بيماری ديستروفی عضلانی دوشن (DMD)

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن یکی از اختلالات ارثی عضلانی است که در پسران رخ می دهد. علائم بالینی این بیماران در سن چهار سالگی و یا حتی کمتر شروع می شود، از اولین علائم آن می توان به تاخیر در نشستن و راه رفتن اشاره کرد. تحلیل بافت عضلانی پیشرونده در ماهیچه های پا و لگن در بیماران باعث حرکت اردک وار و ناتوانی در بالا رفتن از پله ها می شود. پسرهای مبتلا علاوه بر اشکال در راه رفتن، اختلال در بلند شدن از زمین نیز دارند و قادر به دویدن و پریدن شبیه به هم سن و سالهای خود نیستند.

یکی دیگر از نشانه های این بیماری علامت گاورس (Gowers sign) است که به الگوی خاص برخاستن آنها از زمین گفته می شود، این بیماران برای برخاستن از بدن خودشان کمک می گیرند و با تکیه کردن به زانوها از روی زمین بلند می شوند. افزايش كاذب حجم ماهيچه ساق پا (سدوهايپرتروفی)، يكي ديگر از عوارضی كه در اين بيماران مشاهده می شود و به همين دليل اين بيماری را ديستروفی عضلانی هيپرتروفی كاذب هم می نامند. افراد مبتلا اغلب در سن 12 سالگی برای راه رفتن وابسته به استفاده از ویلچر می شوند. کاردیومیوپاتی و ناهنجاریهای تنفسی از دیگر مشکلاتی است که به علت ضعف عضلانی در این بیماران رخ می دهد، علت شایع مرگ و میر این بیماران کاردیومیوپاتی می باشد.

 

 

جهش در ژن DMD عامل ایجاد بیماری دیسترفی عضلانی دوشن می باشد که بر روی کروموزوم جنسی X قرار دارد، این بیماری با الگوی توارث وابسته به X-مغلوب به ارث می رسد، مردان یک کپی کروموزوم X را از مادر و یک کپی کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. از آنجایی که مردان تنها یک کپی و یک نسخه از ژن DMD را دارند، در صورت جهش در آن بیماری را بروز خواهند داد. اما دختران دارای دو کپی از کروموزوم X و ژن DMD می باشند و در صورت جهش در یکی از کپی ها، کپی دوم (سالم) عملکرد آن را جبران می کند و بیماری را بروز نمی دهد.

در دو سوم موارد بیماری از مادر ناقل جهش ژن DMD به ارث می رسد، اما در یک سوم موارد بیماری در اثر جهش جدید ایجاد می شود و در خانواده هایی رخ می دهد که هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری را ندارند.

ژن DMD پروتئین دیستروفین را کد می کند که یکی از مهمترین پروتئین های بافت عضلانی می باشد که میزان آن در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن صفر می باشد. بعضی از جهش های ژن DMD با تولید مقدار کم پروتئین دیستروفین و یا کاهش عملکرد آن همراه است، این جهش ها منجر به بروز بیماری با علائم ملایمتری به نام دیستروفی عضلانی بکر می شود. علام بالینی این بیماران در دهه سوم و يا بعد از آن شروع می شود، برای تشخیص قطعی این بیماران نیز نیاز به انجام آزمایش بررسی ژنتیکی ژن DMD است.

آیا بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در دختران نیز رخ می دهد؟

در مواردی بسیار نادر ممکن است بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در دختران نیز بروز کند.

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن چگونه تشخیص داده می شود؟

بررسی مشاهدات متعددی در تشخیص بیماری دیستروفی عضلانی دوشن کمک کننده می باشد:

  • علائم بالینی بیمار:

    • بروز ضعف عضلانی پیشرونده بخصوص در ماهیچه های پایین

    • شروع علائم در سنین کمتر از 4 سال

    • علامت گاورس (Gowers sign): الگوی خاص برخاستن از زمین

    • هايپرتروفی كاذب ماهيچه ساق پا

    • وابستگی به ویلچر در سنین کمتر از 12 سال

  • اندازه گیری سطح کراتین کیناز خون
  • الگترومیوگرافی
  • بررسی سطح پروتئین دیستروفین در بیوپسی بافت عضله
  • انجام آزمایش ژنتیکی بررسی ژن DMD

برای مطالعه مطلب مرتبط اینجا کلیک کنید.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن