اهمیت انجام آزمایش ژنتیک در سرطان ریه

سرطان ریه EGFR مثبت چیست؟

سرطان ریه، علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است و هر دو جنسیت زن و مرد به یک میزان به آن مبتلا می شوند. اکثر سرطان های ریه غیر ارثی هستند و در اثر بروز جهش های اکتسابی در سلول های ریه، سلول های طبیعی به سلول های سرطانی تبدیل می شوند. برخی از عوامل محیطی و سبک زندگی فرد می توانند با ایجاد این سرطان در ارتباط باشند، از بین این عوامل، مصرف دخانیات مهمترین علت برای این سرطان شناسایی شده است. دیگر عوامل مرتبط با افزایش خطر سرطان ریه شامل قرار گرفتن در معرض پرتو یونیزه کننده، سمومی مانند آرسنیک، نیکل، پلی کیستیک آروماتیک هیدروکربن، ابتلا به HIV و مصرف الکل می باشند.

سرطان ریه EGFR مثبت به سرطان ریه ای گفته می شود که شواهدی از جهش ژن EGFR در سلولهای سرطانی آن دیده می شود. EGFR یا گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی، پروتئینی است که در سطح سلول های سالم و سرطانی وجود دارد. در صورت بروز جهش در این ژن، ، پدیده ای که در برخی از انواع سرطان ریه رخ می دهد، پروتئین EGFR عملکرد طبیعی خود را از دست می دهد و منجر به رشد سریع سلولی شده و به گسترش سرطان در بدن کمک می کند.

وجود این تغییرات ژنتیکی در بافت توموری، سلول های سرطانی را کاندید درمان هدفمند می کند.

درمان های هدفمند در سرطان ریه

روش های درمانی هدفمند نوعی داروی دقیق هستند، به این معنی که به صورت انتخابی و بر اساس اطلاعات بیماری شما تجویز می شوند. این اطلاعات از نتایج آزمایش ژنتیکی مرتبط با بیماری سرطان شما به دست می آیند. این داروها متفاوت از شیمی درمانی معمولی هستند که برای تمام افراد از داروهای یکسان استفاده می شد. داروهای شیمیایی به تمامی سلول ها اعم از سرطانی و غیرسرطانی حمله می کنند، این در حالیست که داروهای هدفمند تنها بر روی سلول های سرطانی اثر می گذارند و بر خلاف داروهای شیمی درمانی که خطر ایجاد سمیت و عوارض جانبی دارند، این داروها با اثرات مخرب کمی تری همراه هستند.

با داروهای شیمی درمانی، بین 20 تا 30 درصد از بیماران به درمان پاسخ می دهند و میزان بقای بدون بیماری در این افراد در حدود سه تا پنج ماه تخمین زده می شود. در حال حاضر، استفاده از داروهای درمانی هدفمند برای معالجه بیماران با توجه به الگوی ژنتیکی آنها، میزان پاسخ بالاتر و میزان بقای بدون پیشرفت بیماری طولانی تری را فراهم می نماید. برای مثال با استفاده از درمان با هدف EGFR، پزشکان در 75% از بیماران پاسخ به درمان را مشاهده می کنند و نرخ بقا در آنها نه تا سیزده ماه افزایش می یابد.

انواع داروهای هدفمند

محققان به طور مداوم در حال تحقیق و پژوهش درباره روش های جدید برای درمان سرطان ریه با تولید داروهایی که بر روی جهش ها و یا تغییرات ژنتیکی خاص اثر می کنند، هستند. انواع این داروها شامل مهارکننده های EGFR، مهارکننده های ALK ، مهار کننده های آنژیوژنز و …  می باشند. بعضی از انواع سرطان های NSCLC دچار جهش هایی در EGFR می شوند که باعث افزایش فعالیت آن می گردد و از آنجایی که پروتئین EGFR در رشد و تقسیم سلولی نقش دارد، سلول های جهش یافته به سرعت رشد می کنند. داروهای مهارکننده EGFR باعث کاهش رشد سلولی و مهار سرطان می شوند. از داروهای مهارکننده EGFR می توان erlotininb، gefitinib و osimertinib را نام برد.

انجام آزمایش ژنتیک EGFR به کدام بیماران توصیه می شود؟

انجام آزمایش ژنتیک اکنون بخش معمولی از مراقبت های سرطان ریه شده است. اگر در هر مرحله از سرطان ریه هستید، به احتمال زیاد پزشک، آزمایش های بررسی مارکرهای ژنتیکی را درخواست می کند. این بررسی بر روی نمونه بیوپسی و یا قسمتی از بافت ریه که در جراحی خارج شده، انجام می گردد.

دو نوع اصلی سرطان ریه، سرطان ریه سلول کوچک SCLC و سرطان ریه سلول غیر کوچک NSCLC داریم که هر یک از آنها نیز بر اساس ناحیه درگیر در زیرگروه های مختلفی دسته بندی می شوند. جهش در ژن EGFR در بیماران مبتلا به NSCLC از نوع آدنوکارسینوما رخ می دهد و آزمایش ارزیابی این جهش دراین دسته از بیماران انجام می شود. بررسی جهش EGFR با انجام آزمایش مولکولی بر روی نمونه بافت ریه سرطانی که توسط پزشک در اتاق عمل بیوپسی می شود، انجام می گردد.

علاوه بر EGFR، جهش های دیگری نیز در ژن های القا کننده سرطان رخ می دهند که تقریبا در 70% از مبتلایان به آدنوکارسینوما وجود دارند. ممکن است که پزشک معالج شما بررسی سایر جهش های ژنی که می توانند هدف درمانی باشند و داروی اختصاصی برای آنها وجود دارد، را نیز برای شما درخواست نماید، از جمله این جهش ها می توان از بازارایی ALK و ROS1، جهش در ژن های KRAS، HER2، BRAF نام برد.

سرطان های ریه با جهش ژن EGFR اغلب تا قبل از مراحل انتهایی بیماری (مرحله 3 و 4) شناسایی نمی شوند و پزشک بر حذف کامل بیماری تمرکز ندارد، بلکه به دنبال مدیریت گسترش بیماری و تسکین علائم است. در گذشته، تقریبا در تمامی موارد سرطان پیشرفته ریه از نوع NSCLC، شیمی درمانی اولین اقدام درمانی بوده است، اما در حال حاضر، داروهای درمانی تایید شده سازمان جهانی غذا و دارو  انتخاب اصلی برای درمان تومورها با جهش های EGFR هستند.

این داروها عوارض جانبی کمتری نسبت به شیمی درمانی دارند و بر روی سلول های سالم فرد اثر نمی گذارند. در طی دهه گذشته، معرفی داروهای جدید با هدف مولکولی منجر به بهبود میزان بقا و کیفیت زندگی فرد بیمار شده است و فرصت جدیدی برای متوقف نمودن پیشرفت سرطان ایجاد شده است.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن