اهمیت انجام آزمایش BRCA در افراد مبتلا به سرطان پستان

سرطان ارثی پستان

سرطان پستان شایعترین نوع سرطان و همچنین دومین علت مرگ و میر ناشی از سرطان در جمعیت زنان محسوب می شود. حدود 10% از افراد مبتلا به سرطان پستان، استعداد ابتلا به این بیماری را از والدین خود به ارث می برند. جهش در ژن هایی موسوم به  BRCA1و  BRCA2 یکی از عوامل ایجاد سرطان پستان ارثی می باشد.

به ارث بردن جهش در هر یک از ژن های BRCA1 و BRCA2 باعث افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان در زنان و همچنین سرطان پستان و پروستات در مردان می شود. جهش در این دو ژن با افزایش ریسک ابتلا به سرطان پانکراس و نوعی سرطان پوست نیز همراه است.

آزمایش BRCA چیست و چگونه انجام می شود؟

آزمایش بررسی ژنتیکی BRCA، شامل بررسی همزمان دو ژن BRCA1 و  BRCA2 می باشد. این آزمایش بر روی ماده ژنتیکی (DNA) استخراج شده از نمونه خون فرد و برای تعیین ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان انجام می شود. به طور ایده ال، در یک خانواده ای که احتمال داشتن جهش در ژن  BRCA وجود دارد، بهتر است این آزمایش بر روی فرد مبتلا به سرطان پستان یا تخمدان انجام شود. در صورت یافت شدن جهش، تمام افراد خانواده می توانند در نقطه مورد نظر بررسی شوند.

چه افرادی کاندید انجام آزمایش BRCA می باشند؟

  • زنان مبتلا به سرطان پستان در سن کمتر از 45 سال
  • زنان مبتلا به سرطان پستان دو طرفه
  • زنان مبتلا به نوع سه گانه منفی سرطان پستان در سن کمتر از 60 سال
  • زنان مبتلا به کارسینومای تخمدان
  • مردان مبتلا به سرطان پستان
  • مردان یا زن مبتلا به سرطان پانکراس
  • مردان مبتلا به سرطان پروستات متاستاتیک
  • وجود جهش شناخته شده در ژن های BRCA1 و BRCA2 در یکی از اقوام نزدیک
  • وجود سرطان پستان در سن کمتر از 45 سال در یکی از اقوام نزدیک
  • وجود سرطان پستان در یکی از اقوام مرد نزدیک
  • وجود حداقل دو مورد ابتلا به سرطان پستان و یا تخمدان در اقوام نزدیک
  • در افرادی که در خانواده دارای فرد مبتلا با شرایط فوق هستند، با نظر پزشک معالج یا متخصص ژنتیک ممکن است این تست پیشنهاد شود.

تفسیر نتایج حاصل از این آزمایش به چه صورت است؟

در این آزمایش، نتایج به صورت منفی، نامعلوم و مثبت گزارش می شوند.

نتیجه منفی (negative): نتیجه منفی این تست به این مفهوم نیست که فرد هرگز به سرطان مبتلا نخواهد شد. بلکه به این معناست که فرد مورد نظر، استعداد ژنتیکی مرتبط با ژن BRCA1 و BRCA2 برای ابتلا به سرطان پستان ندارد و احتمال ابتلای وی، برابر سایر افراد جامعه است.

نتیجه نامعلوم(uncertain) : به این معنی است که جهش هایی در ژن  BRCA شناسایی شده است، اما با توجه به اطلاعات موجود، ارتباط آنها با افزایش ریسک ابتلا به سرطان به خوبی مشخص نشده است. در این موارد بررسی بیشتر مورد نیاز است.

نتیجه مثبت (positive): در فرد مبتلا نتیجه مثبت این تست، به این معنی است که ریسک بالایی برای سرطانی شدن پستان دیگر و همچنین ابتلا به سرطان تخمدان وجود دارد. در این موارد ممکن است پزشک انجام جراحی های پیشگیرانه را توصیه کند. همچنین این نتیجه، برای بستگان فرد مبتلا به این مفهوم است که احتمال به ارث بردن این جهش در آنها وجود دارد و آنها هم در معرض خطر هستند در این گونه موارد، بررسی وجود جهش فوق در افراد خانواده قویا توصیه می گردد.

انجام مشاوره قبل و بعد از انجام این آزمایش توصیه می شود.

انجام این آزمایش چه مزیتی برای فرد دارد؟

در این افراد می توان اقدامات پیشگیرانه متعددی برای کاهش ریسک ابتلا به سرطان پستان و تخمدان انجام داد، این اقدامات منجر به نتایج زیر می گردد:

تشخیص زودرس: درمان سرطان در مراحل اولیه بیماری در مقایسه با مواردی که در مراحل وخیم بیماری شناسایی می شوند، با موفقیت بیشتری همراه است. انجام غربالگری دقیق تر و در فاصله های زمانی کوتاه تر در فرد حامل جهش ژن BRCA، به تشخیص زودهنگام و درمان کارامدتر سرطان منجر می شود.

درمان های دارویی: داروهایی به منظور کاهش ریسک ابتلا و یا کاهش احتمال برگشت سرطان توسط پزشک تجویز می شود. به تازگی داروی Olaparib برای درمان بیماران مبتلا به نوعی سرطان پستان و یا تخمدان که در ارتباط با جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 می باشند، توسط سازمان غذا و دارو تایید شده است.

جراحی پیشگیرانه: این نوع جراحی شامل برداشتن بافت هایی است که در معرض سرطانی شدن قرار دارند.

برای مطالعه مطلب مرتبط اینجا لینک کنید.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن