آزمایشات ژنتيكی ابهام جنسی

تعريف اختلال تكامل جنسی (ابهام جنسی) چيست؟

اختلال تكامل جنسی (ِDifferences in sex development: DSD) گروهی از ناهنجاریهای نادر هستند که در دوران نوزادی با مشاهده ابهام جنسی در نوزاد تشخیص داده می شوند. در نوزادان با وضعیت ابهام جنسی، پزشک نمی تواند به قطعیت جنسیت نوزاد را بر اساس ظاهر دستگاه تناسلی خارجی او تعیین نماید. دستگاه تناسلی نوزاد ممکن است به شکل ناقص تکامل یافته و یا اینکه ویژگی هایی از هر دو جنس دختر و پسر را داشته باشد، در مواردی از آنها ممکن است اندام های دستگاه تناسلی خارجی با اندام های داخلی و همچنین با جنسیت ژنتیکی نوزاد همخوانی نداشته باشد.

در اغلب موارد، ابهام جنسی در زمان تولد و یا مدت کوتاهی بعد از آن قابل تشخیص است و می تواند نگرانی و استرس زیادی را برای خانواده بوجود آورد. تیم پزشکی با بررسی و شناسایی علت ایجاد این اختلال و ارائه اطلاعات و دادن مشاوره کامل، می تواند خانواده را برای اقدامات درمانی مورد نیاز جهت تعیین جنسیت نوزادشان راهنمایی کند.

مشخصات بالینی این نوزادان بسته به اینکه علت ایجاد آن چه چیزی است و اینکه در چه دوره ای از تکامل جنسی جنین دچار اختلال شده، متفاوت است. شدت ابهام جنسی به علت ایجاد آن بستگی دارد.

نوزادان دختر از نظر ژنتیکی (دارای دو کروموزوم جنسی X) با ابهام جنسی ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

  • کلیتوریس بزرگ شده که ممکن است شبیه به آلت تناسلی مردانه باشد.
  • لابیا بسته یا لابیایی که دچار چین خوردگی شده و شبیه به اسکروتوم است.
  • وجود توده ای شبیه به بیضه در لابیای بسته

نوزادان پسر از نظر ژنتیکی (دارای کروموزوم X و Y)

  • هیپوسپادیاس
  • عدم وجود یک یا هر دو بیضه در اندام شبیه به اسکروتوم
  • بیضه های غیر متقارن و اسکروتوم خالی که ظاهری شبیه به لابیا دارد

علت های ایجاد ابهام جنسی؟

علت اصلی بروز ابهام جنسی در طی دوران بارداری، اختلالات هورمونی است که باعث توقف و یا ایجاد خطا در فرایند تکامل اندام های  جنسی شده است.

روند تکامل اندام های جنسی در رحم به چه صورت است؟

نوع جنسیت نوزاد در زمان لقاح و تشکیل نطفه بر پایه وجود کروموزوم های جنسی تعیین می شود. سلول تخم مادر حاوی کروموزوم X است و سلول اسپرم پدر حاوی کروموزوم X و یا Y است. جنسیت جنین بر اساس نوع کروموزوم جنسی اسپرم پدر تعیین می شود، اگر اسپرم حاوی کروموزوم X باشد، نطفه تشکیل شده جنسیت دختر و اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y باشد، نطفه جنسیت پسر خواهد داشت.

در دوره جنینی، اندام های جنسی مردانه و زنانه هر دو از یک بافت اولیه مشابه ایجاد می شوند، تبدیل این بافت اولیه به یک جنسیت مشخص به نوع کروموزوم جنسی موجود در اسپرم و حضور و یا عدم حضور هورمون های مردانه بستگی دارد.

در جنین پسر، ناحیه ای بر روی کروموزوم Y قرار دارد که در ایجاد بیضه ها نقش دارد. پس از ایجاد بیضه ها، هورمون های مردانه از آنها تولید می شود و باعث ایجاد دستگاه تناسلی مردانه در جنین می شود. درصورت عدم وجود کروموزوم Y و نبود اثر هورومون های مردانه، دستگاه تناسلی در جنین به شکل زنانه می شود.

گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است تعیین کننده پیچیدگی جنسی ژنتیکی باشد.

ابهام تناسلی چطور اتفاق می افتد؟

هر نوع اختلال در مراحل تکامل جنسیت در دوره جنینی می تواند منجر به ایجاد عدم تطابق بین ظاهر دستگاه تناسلی خارجی و اندام های جنسی داخلی و جنسیت ژنتیکی فرد (وجود کروموزوم های جنسی X و Y) شود.

نبود و یا کمبود هورمون های مردانه در دوره جنینی می تواند منجر به بروز ابهام جنسی در نوزاد پسر ژنتیکی (XY) شود، همچنین در معرض قرار گرفتن جنین دختر ژنتیکی (XX) تحت تاثیر هورمون های مردانه در دوران جنینی می تواند با بروز ابهام تناسلی در نوزاد دختر همراه باشد.

وجود جهش هایی در ژن های خاص (ژن هایی که در روند تکامل جنسی نرمال در دوران جنینی نقش دارند) می تواند باغث بروز اختلال در تکامل جنسی جنین شود و با ابهام جنسی دستگاه تناسلی همراه باشد.

ناهنجاریهای کروموزومی، برای مثال از دست دادن کروموزوم جنسی و یا داشتن کروموزم جنسی اضافه، می تواند علت بروز ابهام جنسی در نوزاد باشد.

در بعضی موارد نمی توان علت بروز ابهام تناسلی را شناسایی کرد.

علت های احتمالی بروز ابهام جنسی در زنان ژنتیکی (46, XX)

هایپرپلازی آدرنال مادرزادی (CAH): یک نوع بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش در ژن های کد کننده آنزیم های موثر در مسیر سنتز هورمون های جنسی ایجاد می شود. در این بیماران هورمون های جنسی مردانه بیش از اندازه تولید می شود و باعث بروز ابهام تناسلی در زنان می شود.

در دوران جنینی، در معرض هورمون های مردانه قرار گرفتن: انواعی از داروها که حاوی هورمون های مردانه اند و یا باعث تحریک تولید هورمون های مردانه در خانم های باردار می شوند، می توانند با بروز ابهام جنسی و یا مردانه شدن ظاهر دستگاه تناسلی خارجی همراه باشند.

تومورها: در مواردی بسیار نادر، امکان دارد که توموری در بدن مادر وجود داشته باشد که تولید هورمون های مردانه می کند.

علت های احتمالی بروز ابهام جنسی در مردان ژنتیکی (46, XY)

بروز اختلال در تکامل بیضه: این اختلال می تواند به علت ناهنجاریهای ژنتیکی و یا عوامل ناشناخته بروز کند.

سندرم عدم حساسیت به آندروژن: در این بیماری، بافت های جنسی در حال رشد به هورمون های مردانه ای که از بافت بیضه تولید می شود، پاسخ نمی دهند.

ناهنجاری مربوط به بافت بیضه و یا تستسترون: ناهنجاریهای متعددی وجود دارد که می توانند در فعالیت طبیعی بیضه ها اختلال ایجاد کند. این موارد می توانند شامل مشکلات ساختاری در بیضه ها، وجود اختلالاتی در تولید هورمون های مردانه و یا وجود اختلالاتی در رسپتورهای سلولی هورمون تستسترون باشند.

نقص در آنزیم 5-آلفا ردوکتاز: این آنزیم در مسیر سنتز هورمون مردانه نقش دارد که در صورت بروز نقص در آن، تولید طبیعی هورمون مردانه دچار اختلال می شود.

نکته آخر اینکه ابهام جنسی در موارد نادر می تواند یک ویژگی از سندرم های پیچیده و نادر باشد که به همراه دیگر اختلالات اندامی در فرد مشاهده می شود.

برای تعیین جنسيت ژنتيكی فرد و شناسایی علت ابهام جنسی، پزشك معالج در مرحله اول، درخواست انجام آزمایش كاريوتايپ خون محیطی را می دهد. همچنين در مواردی ممكن است درخواست اختصاصی آزمايش ژنتیكی، برای مثال: بررسی ژنتيكی بيماری هايپرپلازی ماردرزادی آدرنال (CAH) از طرف پزشك معالج و یا در مواردی آزمایش WES در موارد پیچیده درخواست شود.

مشاوره ژنتیک جامع و کامل نزد مشاور ژنتیک متخصص و با تجربه در تشخیص و جلوگیری از تکرار وقوع بیماری در خانواده به کمک پزشک معالج خواهد آمد. آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم با بهره گیری از پزشکان متخصص و برجسته ی مشاور ژنتیک در جهت رفع این نیاز برآمده است.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن