اپیدرمولیز بولوزا (EB)

چهار نوع اصلی سندرم اپیدرمولیز بولوزا (EB) ، ناشی از انواع بیماری زا در 20 ژن مختلف ، EB simplex (EBS) ، EB اتصال (JEB) ، دیستروفی EB (DEB) و سندرم کیندلر است.

در حالی که اتفاق نظر در مورد معیارهای تشخیصی برای برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد ، اما اعتبار زیرگروههای نادرتر و معیارهای تشخیصی آنها مورد اختلاف است.

چهار نوع اصلی EB، شکنندگی پوست را دارند، که با تاول زدن و یا فرسایش با ضربه کم یا بدون آسیب دیده می شود. تاول زدن پوست بدون درگیری بعد از مالش در انواع EB مشترک است. هیچ یافته بالینی مختص نوع خاصی نیست. بنابراین، تشخیص نوع EB نیاز به ارزیابی آزمایشگاهی بیشتر دارد. برای تعیین تشخیص ممکن است از آزمایش ژنتیکی مولکولی استفاده شود. متناوباً، می توان نمونه برداری از پوست تازه را از یک تاول تازه القا شده که توسط ایمونوفلورسانس غیر مستقیم برای اجزای مهم پروتئین غشای پایه رنگ آمیزی شده است، انجام داد. این تشخیص با تعیین صفحه شکاف و وجود / عدم وجود و توزیع این اجزای پروتئین ایجاد می شود.

در بیشتر بیماری ها، علائم هر فرد با فرد دیگر متفاوت است. افراد با یک بیماری ممکن است تمام علائم ذکر شده را نداشته باشند. این اطلاعات از یک پایگاه داده به نام Human Phenotype Ontology (HPO) تهیه می شود. HPO اطلاعاتی را درباره علائمی که در منابع پزشکی توصیف شده اند، جمع آوری می کند. HPO مرتباً به روز می شود. از شناسه HPO برای دستیابی به اطلاعات دقیق تر درباره یک علامت استفاده کنید.

تشخیص

 تشخیص DEB در یک آزمایش با یافته های بالینی مشخص و شناسایی انواع بیماری زای بیلیلیک (RDEB) یا یک نوع بیماری زا هتروزیگوت (DDEB) در COL7A1 با آزمایش ژنتیکی مولکولی مشخص می شود. تنها ژنی که در آن انواع بیماری زا به عنوان عامل DEB شناخته شده است، COL7A1 است. اگر آزمایش ژنتیکی مولکولی تشخیصی نباشد، بررسی بیوپسی پوست با ایمونوفلورسانس مستقیم (IF) برای نشانگرهای پوستی خاص و یا میکروسکوپ الکترونی (EM) ممکن است برای تشخیص لازم باشد.

درمان

 تاول های جدید باید بسته شوند، تخلیه شوند و در بیشتر موارد با مواد غیر چسبنده پوشانده شوند، برای پایداری و محافظت از آنها با روکش پوشانده شده و با یک پوشش الاستیک برای یکپارچگی محکم شوند. نوزادان و کودکان مبتلا به RDEB تعمیم یافته شدید و رشد ضعیف، نیاز به توجه به تعادل مایعات و الکترولیت ها دارند و ممکن است به پشتیبانی غذایی از جمله تغذیه از طریق گاستروستومی نیاز داشته باشند. کم خونی در صورت لزوم با مکمل های آهن و تزریق درمان می شود. سایر مکمل های غذایی ممکن است شامل کلسیم، ویتامین D، سلنیوم، کارنیتین و روی باشد. کاردرمانی ممکن است به جلوگیری از انقباض دست کمک کند. آزاد سازی انگشتان با جراحی اغلب نیاز به تکرار دارد.

پیشگیری از تظاهرات اولیه:

 اگر معلوم شود که جنین تحت هر نوعی از DEB قرار دارد، زایمان با سزارین ممکن است باعث کاهش ضربه به پوست در هنگام زایمان شود. بازی متناسب با سن شامل فعالیتهایی است که باعث حداقل ضربه به پوست می شود. پانسمان و بالشتک برای محافظت از برجستگی استخوانی در برابر ضربه ناشی از تاول مورد نیاز است.

مراقبت:

 با شروع دهه دوم زندگی، نمونه برداری از زخمهای غیرطبیعی که التیام نمی یابند یا دارای بافت زخمی زیادی هستند، برای شواهد سرطان سلول سنگفرشی نشان داده می شود. آزمایش منظم پیشنهادی شامل غربالگری کم خونی و کمبود آهن، روی، ویتامین D، سلنیوم و کارنیتین هر 6-12 ماه است. اکوکاردیوگرام های سالیانه برای شناسایی کاردیومیوپاتی متسع و مطالعات تراکم مواد معدنی استخوان برای شناسایی پوکی استخوان توصیه می شود.

عوامل / شرایطی که باید از آنها اجتناب کرد:

لباس ها و کفش هایی با بافت ضعیف و متناسب.

 فعالیت ها / بانداژهایی که به پوست ضربه می زنند.

ارزیابی اقوام در معرض خطر:

مشاوره ژنتیکی: بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک به دو روش اتوزومال غالب (DDEB) یا اتوزومال مغلوب (RDEB) به ارث  می رسد. تشخیص مولکولی انواع بیماریزا تنها روش دقیق برای تعیین حالت وراثت و خطر عود است.

گزارش شده است كه حدود 70٪ از افراد مبتلا به DDEB پدر یا مادر مبتلا دارند. اگر پدر یا مادر پروباند مبتلا به DDEB را داشته باشند، خطر ابتلا به خواهر و برادر 50٪ است. هر کودک از یک فرد مبتلا به DDEB  احتمال 50٪  وراثت نوع بیماری زا را دارد.

RDEB هر یک از خواهران فرد مبتلا که والدین آنها هر دو ناقل هستند، در حاملگی 25٪ احتمال مبتلا شدن، 50٪ احتمال حاملگی بدون وراثت ژن بیمارو 25٪ احتمال ناقل بودن دارند.

به محض شناسایی نوع بیماریزا COL7A1 در یکی از اعضای خانواده، آزمایش قبل از تولد برای بارداری با افزایش خطر و آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی امکان پذیر است.

 

تهیه کننده : متین فکری

 

 

 

 

 

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا