از بیماریها رخ می دهد. ولی حقیقت این است که در بیش از 80% از نوزادانی که با بیماریهای ژنتیکی متولد می شوند، هیچ سابقه ای از آن بیماری در خانواده شان وجود نداشته است.

توصیه انجام این آزمایش به ازدواج های فامیلی به این علت است که میزان شباهت ژنتیکی زوج های فامیل بالاتر از زوج های غریبه است و خطر بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان آنها از 3 درصد (در ازدواج های غیر خویشاوند) بیشتر است و حتی در مواردی به 12 درصد و حتی بالاتر نیز می رسد. باید بدانید که تمامی افراد می توانند ناقل جهش های بیماریزا باشند، بدون اینکه از آن اطلاع داشته باشند. بروز بیماریهای ژنتیکی در ازدواج های غیرخویشاوندی نیز با احتمال پایین تر وجود دارد.

یکی دیگر از نکاتی که درباره بیماریهای نهفته وجود دارد این است که روش های غربالگری دوران بارداری (آزمایشات خون و سونوگرافی) قادر به تشخیص این بیماریها در جنین نمی باشند و بسیاری از این بیماریها تشخیص داده نمی شوند. انجام آزمایش ECS روشی مطمئن برای تشخیص افراد ناقل و جلوگیری از بروز این دسته ار بیماریها می باشد.

این آزمایش در زوجین، بخصوص زوجین با نسبت فامیلی، انجام می گیرد و پس از اعلام نتایج یکی از حالات زیر اتفاق خواهد افتاد.

  • عدم شناسایی جهش مشترک در زوجین برای بیماریهای بررسی شده، بدین مفهوم است که با دقت بالا جنین حاصل از این ازدواج به بیماریهای بررسی شده در این آزمایش مبتلا نخواهد شد (این نکته را در نظر داشته باشید که این آزمایش، به علت محدودیت های تکنیکی و آنالیزی، دارای احتمال خطای 1 تا 2 درصد می باشد).
  • چنانچه زوجین دارای جهش ژنی مشترک باشند، اقدامات پیشگیرانه جهت جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به دو روش PND (بررسی جنین در دوران بارداری برای بیماری مورد نظر و خاتمه بارداری و سقط قانونی در صورت ابتلا) و PGD ( لقاح خارج از رحم، بررسی ژنتیکی جنین تشکیل شده از نظر بیماری و در صورت سالم بودن، انتقال آن به رحم مادر)

یکی از مواردی که به آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم جهت انجام آزمایش غربالگری ناقلی مراجعه نموده اند، در متن زیر توضیح داده شده است:

زوجینی با درجه خویشاوندی سه (دختر خاله-پسر خاله) برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری به این مرکز مراجعه کردند. با انجام مشاوره دقیق و رسم شجره نامه اطلاعات کامل بالینی جمع آوری و علت مراجعه آنها شناسایی شد. ازدواج این زوج، اولین ازدواج خویشاوندی در خانواده است و در هیچ کدام از خانواده ها موردی از بیماریهای ژنتیکی، مثل ناتوانی ذهنی، حرکتی و… وجود ندارد.

تمامی اطلاعات درباره اهمیت انجام این آزمایش توسط پزشک مشاور ژنتیک طی جلسه مشاوره به زوجین داده شد، زوجین با در نظر داشتن تمامی احتمالات تصمیم به انجام این آزمایش گرفتند. برای انجام این آزمایش از زوجین نمونه خون گرفته می شود و نتیجه آن بعد از دو ماه آماده و خدمت زوجین ارائه شد که به قرار زیر می باشد:

نتیجه آزمایش غربالگری ناقلی (ECS)، وجود جهش هتروزیگوت بیماریزا در ژن MMACHC را در زوجین نشان داد. هتروزیگوت بودن به معنای ناقل بودن است، زوجین هر دو ناقل جهش بیماریزا در ژن MMACHC می باشند، جهش در این ژن با بیماری ژنتیکی متیل مالونیک اسیدوریا با هموسیستینوریا همراه است که با علائم بالینی همچون تاخیر تکاملی، نقص چشمی، مشکلات عصبی و ناهنجاریهای خونی همراه است. این بیماری جزء بیماریهای نهفته است که در اثر جهش در هر دو کپی از ژن MMACHC رخ می دهد. زوجین مورد بررسی هر دو برای جهش بیماریزا در این ژن ناقل می باشند و در هر بارداری 25% احتمال دارد که هر دو کپی جهش یافته را به جنین منتقل کنند و فرزند مبتلا داشته باشند که ریسک بسیار بالایی است. علاوه بر این جهش، خانم ناقل دو جهش بیماریزای دیگر در ژن های USH2A و GALC می باشد. در این موارد، جهش تنها در خانم وجود دارد  و 50% احتمال دارد که جهش را به فرزندان خود منتقل کند و آنها نیز مانند مادرشان ناقل جهش باشند. اما جای نگرانی نیست.

برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا، می توان اقدامات متعددی را انجام داد:

  • خانم می تواند بارداری طبیعی داشته و در اوایل بارداری خود به آزمایشگاه مراجعه نماید، آزمایشات ژنتیک تشخیص پیش از تولد(PND)، با نمونه گیری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز، بر روی جنین برای بررسی وجود جهش در ژن MMACHC انجام شود و در صورت سالم بودن ادامه بارداری و در صورت مبتلا بودن، ختم بارداری (سقط قانونی) انجام شود.
  • استفاده از روش تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD) برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، در این روش با بکارگیری روش های کمک باروری (IVF) جنین در محیط بیرون تشکیل می شود و از نظر جهش شناسایی شده مورد بررسی قرار می گیرد. در آخر جنین های سالم انتخاب شده و به رحم مادر منتقل می شود.
  • استفاده از تخمک های اهدایی سالم نیز یکی دیگر از راه های پیشگیری می باشد.  
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا