بوتیل کولین استراز(BCHE)

ژن کدکننده آنزیم بوتیل کولین استراز (BCHE) روی کروموزوم3 قرار دارد. 96% افراد دارای ژنوتیپ طبیعی هستند و ژنوتیپ غیر طبیعی تنها در 4% از افراد جمعیت قابل مشاهده است. نحوه توارث آلل غیر طبیعی به صورت اتوزومال مغلوب می باشد. در افرادی که فقط یک آلل غیرطبیعی دارند کاهش جزئی در فعالیت آنزیم اتفاق می افتد، در صورتی که در افرادی با دو آلل غیرطبیعی فعالیت آنزیم بسیار کم می باشد. از نظر اپیدمیولوژی نقص در آنزیم بوتیل کولین استراز (BCHE) در نژاد اروپایی بیشتر از نژاد آسیایی می باشد و در پایگاه های اطلاعاتی فقط یک نفر از جمعیت ایران با هر دو آلل غیر طبیعی قابل شناسایی است.

در حال حاضر حدود 20 جهش موثر بر فعالیت و غلظت آنزیم مطرح هستند. جهش c.293A>G (p.Asp98Gly) جزء مهم ترین جهش ها از نظر کلینیکی بوده و با عنوان جهش آتیپیکال نام گذاری شده است. در افراد دارای این جهش غلظت و فعالیت آنزیم کاهش می یابد.

آنزیم BCHE

آنزیم BCHE در کبد ساخته می شود و در بیشتر بافت ها و پلاسمای انسان وجود دارد. این آنزیم وظیفه سم زدایی و تجزیه ی داروهای حاوی استر مثل سوکسینیل کولین و میواکوریوم را بر عهده دارد. این داروها به عنوان دارو های کمک کننده بیهوشی برای شل کردن عضلات اسکلتی در بیهوشی عمومی استفاده می شوند. افرادی با سطح کافی آنزیم در پلاسما دارو بعد از انجام فعالیت (حدود 10 دقیقه) به سرعت تجزیه می شود، اما کافی نبودن مقدار آنزیم منجر به تجزیه آهسته تر می شود. این حالت قوام عضلانی دیرتر به حالت طبیعی برمی گردد و فرد دچار آپنه (توقف تنفس) می شود.

در افراد با این جهش مدت زمان آپنه 2 ساعت ادامه پیدا می کند. در صورتی که به آن ها رسیدگی نشود، می تواند منجر به عوارضی مثل هیپوکسی، اختلالات همودینامیک قلبی- ریوی و … شود.

بهترین  راه برای کمک به افراد دچار آپنه حین جراحی استفاده از تنفس مکانیکی تا برگشت کامل تنفس و قوام عضلانی می باشد. همچنین از پلاسما تازه فریز (FFP)، برای افزایش سطح آنزیم موجود در پلاسما در این افراد استفاده می شود. دارو هایی مثل نالوکسان و آتروپین با کمک به برگشت تنفس می تواند منجر به تسریع بهبودی در این موارد گردد.

در افرادی با نقص آنزیم BCHE در بیهوشی عمومی میتوان از سایر شل کننده های عضلات مثل آتراکوریوم (به عنوان جایگزین سوکسینیل کولین) استفاده کرد، این دارو برای تجزیه به سیستم انزیمی کولین استراز احتیاج ندارد.

لازم به ذکر است تمام موارد باید با مشورت متخصص بیهوشی و ژنتیک انجام شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا