بیماریهای ژنتیکی (تک ژنی)

انواع مختلفی از بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که می توانند در اثر بروز نقص های بزرگ (اختلالات کروموزومی) و یا نقص های کوچک که در یک ژن رخ می دهد، بروز کنند. بیماریهای کروموزومی به تفصیل در مقاله دیگری از این مجله توضیح داده شده است، در این مقاله به معرفی بیماریهای ژنی (یا تک ژنی) می پردازیم.

بیماریهای ژنتیکی ژنی (یا تک ژنی)، همانطور که از اسمش پیداست در اثر بروز جهش (تغییر ژنتیکی بیماریزا) در یک ژن مشخص اتفاق می افتند، این بیماریها اغلب دارای الگوی توارثی مشخصی هستند و به اختلالات مندلی معروفند. ممکن است تا به حال، اسم بیماریهایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل، ناشنوایی ارثی، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی و انواع دیگری از بیماریهای ژنتیکی که همراه با ناتوانی های ذهنی و حرکتی هستند، به گوش شما خورده باشد که نمونه هایی از بیماریهای ژنتیکی ژنی (یا تک ژنی) هستند.

هر یک از بیماریهای ژنتیکی تک ژنی به تنهایی نادر هستند، اما به طور کلی، آمار قابل توجهی از ابتلا به این بیماریها در جمعیت مشاهده می شود. بر حسب ژن جهش یافته و نوع جهش، زمان شروع علائم بالینی در افراد مبتلا به این بیماریهای ژنتیکی، می تواند از زمان بدو تولد تا سنین بزرگسالی متغیر باشد که با ارزیابی و تجزیه و تحلیل شجره نامه خانواده، قابل پیش بینی است.

در صورت حضور فرد مبتلا در خانواده، جهت تعیین الگوی توارث بیماری و تخمین ریسک تکرار آن در خانواده، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

در طی جلسه مشاوره، متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی بیمار پرس و جو کرده و با رسم شجره نامه اطلاعات دقیقی را درباره سوابق خانوادگی جمع آوری می نماید و بر حسب آن، آزمایشات ژنتیک مناسب را به فرد توصیه می کند.

بیماریهای ژنتیکی می توانند ارثی و یا غیر ارثی باشند. انواع ارثی، بیماریهایی هستند که از والدین به کودکان منتقل می شوند و جهش در والدین نیز یافت می شود، در حالی که بیماریهای غیر ارثی از والدین به ارث نمی رسد بلکه در اثر یروز یک تغییر جدید (جهش) در ژنوم کودک ایجاد شده و والدین فاقد جهش مورد بررسی می باشند. تنها با انجام آزمایش ژنتیکی (بررسی کودک و والدین)، می توان موارد ارثی را از غیر ارثی تشخیص داد.

انواع مختلف از توارث بیماریهای ژنتیکی ژنی

  • توارث اتوزوزمی غالب
  • توارث اتوزومی مغلوب
  • توارث وابسته به جنس غالب
  • توارث وابسته به جنس مغلوب

بیماریهای اتوزوم (غیر جنسی)

بیماریهایی که در اثر بروز جهش در کروموزوم های غیر جنسی، کروموزوم های 1 تا 22، بروز می کنند، این بیماریها در هر دو جنس زن و مرد، به یک اندازه رخ می دهند. این بیماریها می توانند غالب و یا مغلوب باشند.

بیماریها با توارث اتوزومی غالب زمانی اتفاق می افتند که جهش بیماریزا در یکی از نسخه های ژن رخ دهد، در این موارد، فرد دارای یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با بیماری می باشد. به دلیل متفاوت بودن دو نسخه ژن (وجود یک نسخه سالم و یک نسخه حاوی جهش بیماریزا)، اصطلاح هتروزیگوت را برای این بیماران بکار می برند. معمولا ژن تغییر یافته از والدی که این اختلال را دارد به ارث می رسد و در تمامی نسل ها، اعضایی از از خانواده به این بیماری مبتلا می باشند. مواردی از بیماریها با توارث اتوزومال غالب وجود دارد که در آن، فردی که دارای جهش بیماری می باشد، علائمی از بیماری را بروز نمی دهد، اما ژن را به فرزند خود منتقل کرده و علائم در فرزند او بروز می کند، همچنین در مواردی مشاهده می شود که علائم بیماری در کودک شدیدتر از والدین او می باشد و شدت بیماری در طی نسل های متوالی افزایش می یابد.

بیماریها با توارث اتوزومی غالب

با توجه به اینکه، هر یک از والدین نیمی از ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند، افراد حامل ژن جهش یافته برای یک اختلال اتوزومی غالب، 50% احتمال دارد که در هر بارداری، ژن حاوی جهش بیماریزا را به فرزند خود منتقل کنند و فرزندی مبتلا به دنیا آورند.

بیماریها با توارث اتوزومی مغلوب زمانی اتفاق می افتند که هر دو نسخه از ژن جهش یافته باشد. کودک مبتلا به این نوع بیماری ژنتیکی، یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با بیماری را از هر یک از والدین خود به ارث برده اند و از آنجایی که هر دو نسخه ژن آنها دارای جهش می باشند، اصطلاح هموزیگوت را برای آنها بکار می برند. به والدین افرد مبتلا، حامل یا ناقل بیماری گفته می شود، زیرا آنها حاوی یک ژن سالم و یک ژن جهش یافته بیماریزا هستند و علائم بیماری را نشان نمی دهند.

وقتی والدین هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند، 25% احتمال دارد که هر یک از فرزندان آنها این بیماری را بروز دهند، 50% احتمال دارد که حامل جهش باشند (مثل والدینش) و 25% احتمال دارد که هیچ ژن جهش یافته ای را به ارث نبرند، در هر دو حالت آخر فرد سالم است و بیماری را نشان نمی دهد.

در ازدواج های فامیلی، به علت اشتراک و شباهت بالای ژنتیکی در زوجین، ریسک ابتلای فرزندان به بیماریها با توارث اتوزومی مغلوب افزایش می یابد. با پیشرفت های صورت گرفته در آزمایشات ژنتیک، می توان وضعیت ناقلی زوجین خویشاوند را بررسی کرد و در صورت شناسایی جهش های بیماریزا در ژن های مشترک، با بکارگیری تکنیک های ژنتیکی در دوران بادرای و بررسی جنین از ابتلای فرزندان حاصل از این ازدواج ها به بیماریهای ژنتیکی جلوگیری کرد.

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم، برای اولین بار در ایران، آزمایش ژنتیک ازدواج خویشاوندی (آزمایش ECS) را جهت بررسی وضعیت ناقلی زوجین برای 280 بیماری شایع ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب را راه اندازی کرده است. برای کسب اطلاعات بیشتر، مقاله مرتبط با این آزمایش را مطالعه بفرمایید.

بیماریهای وابسته به کروموزوم x

بیماریهای تک ژنی که در نتیجه وجود جهش بر روی کروموزوم X ایجاد می شوند را بیماریهای وابسته به X می گویند. از آنجایی که زنان دارای دو نسخه از کروموزوم X می باشند، اما مردان دارای یک کپی از کروموزوم X، بیماریهای وابسته به کروموزوم X در مردان شایع ترند. در مردان، اگر یک نسخه از ژن بر روی کروموزوم X جهش یابد، هیچ نسخه سالم دیگری برای جبران عملکرد آن وجود ندارد و به همین دلیل بیماری در او بروز می کند.

چندین نکته درباره الگوی توارث بیماریهای وابسته به X:

  • مردان همیشه کروموزوم X خود را به دخترانشان منتقل می کنند و هرگز به پسرانشان نمی دهند.
  • پسران کروموزوم X خود را از مادرانشان به ارث می برند.
  • در بیماریهای وابسته به X مغلوب، مادران ناقل و پسران مبتلا داریم.

شبیه به دیگر بیماریهای ژنی، بیماریهای وابسته به X نیز می توانند غالب و یا مغلوب باشند.

بیماریها با توارث وابسته به X غالب، بیماریهای بسیار نادری هستند که الگویی شبیه به بیماریهای اتوزومی غالب دارند، با این تفاوت که بیشتر در مردان رخ می دهند. این بیماریها در اثر وجود جهش در کروموزوم جنسی X رخ می دهند و می توان به سندرم رت و بعضی از فرم های بیماری راشیتیسم اشاره کرد. این بیماریها نمی توانند از پدران به پسران منتقل شوند.

بیماریها با توارث وابسته به X غالب

بیماریها با توارث وابسته به جنس مغلوب، در مردان شایع تر هستند زیرا که در مردان وجود تنها یک نسخه جهش یافته کافی است، اما در زنان باید هر دو نسخه از ژن بر روی کروموزوم های X جهش یابد تا بیماری بروز کند.

الگوی توارث این بیماریها با انتقال بیماری از مادر حامل (ناقل) که جهش را از پدر خود به ارث برده اند، انجام می شود. مردان همیشه کروموزوم X خود را به دختران خود منتقل می کنند و در صورت مبتلا بودن، دختران ناقل حتمی توصیف می شوند و بیماری را می توانند به فرزندان پسر خود منتقل نمایند.

بیماریها با توارث وابسته به X مغلوب

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن