آزمایش NIPT (سل فری) از نمونه خون مادر برای تشخیص اختلالات مادرزادی در DNA جنین استفاده می کند. DNA از نظر بیماری های ژنتیکی مانند سندرم داون بررسی می شود. NIPT یک تست تشخیصی نیست و احتمال ابتلای جنین را گزارش می کند. NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

آزمایش NIPT (سل فری) چیست؟

NIPT مخفف noninvasive prenatal testing یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد است. این تست در دوران بارداری برای بررسی ریسک اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (سندرم ادوارد) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) درخواست می شود. در این آزمایش جنسیت جنین نیز قابل تشخیص است. NIPT بر روی نمونه خون مادر، که حاوی قطعاتی از DNA جنینی است انجام می شود. DNA ژن ها و کروموزوم های انسان ها را به وجود می آورد و به پزشکان اطلاعات اجمالی در مورد ژنتیک جنین می دهد. NIPT قادر به تشخیص تمام اختلالات کروموزومی و ژنتیکی نیست.

به NIPT، سل فری یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد نیز گفته می شود.مهم است فراموش نکنید که یک تست غربالگری احتمال ابتلای جنین به نوع خاصی بیماری را تخمین می زند و قادر به تشخیص آن نیست. NIPT یک تست اختیاری است که معمولا پزشکان در مورد آن توضیح می دهند و به شما کمک می کنند تا در مورد گزینه های خود آگاهانه تصمیم گیری کنید.

آزمایشگاه پارس ژنوم با بکارگیری کادر فنی مجرب و استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های آزمایشگاهی، آماده ارائه تست NIPT می باشد. مفتخر هستیم که دکتر شهرام سواد مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار در ایران در سال 1395 آزمایش NIPT (سل فری) را با استاندارد CE IVD (استاندارد پزشکی اروپا) راه اندازی کرده و با انجام بیش از 200000 تست NIPT بیشترین تعداد تست سل فری را در خاورمیانه انجام داده اند.

در NIPT چه بیماری هایی بررسی می شود؟

NIPT قادر به تشخیص همه ی اختلالات کروموزومی یا نقایص مادرزادی نیست. در اکثر تست های NIPT موارد زیر بررسی می شوند:

سندرم داون (تریزومی 21).
تریزومی 18.
تریزومی 13.
اختلالات کروموزوم های جنسی (X و Y).

کروموزوم اضافی موجب سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می شود. غربالگری برای کروموزوم های جنسی می تواند به تعیین جنسیت جنین و پیش بینی اختلالات جنسی کمک کند. شایع ترین اختلالات کروموزوم های جنسی سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر، سندرم تریپل X و سندرم XYY هستند.

NIPT برای چیست؟

NIPT به تعیین ریسک تولد نوزادی با انواع خاصی از اختلالات کروموزومی کمک می کند. پزشکان معمولا NIPT را در موارد زیر توصیه می کنند:

سابقه ی فرزند مبتلا به یک اختلال کروموزومی.
سونوگرافی انجام داده‌اید که نشان می‌دهد جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.
غربالگری انجام داده اید که مشکوک بوده است.

کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) قبلاً فقط در صورت داشتن بارداری پرخطر، آزمایش NIPT را توصیه می‌کرد. اما، در حال حاضر توصیه می‌شود که پزشکان، NIPT را به همه زنان باردار، صرف نظر از میزان خطر، پیشنهاد کنند.

براساس نتیجه NIPT ممکن است پزشک توصیه به تست تشخیصی کند. تست های تشخیصی جوابی قطعی درمورد ابتلای جنین به یک ناهنجاری خاص می دهند.

زمان انجام تستNIPT

تست NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است. معمولا قبل از هفته دهم DNA جنینی در خون مادر کافی نیست.

دقت تست NIPT

دقت این آزمایش بسته به اختلالی که بررسی می‌شود، متفاوت است. عوامل دیگری مانند بارداری چندقلو، رحم اجاره‌ای یا اضافه وزن نیز می‌توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.

به طور کلی دقت NIPT در تشخیص سندرم داون حدود 99% و برای تریزومی 18 و تریزومی 13 کمی دقت کمتری دارد. به طور کلی، نتایج مثبت کاذب این تست نسبت به سایر آزمایش های غربالگری دوران بارداری مانند کواد مارکر کمتر است.

آیا تعیین جنسیت در NIPT ممکن است؟

بله، NIPT قادر به تعیین جنسیت جنین است.

آیا NIPT در بارداری ضروری است؟

خیر، ضروری نیست و یک تصمیم شخصی است. معمولا پزشکان در مورد تمام تست های غربالگری دوران بارداری از جمله NIPT توضیح می دهند. فاکتورهای زیادی در انتخاب شما برای انجام NIPT یا آزمایش ژنتیک قبل از تولد تاثیر گذارند.

پروسه انجام NIPT

NIPT چگونه است؟

در این تست، نمونه خون مادر برای بررسی اختلالات DNA جنینی گرفته می شود. DNA شما داخل تمام سلول هایتان وجود دارد. سلول ها دائما تقسیم می شوند و سلول های جدیدی ایجاد می کنند. زمانیکه سلول شکسته می شود، قطعات کوچک DNA در جریان خون تان آزاد می شوند. در دوران بارداری مقدار کمی از DNA جنینی در گردش خون مادر وجود دارد. در NIPT قطعات DNA جنینی در خون مادر که به آن DNA آزاد از سلول، Cell free DNA یا cfDNA می گویند بررسی می شوند.

مهم است بدانید تقریبا ده هفته زمان می برد تا مقدار DNA جنینی به میزان کافی در خون مادر برسد. به همین علت NIPT تا قبل از هفته دهم انجام نمی شود.

آیا NIPT خطرناک است؟

NIPT هیچ خطری برای جنین ندارد و تنها نیاز به نمونه گیری از خون مادر است.

آماده شدن جواب NIPT چقدر طول می کشد؟

جواب آزمایش NIPT بین 7 تا 10 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .

تفسیر نتیجه NIPT

NIPT یک تست غربالگری است، این یعنی نتیجه آن مثبت یا منفی نخواهد بود. در واقع نتیجه نشان می دهد که جنین ریسک بیشتر یا کمتری از حد نرمال برای اختلالات مورد بررسی دارد. گاهی تفسیر نتیجه آن مشکل است، پس حتما از پزشک تان بخواهید برایتان توضیح بدهد.

اکثر آزمایشگاه ها، ریسک هر یک از کروموزوم های مورد بررسی را به صورت جداگانه گزارش می کنند. برای مثال، ممکن است ریسک جنین شما برای تریزومی کروموزوم 13 مثبت یا پرخطر وبرای سندرم داون منفی یا کم خطر باشد.

همچنین در برخی موارد به علت کافی نبودن DNA جنینی در خون مادر نتیجه به صورت No call یا بدون نتیجه گزارش می شود. گاهی در این موارد، توصیه به تکرار NIPT می شود. البته پزشک با در نظر گرفتن تمامی شرایط شما را راهنمائی می کند.

در صورتیکه NIPT یا سل فری نشان دهد که ریسک جنین برای یکی از اختلالات کروموزومی بالا است، پزشک توصیه به تست های تشخیصی می کند. این تست ها قادر به تشخیص اختلالات هستند و نتیجه آنها بله یا خیر است:

آمنیوسنتز: روشی که در آن نمونه ی کمی از مایع آمنیوتیک از سطح شکم مادر کشیده می شود. این تست از هفته 15 بارداری قابل انجام است.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در CVS سلول های جفت توسط پزشک پرینالوتولوژیست جداسازی و به آزمایشگاه ارسال می شود. این آزمایش از هفته 10 تا 13 بارداری قابل انجام است.

آیا NIPT در تشخیص سندرم داون دقیق است؟

NIPT یک تست غربالگری است، به همین علت 100% نیست. مهم است که با پزشک تان در مورد نتایج آن مشورت کنید.

آیا NIPT در هفته 14 بارداری قابل انجام است؟

بله، NIPT را از هفته دهم می توان انجام داد.

هزینه آزمایش NIPT در سال 1404 چقدر است؟

هزینه‌ آزمایش NIPT در آزمایشگاه های مختلف متفاوت است. اکثر بیمه‌های تکمیلی بخش عمده هزینه را پوشش می‌دهند. هزینه آزمایش NIPT در سال 1404 در آزمایشگاه پارس ژنوم برای کسانی که بیمه ندارند یا بیمه آنها آزمایش NIPT را پوشش نمی‌دهد، در حدود هشت میلیون و هشتصد هزار تومان است.

0 12,402 خواندن این مطلب 5 دقیقه زمان میبرد